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Hyperlipoproteinämie Typ 1

Hyperchylomikronämie

Hyperlipoproteinämie Typ 1 (HLP1) ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einem unzureichenden Abbau von Chylomikronen einhergeht. Für diesen Prozess wird das Enzym Lipoproteinlipase einschließlich seines Cofaktors ApoC-II benötigt. Bei Betroffenen kommt es aufgrund von Mutationen in den entsprechenden Genen zu einer verminderten Enzymaktivität und infolgedessen zu Hypertriglyceridämie, rekurrenter Pankreatitis, Hepatosplenomegalie und eruptiven Xanthomen.

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Symptome

Hyperlipoproteinämie Typ 1 ist eine Erbrankheit und die Enzymaktivität der Lipoproteinlipase ist zeitlebens vermindert. Die Zeit bis zum Auftreten erster Symptome hängt hauptsächlich von der Restaktivität dieses Enzyms ab: Etwa ein Viertel der Betroffenen wird innerhalb seines ersten Lebensjahres symptomatisch, und die überwiegende Mehrzahl der Patienten wird während der Kindheit vorstellig [1]. Ein späteres Auftreten erster Symptome weist dagegen auf eine multifaktorielle Erkrankung hin, in deren Pathogenese zwar Gendefekte eine Rolle spielen könnten, die aber erst im Zuge eines nicht eingestellten Diabetes mellitus, aufgrund von Fehlernährung, Fettleibigkeit oder Alkoholmissbrauch erkennbar wird [2].

Vorstellungsgrund sind häufig akute Beschwerden im mittleren Oberbauch [3]. Die Schmerzen konzentrieren sich zwar gewöhnlich auf den Bereich um die Bauchspeicheldrüse, können aber auch in nahegelegene Regionen ausstrahlen. Einige Patienten klagen über leichte bis mittelstarke Schmerzen, andere werden durch starke Schmerzen in ihrem Alltag behindert. Die Schmerzen beruhen auf einer Pankreatitis, die bei HLP1-Patienten wiederholt auftritt und lebensbedrohlich sein kann [4] [5]. In der Allgemeinuntersuchung fällt manchmal auch eine Hepatosplenomegalie auf, die unter Umständen mit einem Völlegefühl und frühzeitiger Sättigung einhergeht.

Eruptive Xanthome sind Hautläsionen, die Störungen im Fettstoffwechsel anzeigen und bei HLP1-Patienten zu beobachten sind [6]. Sie treten häufig im Bereich der Arme, des Oberkörpers und des Gesäßes auf, können jedoch auch in anderen Körperregionen gesehen werden. Bei Verdacht auf HLP1 sollte auch eine ophthalmologische Untersuchung durchgeführt werden, um eine mögliche Lipämie retinalis zu erkennen [7]. Die Netzhaut erscheint typischerweise blass, ebenso wie die Gefäße, die diese durchziehen. Dermatologische und ophthalmologische Befunde sind jedoch nur bei starker Hyperlipidämie zu erwarten.

In seltenen Fällen wurde über eine lipid-vermittelte Enzephalopathie berichtet [8].

