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Hypochondroplasie


Symptome

  • Die Symptome ähneln denen der Achondroplasie, sind jedoch geringer ausgeprägt. Nach Schätzungen kommt Hypochondroplasie bei einem von 30.000 Neugeborenen vor. Damit zählt sie zu den seltenen Krankheiten.[de.wikipedia.org]
  • Die klinischen Symptome werden im Allgemeinen im Kindesaltermanifest. O-Beine sind ein mögliches Symptom. Faziale Dysmorphien, orthopädische Fehlbildungenund neurologische Probleme sind nicht Merkmale der Hypochondroplasie.[de.praenatal-medizin.de]
  • Die klinischen Symptome werden im allgemeinen im Kindesalter manifest. O-Beine sind ein mögliches Symptom. Faziale Dysmorphien, orthopädische Fehlbildungen und neurologische Probleme sind nicht Merkmale der Hypochondroplasie.[orpha.net]
  • Die klinischen Symptome werden im allgemeinen im Kindesalter manifest. O-Beine sind ein mφgliches Symptom.[orpha.net]
  • Methode: PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik: Sequenzierung Exon 13 (häufigste Mutationen c.1620C A und c.1620C G für p.Asn540Lys) Sequenzierung der Exons 3, 5, 7, 9, 10, 12 und 15 Analyse der restlichen 10 kodierenden Exons des FGFR3-Gens Indikation, Symptome[medizin-zentrum-dortmund.de]
Kleinwuchs
  • Die Häufigkeit lässt sich nicht klar bestimmen, da sich die Hypochondroplasie in schwächer ausgeprägten Fällen nur schwer vom konstitutionellen Kleinwuchs abgrenzen lässt.[de.wikipedia.org]
  • […] lg aus wiesbaden omadoris Re: Kleinwuchs Va.[rund-ums-baby.de]
  • Die Hypochondroplasie ist gekennzeichnet durch unproportionierten Kleinwuchs, leichte Lendenlordose und eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke. Die Prävalenz wurde mit etwa 1:33.000 bestimmt.[de.praenatal-medizin.de]
  • Zusammenfassung Die Hypochondroplasie ist gekennzeichnet durch unproportionierten Kleinwuchs, leichte Lendenlordose und eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke. Die Prävalenz wurde zu etwa 1 : 33.000 bestimmt.[orpha.net]
Kurze Finger
  • Die Hände sind meist breit mit kurzen Fingern. In vielen Fällen ist der Ellenbogen nicht ganz streckbar, wohingegen aber die Knie und Handgelenke überstreckt werden können.[de.wikipedia.org]
Verminderte Körpergröße
  • Beiden gemein ist die stark verminderte Körpergröße. Zur Diagnose führt bei der Achondroplasie die klinische Untersuchung. Die Hypochondroplasie scheint manchmal unentdeckt zu bleiben und wird häufiger auch erst im Vorschulalter diagnostiziert.[springermedizin.de]
Makrozephalie
  • Makrozephalie, mild ausgeprägte Überdehnbarkeit der Gelenke. Das klinische Bild ähnelt einer mild ausgeprägten Achondroplasie und ist sehr variabel. Ca. 70% der Patienten mit Hypochondroplasie weisen eine Mutation in FGFR3 auf.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Man spricht auch von einer relativen Makrozephalie. Die intellektuelle Entwicklung ist nicht beeinträchtigt. 4 Therapie Eine Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2015) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Disproportionierter kurzgliedriger Kleinwuchs, verkόrzte Rφhrenknochen, verkόrzte Schenkelhδlse, quadratische Beckenschaufeln, Lendenlordose, Makrozephalie. Erwachsenengrφίe 118-140 cm (Achondroplasie), 128-155 cm (Hypochondroplasie).[laborvolkmann.de]
Kurze Hände
  • Hypochondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, Extremitätenverkürzung, lumbale Hyperlordose, kurze Hände und Füße, z.T. Makrozephalie, mild ausgeprägte Überdehnbarkeit der Gelenke.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Die Hypochondroplasie ist der Achondroplasie ähnlich, sie tritt jedoch seltener auf und ihre Merkmale dysproportionierter Minderwuchs, verkürzt Extremitäten, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephaliemit hoher STirn und Sattelnase fallen diskreter aus[genetik.charite.de]
