Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle Veränderungen sowie Verhaltensauffälligkeiten [1]. Tremor und Störungen des Bewegungsapparates wie etwa Hemiplegie und Paraplegie können ebenso auftreten [2]. Überschüssiges Phenylalanin kann Veränderungen der Haut zur Folge haben (Ekzem, verminderte Pigmentation von Haut und Haar, veränderter Körpergeruch) [1]. Psychiatrische Symptome wie Depression, Angstzustände und Phobien können sich zu einem späteren Zeitpunkt entwickeln [1].

• Tremor

  Tremor und Störungen des Bewegungsapparates wie etwa Hemiplegie und Paraplegie können ebenso auftreten. [symptoma.de]

  Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor [books.google.de]

  Die ersten Symptome mit Tremor der Extremitäten und dystonen Bewegungskrisen wurden im Alter von 3 Monaten beobachtet. Mit 4 Monaten zeigte sich eine generalisierte Hypotome mit Ptosis, okulogyren Krisen und starkem Speichelfluss. [die-muellerei.de]

• Krampfanfall

  Bei vielen Kindern kommt es zu: Pigmentarmut der Haut und Haare (blonde Haare, blaue Augen, blasse Haut) Hautausschlägen (Ekzeme) Verhaltensstörungen Hyperaktivität Krampfanfällen In erster Linie führt die Funktionsstörung des Gehirns zu schwerer geistiger [netdoktor.at]

  Dieser Zustand kann mit Gedeihstörung, Hautausschlag, megaloblastärer Anämie, Durchfall, osteolytischen Knochenveränderungen und auch mit Krampfanfällen einhergehen. [eref.thieme.de]

  Die betroffenen Kinder leiden unter Unruhezuständen, Übererregbarkeit und Krampfanfällen (epileptische Anfälle). Typisch ist ein auffallender Geruch des Urins, der an Mäusekot oder Pferdestall erinnert. [apotheken-umschau.de]

  Eine Rücksprache mit Ihrem Arzt wird im Falle einer Erkrankung empfohlen, da die Phenylalaninblutspiegel dann ansteigen können wenn Sie zu Krampfanfällen neigen Wenn Sie mit Kuvan behandelt werden, wird Ihr Arzt Ihr Blut untersuchen, um festzustellen, [beipackzetteln.de]

• Epilepsie

  Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle Veränderungen sowie Verhaltensauffälligkeiten. [symptoma.de]

  Ausschlusskriterien Unfähigkeit, die Kriterien des Prüfplanes erfüllen zu können Patienten mit psychiatrischen Erkrankungen Epilepsie Atypische Phenylketonurie Blutverlust von 500 ml in den letzten 3 Monaten schwere allergische Diathese schwere organische [viomedo.de]

• Ekzem

  Überschüssiges Phenylalanin kann Veränderungen der Haut zur Folge haben (Ekzem, verminderte Pigmentation von Haut und Haar, veränderter Körpergeruch). [symptoma.de]

  Des Weiteren kommen ekzem ähnliche Hautveränderungen überdurchschnittlich häufig vor. Der Mangel an Melanin führt zu einer auffallend hellen Hautfarbe. [de.wikipedia.org]

• Blondes Haar

  Bei vielen Kindern kommt es zu: Pigmentarmut der Haut und Haare (blonde Haare, blaue Augen, blasse Haut) Hautausschlägen (Ekzeme) Verhaltensstörungen Hyperaktivität Krampfanfällen In erster Linie führt die Funktionsstörung des Gehirns zu schwerer geistiger [netdoktor.at]

  Haare, als bei den Geschwistern, auf. [vfass.de]

Das Auftreten von schweren neurologischen Schäden in der frühen Kindheit kann einen Hinweis auf Hyperphenylalaninämie darstellen. Eine eingehende Anamnese und körperliche Untersuchung sind notwendig, um die klinischen Symptome zu bewerten. Besondere Aufmerksamkeit gilt der Familiengeschichte und dem Beginn der Symptome. Um die Diagnose zu bestätigen, werden die Phenylalanin-Werte im Blut gemessen. Auf Basis dieser Ergebnisse wird das Vorliegen von Phenylketonurie (> 1000 µmol/L) oder nicht-PKU Hyperphenylalaninämie (120-1000 µmol/L) bestimmt [1] [3]. Zusätzlich kann ein Belastungstest mit BH4 durchgeführt werden, um eine BH4-assoziierte Hyperphenylalaninämie zu festzustellen [1]. Genetische Tests zeigen die exakte Mutation, die für die Erkrankung verantwortlich ist [1].

1. Mitchell JJ, Trakadis YJ, Scriver CR. Phenylalanine hydroxylase deficiency. Genetics in Medicine. 2011;13:697–707.
2. Pérez-Dueñas B, Valls-Solé J, Fernández-Alvarez E, et al. Characterization of tremor in phenylketonuric patients. J Neurol. 2005; 252:1328–1334.
3. de Baulny HO, Abadie V, Feillet F, de Parscau L. Management of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. J Nutr. 2007;137(6 Suppl 1):1561S-1563S;