Enzephalopathie
  • In seltenen Fällen wurde über eine lipid-vermittelte Enzephalopathie berichtet. Die Untersuchung von Blutproben ist zur Diagnose der Hyperlipidämie erforderlich.[symptoma.com]
Dyspnoe
  • Die starke Chylomikronenerhöhung führt zu einer vermehrten Viskosität Blutviskosität, erhöhte des Blutes und damit zu einer Behinderung des Sauerstofftransports mit seinen Folgen (Dyspnoe, neuropsychiatrische Auffälligkeiten).[eref.thieme.de]
  • Wachstumsstörungen wiederholte Episoden schwerer abdominaler Schmerzen durch akute Pankreatitiden Hepatosplenomegalie durch Aufnahme von zirkulierenden Chylomikronen über retikuloendotheliale Zellen in der Leber und Milz Steatosis hepatis Hyperviskositätssyndrom mit Dyspnoe[flexikon.doccheck.com]
Wachstumsstörung
  • Xanthome : kleine gelblich weiße, schmerzlose, ggf. juckende Papeln, häufig in Clustern auf dem Rücken, dem Gesäß und an Streckseite der Extremitäten Lipaemia retinalis : Blutgefäße der Retina erscheinen bei der Augenhintergrunduntersuchung schillernd Wachstumsstörungen[flexikon.doccheck.com]
Blässe
  • Die Netzhaut erscheint typischerweise blass, ebenso wie die Gefäße, die diese durchziehen. Dermatologische und ophthalmologische Befunde sind jedoch nur bei starker Hyperlipidämie zu erwarten.[symptoma.com]
Pathologe
  • Dieses Buch richtet sich ganz besonders an Allgemeinarzte und Studenten in klinischen Semestern, daruber hinaus an Spezialisten mit Wissensbedarf uber das Pankreas wie Internisten, Gastroenterologen, Chirurgen, Radiologen, Onkologen, Pathologen und Kinderarzte[books.google.de]
Xanthom
  • Auf der Hyperchylomikronämie Haut zeigen sich immer eruptive Xanthome Xanthom eruptives (Körperstamm und Gesäß) und am Augenhintergrund eine Lipaemia retinalis Lipaemia retinalis .[eref.thieme.de]
  • Eruptive Xanthome sind Hautläsionen, die Störungen im Fettstoffwechsel anzeigen und bei HLP1-Patienten zu beobachten sind.[symptoma.com]
Hautläsion
  • Eruptive Xanthome sind Hautläsionen, die Störungen im Fettstoffwechsel anzeigen und bei HLP1-Patienten zu beobachten sind.[symptoma.com]
Hepatosplenomegalie
  • Häufig entwickelt sich durch Lipidakkumulation im Monozyten-Makrophagen-System (MMS) eine Hepatosplenomegalie Hepatosplenomegalie Hyperlipoproteinämie , seltener ein Hypersplenismus.[eref.thieme.de]
  • In der Allgemeinuntersuchung fällt manchmal auch eine Hepatosplenomegalie auf, die unter Umständen mit einem Völlegefühl und frühzeitiger Sättigung einhergeht.[symptoma.com]
  • - und der VLDL-Fraktion an den Gesamtlipoproteinen (Dyslipoproteinämie) Klinik: Hautxanthome (Achillessehne, Ellenbogen, Gesäß) randständige Cholesterolablagerungen in der Cornea (Arcus corneae) und Lipaemia retinalis (Lipämische Trübung der Retina) Hepatosplenomegalie[members.inode.at]
Ikterus
  • Hepatitis (Leberentzündung) Zieve-Syndrom (Symptomtrias aus: Hyperlipidämie, hämolytische Anämie (Blutarmut, bei denen die roten Blutkörperchen vorzeitig zerfallen) und alkoholtoxischem Leberschaden mit Ikterus/Gelbsucht) Metabolisches Syndrom (abdominale[gesundheits-lexikon.com]
Bauchschmerz
  • Die Kinder fallen durch chronisch-rezidivierende Bauchschmerz chronisch-rezidivierender Bauchschmerzen, eruptive Xanthome der Haut und Störung des Höhenwachstums auf. Eine Erstmanifestation im Erwachsenenalter ist möglich, jedoch selten.[eref.thieme.de]
