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Hypertelorismus


Symptome

  • Große Hypertelorismen werden als kosmetische Beeinträchtigung empfunden und können vor allem psychische Symptome als Begleitsymptome zeigen.[medlexi.de]
  • Das gegenteilige Symptom - einen zu geringen Augenabstand - nennt man Hypotelorismus. 2 Vorkommen Der okuläre Hypertelorismus kommt als Symptom bei einer Vielzahl genetisch bedingter Syndrome vor.[flexikon.doccheck.com]
  • Hypertelorismus, Mikrophthalmie mit beiderseitigem medialem Kolobom und mittlerer Gaumenspalte waren die wichtigsten Symptome.[de.glosbe.com]
  • Gendefekt war mit diesem Symptom betroffen. Und zudem hat sich mein Sohn auch sehr langsam entwickelt .[urbia.de]
Alopezie
  • Hinzu kommen ektodermale Auffälligkeiten (trockene Haut, Alopezie, hyperkeratotische Läsionen), Krampfleiden und regelmäßig eine mentale Retardierung. Diese ist schwerwiegender als beim Noonan-Syndrom ( 27 ).[aerzteblatt.de]

Diagnostik

  • In weniger ausgeprägten Fällen muss der Augenabstand im Rahmen der Diagnostik gemessen werden. Wenn er sich oberhalb der durchschnittlichen Werte bewegt, liegt ein Hypertelorismus vor.[medlexi.de]
  • Diagnose Eine vorgeburtliche Diagnostik durch Ultraschall oder zuverlässig durch Chromosomanalyse ist möglich. [2] [5] Differentialdiagnose Abzugrenzen sind u. a. das Graham-Cox-Syndrom , Pallister-Hall-Syndrom oder der Hypertelorismus vom Typ Teebi .[wikiwand.com]
  • Erbgang: Autosomal-dominant Indikation: Verdacht auf LEOPARD-Syndrom, z.B. bei Kindern mit: - multiplen Lentigines - Hypertropher Kardiomyopathie oder Pulmonalstenose - Innenohrschwerhörigkeit - Hodenhochstand - milden fazialen Auffälligkeiten Pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]
  • Im Falle einer Translokation ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Oft finden sich auch charakteristische EEG-Befunde (Aufzeichnung der Hirnströme).[arztsuche24.at]
  • Diese neue Möglichkeit der DNA-Diagnostik wird helfen, die häufige und unsichere Differenzialdiagnose „Noonan-Syndrom“ definitiv zu sichern oder auszuschließen und so Betroffene, Angehörige und Ärzte aus einer diagnostischen Unsicherheit befreien.[aerzteblatt.de]

Therapie

  • Behandlung & Therapie Ein Hypertelorismus erfordert nicht zwingend eine Intervention. Wenn der Patient asymptomatisch ist und sich von dem abnormalen Augenabstand nicht beeinträchtigt fühlt, findet meist keine Therapie statt.[medlexi.de]
  • Thomas Nicolai 2015 Buch Häufige Hautkrankheiten im Kindesalter Klinik - Diagnose - Therapie Das Buch bietet für die 30 häufigsten Hauterkrankungen bei Kindern einen Diagnose- und Behandlungsfahrplan: Für jede Erkrankung gibt es präzise Texte, zahlreiche[springermedizin.de]
  • Therapie : Exzision des überschüssigen Gewebes. Bewerte diese Seite Bewerten 3 Bewertungen 100 % 1 5 5[medeco.de]
  • Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie.[atlasgeneticsoncology.org]

Prognose

  • Die Prognose eines isolierten und geringfügig ausgeprägten Hypertelorismus ist hervorragend. Ein ausgeprägter Hypertelorismus hat oft psychische Folgen. Wenn ein Syndrom vorliegt, hängt die Prognose von der Art der ursächlichen Mutation ab.[medlexi.de]
  • Heilungsaussicht Die Prognose hängt vom Schweregrad ab, der sehr variabel sein kann, auch innerhalb einer Familie. Geschichte Mit dem Begriff Opitz-Syndrom wurden zunächst zwei verschiedene Erkrankungen bezeichnet und als G-Syndrom bzw.[wikiwand.com]
  • Die Prognose hängt vom Schweregrad ab, der sehr variabel sein kann, auch innerhalb einer Familie.[katthage-live.de]
  • Die Prognose des Opitz-GBBB-Syndroms hängt vom Schweregrad ab, welcher auch innerhalb einer Familie sehr variabel sein kann. Genetik Das Opitz-GBBB-Syndrom wird autosomal-dominant oder X-chromosomal vererbt.[mgz-muenchen.de]
  • Intellektuelle Prognose (siehe Verlauf) VI. Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie.[atlasgeneticsoncology.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie 1,5 / 1000 Geburten Geschlechtsverhältnis: 3 Jungen / 2 Mädchen Erhöhtes Durchschnittsalter der Mutter (34 Jahre) maximale Frequenz: 28 Jahren (aber nur weil dieses Alter des maximalen Geburtenrate entspricht) um 37 Jahren, Das Risiko nimmt[atlasgeneticsoncology.org]
  • Zehen Drogen Alkoholembryopathie ( fetales Alkoholsyndrom, FAS) Epidemiologie Häufigste Ursache einer teratogenen Schädigung bei Kindern (1:500–1000) Häufigste Ursache einer geistigen Behinderung![amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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