Symptome
Besonders die daraus resultierende Atemnot ist bedrohlich. 5 Diagnose Die Diagnose kann klinisch anhand der Symptome gestellt werden. [flexikon.doccheck.com]
Stiff-Baby-Syndrom) ist eine seltene angeborene genetische Störung (autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt), die sich in neurologischen Symptomen (taktile und akustische Reize werden inadäquat beantwortet) äußert. [de.wikipedia.org]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Die Symptome der HSP können in jedem Alter beginnen, vom Kleinkindesalter bis zum Alter von über 60 Jahren. Die Lebenserwartung ist bei den meisten Syndromen normal. [neuro24.de]
Psychiatrisch
- Furcht
Prognose Bei den meisten Patienten geht in der Adoleszenz die Furcht vorm Fallen zurück und der schwankende Gang normalisiert sich. [orpha.net]
Kardiovaskulär
- Herzerkrankung
Herzerkrankungen 15 Gen-Sets — 202 Gene Kardiomyopathien, Herzrhythmusstörungen, kongenitale Herzfehler, Aortenaneurysmen Immundefekte 8 Gen-Sets — 230 Gene Lebererkrankungen 8 Gen-Sets — 118 Gene Mitochondriopathien 16 Gen-Sets — 396 Gene Neurodegenerative [humangenetik-tuebingen.de]
Fiebersyndrome Herzerkrankungen Arrhythmogene Erkr. [medizinische-genetik.de]
Neurologisch
- Ataxie
Spinozerebellare Ataxie Typ 6 Zwei weitere Erkrankungen sind zu EA-2 allelisch. Zum einen ist dies eine weitere Form autosomal dominant erblicher Ataxie, die spinozerebellare Ataxie Typ 6 (SCA-6). [aerzteblatt.de]
Ataxie ; es handelt sich nicht um eine ... [epilepsie-gut-behandeln.de]
Neuropädiatrie 12.1 Leitsymptome und ihre Differenzialdiagnosen 414 12.1.1 Retardierung 414 12.1.2 Mikrozephalus und Makrozephalus 415 12.1.3 Muskelhypotonie und Muskelhypertonie 416 12.1.4 Parese und Plegie 417 12.1.5 Dyskinesien 417 12.1.6 Ataxie 419 [medizinwelt.elsevier.de]
Dysfibrinogenämie, Variables Immundefektsyndrom (CVID), Tuberöse Sklerose, Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, Lynch-Syndrom, Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), Neurofibromatose, Hyperekplexie, Holoprosenzephalie, Refsum-Krankheit, Episodische Ataxie [cegat.de]
HSP Syndrome werden als kompliziert oder syndromatisch bezeichnet, wenn die Erbkrankheit andere neurologische Auffälligkeiten (besonders Neuropathie, Amyotrophie, Ataxie, geistige Behinderung oder ein verdünntes Corpus callosum) oder systemische Störungen [neuro24.de]
- Enzephalopathie
Blutbildungsdefekte 5 Gen-Sets — 183 Gene Epilepsie, Hirnentwicklungsstörungen und Stoffwechselerkrankungen 31 Gen-Sets — 670 Gene Epilepsien, epileptische Enzephalopathien, Stoffwechselerkrankungen, Hyperekplexie, Migräne, Leukodystrophie etc. [humangenetik-tuebingen.de]
* Glycin-Enzephalopathie* Glycin-Enzephalopathie* Glykogen-Speicherkrankheiten* - Typ 0 - Typ 1a - Typ 1b - Typ 2 - Typ 3b - Typ 4 - Typ 5 - Typ 6 Granulomatose (chronisch)* Greig-Syndrom 3 Gricelli Syndrom Typ 2 Gusher-Syndrom 1 H Hämochromatose Hämochromatose [docplayer.org]
Bezeichnung bei unterschiedlichen Ursachen); u.a. als „Frühe infantile Enzephalopathie“ und „Frühe myoklonische Enzephalopathie“. Enzym = Ferment, stoffwechselbeschleunigender Eiweißstoff enzyminduzierende Medikamente ( u.a. [anfallskind.de]