  • Kommt es zu Störungen der Durchblutung, Bauchschmerzen oder Koliken, besteht Handlungsbedarf. Die Hyperlipoproteinämie ist in dieser Phase bereits stark ausgeprägt und muss medizinisch behandelt werden.[gesundpedia.de]
  • Patienten durch eruptive Xanthome (orange-gelblich schimmernde, knoten- bis plaqueartige Fettablagerungen in der Haut) vorwiegend an Stamm und Gesäß sowie durch Hepatosplenomegalie (Leber- und Milzvergrößerung) und anfallsartige abdominelle Schmerzen (Bauchschmerzen[gesundheits-lexikon.com]
Frühzeitige Sättigung
  • In der Allgemeinuntersuchung fällt manchmal auch eine Hepatosplenomegalie auf, die unter Umständen mit einem Völlegefühl und frühzeitiger Sättigung einhergeht.[symptoma.com]
Erbrechen
  • Im Vordergrund steht häufig eine autonome Neuropathie, die abdominelle Koliken (akutes Abdomen), Nausea (Übelkeit), Erbrechen oder Obstipation (Verstopfung) verursacht sowie eine Tachykardie (zu schneller Herzschlag, 100 Schläge pro Minute) und ein labiler[gesundheits-lexikon.com]
  • Übelkeit, Erbrechen Dimenhydrinat Durchfall orale Rehydratation, medizinische Kohle, Pektin, Saccharomyces, Loperamid (nur wenn unbedingt nötig) Sodbrennen Magaldrat, Hydrotalcid, Sucralfat Verstopfung Bisacodyl, Natriumpicosulfat, Lactulose, Lactitol[pharmazeutische-zeitung.de]
Rezidivierender Bauchschmerz
  • Die Kinder fallen durch chronisch-rezidivierende Bauchschmerz chronisch-rezidivierender Bauchschmerzen, eruptive Xanthome der Haut und Störung des Höhenwachstums auf. Eine Erstmanifestation im Erwachsenenalter ist möglich, jedoch selten.[eref.thieme.de]
Nausea
  • Im Vordergrund steht häufig eine autonome Neuropathie, die abdominelle Koliken (akutes Abdomen), Nausea (Übelkeit), Erbrechen oder Obstipation (Verstopfung) verursacht sowie eine Tachykardie (zu schneller Herzschlag, 100 Schläge pro Minute) und ein labiler[gesundheits-lexikon.com]
Lipaemia retinalis
  • Auf der Hyperchylomikronämie Haut zeigen sich immer eruptive Xanthome Xanthom eruptives (Körperstamm und Gesäß) und am Augenhintergrund eine Lipaemia retinalis Lipaemia retinalis .[eref.thieme.de]
  • Lipoproteine mir einer Zunahme des relativen Anteil der LDL- und der VLDL-Fraktion an den Gesamtlipoproteinen (Dyslipoproteinämie) Klinik: Hautxanthome (Achillessehne, Ellenbogen, Gesäß) randständige Cholesterolablagerungen in der Cornea (Arcus corneae) und Lipaemia[members.inode.at]
  • Typische Zeichen sind: eruptive Xanthome : kleine gelblich weiße, schmerzlose, ggf. juckende Papeln, häufig in Clustern auf dem Rücken, dem Gesäß und an Streckseite der Extremitäten Lipaemia retinalis : Blutgefäße der Retina erscheinen bei der Augenhintergrunduntersuchung[flexikon.doccheck.com]
Lipaemia retinalis
  • Auf der Hyperchylomikronämie Haut zeigen sich immer eruptive Xanthome Xanthom eruptives (Körperstamm und Gesäß) und am Augenhintergrund eine Lipaemia retinalis Lipaemia retinalis .[eref.thieme.de]
  • Lipoproteine mir einer Zunahme des relativen Anteil der LDL- und der VLDL-Fraktion an den Gesamtlipoproteinen (Dyslipoproteinämie) Klinik: Hautxanthome (Achillessehne, Ellenbogen, Gesäß) randständige Cholesterolablagerungen in der Cornea (Arcus corneae) und Lipaemia[members.inode.at]
  • Typische Zeichen sind: eruptive Xanthome : kleine gelblich weiße, schmerzlose, ggf. juckende Papeln, häufig in Clustern auf dem Rücken, dem Gesäß und an Streckseite der Extremitäten Lipaemia retinalis : Blutgefäße der Retina erscheinen bei der Augenhintergrunduntersuchung[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