  • […] by Bernardo Hypochondroplasie ist eine Bedingung, die eine Person veranlasst, kurze Gliedmaßen sowie kurze Hände und Füße zu entwickeln. Eine Person mit der Bedingung wird durch einen kurzen Körper gekennzeichnet.[pckarl.net]
Kurze Extremitäten
  • Kinder mit HCH fallen durch einen leicht dysproportionierten Kleinwuchs mit relativ langem Rumpf, kurzen Extremitäten und kurzen breiten Händen und Füßen auf.[mgz-muenchen.de]
  • Als häufigsten Grund für kurze Extremitäten habe ich rückblickend eine sich anbahnende Plazentainsuffizienz erlebt. Auch wenn die im Gefäßdoppler noch nicht nachweisbar war.[eltern.de]
Kurzer Arm
  • Hat Deine Tochter denn deutlich kürzere Arme und Beine? Meine Tochter sieht normal proportioniert aus, wenn man sie ausmisst, sind die Arme allerdings etwas kürzer, ist bei mir aber auch so.[rehakids.de]
  • Sein Aussehen beunruhigte mich sofort: er hatte einen großen Kopf, kurze Arme und Beine. Kurze Zeit nach der Geburt kam der leitende Kinderarzt und nannte uns noch im Kreissaal die Diagnose „Kleinwuchs“.[kleinwuchs-elterngruppe.de]
Lordose
  • Ebenfalls selten ist eine im Erwachsenenalter auftretende Spinalkanalstenose aufgrund des verengten Rückenmarkkanals in Verbindung mit einer starken Lordose der Lendenwirbelsäule.[de.wikipedia.org]
  • Durch verzögertes Wachstum der Schädelbasis kann es zu Schädeldeformierungen mit Sattelnase kommen, daneben besteht meist ein verengtes und plattes Becken und eine Lordose. Die geistige Entwicklung ist normal.[hausarbeiten.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Auflage. findR * Produktinformationen ISBN-10 3940615412 GTIN-13 9783940615411 Untertitel Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen Erscheinungstermin 2013-12-18 Preis (D) 29.80 Preis (AT) 30.70 Sprache ger Genre-Code 1690 Letzte Bearbeitung[buch-findr.de]
  • Schlußfolgerungen: Molekulargenetische Untersuchungen sind wichtige Methoden in der Diagnostik FGFR3-assoziierter Osteochondrodysplasien.[link.springer.com]
  • Daher wird die Diagnose in der Regel erst nach dem Laufenlernen, teils auch deutlich später gestellt.Im Rahmen der Diagnostik werden meist zuerst andere Ursachen des Kleinwuchses durch Blutuntersuchungen ausgeschlossen, außerdem wird die linke Hand geröntgt[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Die intellektuelle Entwicklung ist nicht beeinträchtigt. 4 Therapie Eine Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2015) nicht möglich. Die Therapie ist symptomatisch ausgerichtet und besteht aus chirurgischen Korrekturen sowie Physiotherapie.[flexikon.doccheck.com]
  • […] stuhl und einen Therapie Buggy gestellt. ..[myhandicap.de]
  • Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention, Diagnose und Therapie[bioscientia-humangenetik.de]
  • Meine Tochter hat einen nachgewiesenen Wachstumshormonmangel und wächst unter der Therapie auch sehr gut, allerdings stand auch mal der Verdacht auf Hypochondroplasie im Raum.[rehakids.de]

Prognose

  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]
  • Woche bereits gut diagnostizierbar ist, entscheiden sich aufgrund der letalen Prognose die meisten Eltern für den Abbruch der Schwangerschaft.[pnd-online.de]
  • Nur durch die Berücksichtigung der Teilhabe des Kindes innerhalb der Familie und innerhalb der Gesellschaft lässt sich langfristig eine geeignete Prognose stellen.[bz-aschau.de]

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