Die Untersuchung von Blutproben ist zur Diagnose der Hyperlipidämie erforderlich. Schon während der Blutentnahme fällt der hohe Fettgehalt des Blutes auf, der diesem ein trübes, milchiges Aussehen verleiht. Um falsch-positive Befunde aufgrund einer postprandialen Hyperlipidämie zu vermeiden, sollte die Blutentnahme auf nüchternen Magen erfolgen. Eine gewöhnliche Blutuntersuchung wird zwar das Vorliegen einer Hypertriglyceridämie bestätigen, aber nur mithilfe einer Lipidelektrophorese kann gezeigt werden, dass die Fraktion der Chylomikronen die Hyperlipidämie verursacht.

Bei Erhärtung des Verdachts auf HLP1 sollte die Aktivität der Lipoproteinlipase im Blut gemessen werden. Eine präzise Diagnose erfordert zudem die Unterscheidung eines Enzymdefekts von Anomalien, die dessen Cofaktor ApoC-II oder andere Faktoren betreffen, was aber seltener der Fall ist. Dazu kann die Serumkonzentration von ApoC-II direkt gemessen oder die Aktivierung der Lipoproteinlipase nach Zugabe von aufgereinigtem ApoC-II bewertet werden [9] [10].

Genanalysen können durchgeführt werden, um die zugrunde liegende Mutation zu identifizieren. Dabei können Gene betroffen sein, die für die Lipoproteinlipase, für ApoC-II, ApoA-V oder für Proteine codieren, die sonst zur Funktion der Lipoproteinlipase erforderlich sind [2]. Aufgrund der großen Variabilität der Gendefekte, die HLP1 provozieren können, sollten derartigen Untersuchung jedoch entsprechende biochemische Studien vorausgehen.

Hypertriglyzeridämie
  • Synonym(e) Bürger-Grütz-Syndrom; Fettinduzierte Hypertriglyzeridämie; Hyperlipoproteinämie Typ I; Hypertriglyzeridämie Fettinduzierte; idiopathic hyperlipemia; idiopathic hyperlipemic xanthomatosis; idiopathische hyperlipidämische Xanthomatose; Xanthomatose[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Bei Patienten mit heterozygotem Defekt des LPL-Gens sind die Plasmatriglyzeridspiegel leicht bis moderat erhöht, bei Individuen mit heterozygoter ApoC2-Mutation liegt keine Hypertriglyzeridämie vor. 5 Klinik Bei der LPL-Defizienz kommt es meist bereits[flexikon.doccheck.com]
Hypercholesterinämie
  • Hyperlipoproteinämien Hypertonie Hyperurikämie Hypothyreose insulin Insulinresistenz isolierte Hypercholesterinämie km/h kombinierte Hyperlipidämie kommt koronare körperliche Aktivität LCAT LDL-Rezeptor LDL-Spiegel Leber limitiert lipase Lipid lipidsenkenden[books.google.de]
  • E78.0 Reine Hypercholesterinämie Cholesterinämie Essentielle Cholesterinämie Essentielle Hypercholesterinämie Familiäre Cholesterinämie Familiäre essentielle Hypercholesterinämie Familiäre Hyperbetalipoproteinämie Familiäre Hypercholesterinämie Hereditäre[icdscout.de]
  • Hypercholesterinämie: Symptome Die Hypercholesterinämie, also erhöhte Cholesterinwerte im Blut, verursachen selbst keine Beschwerden. Vielmehr ist die Hypercholesterinämie ein Anzeichen für andere Erkrankungen.[netdoktor.de]
  • .: Sphingolipidose ( E75.0 - E75.3 ) E78.0 Reine Hypercholesterinämie Inkl.: Familiäre Hypercholesterinämie Hyperbetalipoproteinämie Hyperlipidämie, Gruppe A Hyperlipoproteinämie Typ IIa nach Fredrickson Hyperlipoproteinämie vom Low-density-lipoprotein-Typ[icd-code.de]
  • (Typ IIa): LDL-Rezeptor-Störung autosomal-dominante Vererbung Kombinierte Hyperlipidämie (Typ IIb): Ursache vermutlich eine Kombination: milde Verlaufsformen einer Hypercholesterinämie endogene Hyperlipidämie Hyper-α-Lipoproteinämie: genetischer Defekt[laborlexikon.de]

Therapie

  • Im Kapitel Akute Pankreatitis wurde neben neuen Nekrosemarkern vor allem der Bildgebung mittels Kernspintomographie und den verschiedenen randomisierten kontrollierten Studien zur Therapie viel Raum gegeben.[books.google.de]
  • Therapie Fettreduzierte, cholesterinarme und ballaststoffreiche Diät; Zusammenarbeit mit dem Internisten. Verlauf/Prognose Bei Einhaltung der entsprechenden Diät günstig, ansonsten kardiovaskuläre Komplikationen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • APS: S2k-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie von Hyperlipidämien bei Kindern und Jugendlichen, 2015, abgerufen am 14.10.2019 Böhles H, Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter. 1. Auflage. Stuttgart: Thieme; 2016 Arastéh K et al., Hrsg.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Verlauf/Prognose Bei Einhaltung der entsprechenden Diät günstig, ansonsten kardiovaskuläre Komplikationen. Disclaimer Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Die Prognose der Hyperlipoproteinämie Typ I ist gut. Unter strenger Diät bilden sich auch die Xanthome zurück. Bei Triglyzeridwerten über 2 000 mg/dl, also wenn nicht oder nicht ausreichend therapiert wird, drohen jedoch Pankreatitiden.[eref.thieme.de]
  • Hypercholesterinämie: Krankheitsverlauf und Prognose Der Verlauf einer Hypercholesterinämie kann sehr unterschiedlich sein. Je nach Ursache unterscheidet sich das Ausmaß des erhöhten Cholesterinspiegels.[netdoktor.de]

Epidemiologie

  • : Physiologie Pathogenese Epidemiologie Klinik G.[books.google.de]
  • Synonyme: Hyperlipoproteinämie Typ 1, familiäre Chylomikronämie, familiäres Chylomikronämie-Syndrom, Lipoproteinlipasemangel, LPL-Defizienz, ApoC2-Defizienz 1 Definition Die Hyperchylomikronämie ist eine seltene angeborene Fettstoffwechselstörung. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Fettstoffwechselstörung. 2 Epidemiologie Die Prävalenz wird auf ca. 1/1.000.000 geschätzt. 3 Ätiologie Die Hyperchylomikronämie basiert auf einem autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Lipoproteinlipase (LPL-Defizienz) oder des Apolipoproteins C2 (ApoC2-Defizienz). 4 Pathophysiologie[flexikon.doccheck.com]

Quellen

Artikel

  1. Brunzell JD. Familial Lipoprotein Lipase Deficiency. GeneReviews(R). Seattle,WA: University of Washington, Seattle; 2014.
  2. Brahm AJ, Hegele RA. Chylomicronaemia--current diagnosis and future therapies. Nat Rev Endocrinol. 2015; 11(6):352-362.
  3. Kolářová H, Tesařová M, Švecová Š, et al. Lipoprotein lipase deficiency: clinical, biochemical and molecular characteristics in three patients with novel mutations in the LPL gene. Folia Biol (Praha). 2014; 60(5):235-243.
  4. Tremblay K, Dubois-Bouchard C, Brisson D, Gaudet D. Association of CTRC and SPINK1 gene variants with recurrent hospitalizations for pancreatitis or acute abdominal pain in lipoprotein lipase deficiency. Front Genet. 2014; 5:90.
  5. van Walraven LA, de Klerk JB, Postema RR. Severe acute necrotizing pancreatitis associated with lipoprotein lipase deficiency in childhood. J Pediatr Surg. 2003; 38(9):1407-1408.
  6. Nauck MS, Nissen H, Hoffmann MM, et al. Detection of mutations in the apolipoprotein CII gene by denaturing gradient gel electrophoresis. Identification of the splice site variant apolipoprotein CII-Hamburg in a patient with severe hypertriglyceridemia. Clin Chem. 1998; 44(7):1388-1396.
  7. Rymarz E, Matysik-Wozniak A, Baltaziak L, Prystupa A, Sak J, Grzybowski A. Lipemia retinalis - an unusual cause of visual acuity deterioration. Med Sci Monit. 2012; 18(8):Cs72-75.
  8. Wilson CJ, Priore Oliva C, Maggi F, Catapano AL, Calandra S. Apolipoprotein C-II deficiency presenting as a lipid encephalopathy in infancy. Ann Neurol. 2003; 53(6):807-810.
  9. Takase S, Osuga J, Fujita H, et al. Apolipoprotein C-II deficiency with no rare variant in the APOC2 gene. J Atheroscler Thromb. 2013; 20(5):481-493.
  10. Gotoda T, Shirai K, Ohta T, et al. Diagnosis and management of type I and type V hyperlipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2012; 19(1):1-12.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:37