Depression mit Suizid ) subakute nekrotisierende Enzephalopathie Leigh-Krankheit / Leigh-Syndrom Kernsymptom z.B. für eine Krankheit oder ein Syndrom kennzeichnendes Symptom ; Kernsymptome einer Temporallappenepilepsie sind z.B. [epilepsie-gut-behandeln.de]
[…] bullosa COL17A1, COL7A1, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT1, KRT10, MMP1, PKP1, PLEC Epilepsien nach telefonischer Rücksprache Epilepsien, metabolische nach telefonischer Rücksprache Epileptische Enzephalopathie [amedes-genetics.de]
- Krampfanfall
Krampfanfälle kommen ebenfalls häufig vor. In der Regel sind Kinder betroffen. Eine frühzeitige Diagnose und die Einleitung einer entsprechenden Therapie begünstigen die Prognose. [flexikon.doccheck.com]
Klinisch erinnern die Zustände an Krampfanfälle; das EEG ist aber unauffällig. Die Symptomatik schwächt sich in der Säuglingszeit meist ab. [medizinische-genetik.de]
Klin Padiatr 2010; 222 - GNPI_PO_130 DOI: 10.1055/s-0030-1261597 AC Hoyer 1, C Czernik 1, B Weschke 1, C Bührer 1 Einleitung: Muskuläre Tonuserhöhungen mit paroxysmalen Exazerbationen werden, insbesondere nach einer Asphyxie, zumeist als zerebrale Krampfanfälle [thieme-connect.com]
Bei Verdacht sind gezielt die Großeltern zu fragen, ob auch bei den Eltern – diese wissen davon meist nichts - direkt nach Geburt Krampfanfälle aufgetreten waren. [anfallskind.de]
- Myoklonus
Mittelmeer-Myoklonus / Mittelmeermyoklonus zunächst gehäuft in Ländern um das Mittelmeer beschriebene Form der progressiven Myoklonusepilepsie ; heutige Bezeichnungen: Epilepsie ... [epilepsie-gut-behandeln.de]
Als „ negativer Myoklonus “ wird eine plötzlicher kurzer Verlust an Muskelspannung bezeichnet, der – wenn fokal - zu einem Haltungsverlust einzelner Glieder führt, oder - wenn generalisiert - zu einem → Nickanfall, auch einem atonisch astatischen Anfall [anfallskind.de]
Kallmann-Syndrom) Oligohydramnion-Syndrom (Thomas-Syndrom) Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie (OPCH-Syndrom) Omnipotenzsyndrom OPD-Syndrom Opitz-Syndrom (Opitz-G / BBB-Syndrom) Opitz-Trigonozephalie-Syndrom (C-Syndrom / C-Trigonozephalie) Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom [wunschkinder.net]
- Konvulsion
Antiepileptika (Einzahl: das Antiepileptikum) : Medikamente gegen Epilepsien Antikonvulsiva (Einzahl: das Antikonvulsivum): Medikamente gegen Krämpfe ( → Konvulsionen). [anfallskind.de]
Bei den benignen familiären neonatalen Konvulsionen (BFNC) wurden kürzlich Mutationen in zwei neuronalen Kaliumkanalgenen gefunden (KCNQ2 und KCNQ3) (6, 14, 55). [aerzteblatt.de]
Systemisch
- Epilepsie
Gegen Epilepsie wirkende Medikamente können die Beschwerden jedoch verschlechtern. GLRA1 S. K. Chung, et al.: Pathophysiological mechanisms of dominant and recessive GLRA1 mutations in hyperekplexia. [de.wikipedia.org]
JME: Juvenile myoklonische Epilepsie Juvenile Epilepsien = Epilepsien im Jugendalter Juvenile Absenceepilepsie Juvenile Grand-mal-Epilepsie Juvenile myoklonische Epilepsie (JME) Juvenile gutartige Herdanfälle Kaliumbromid Kassetten-Ableitung → Langzeit-EEG [anfallskind.de]
(SME) im höheren Lebensalter, besonders bei der Alzheimer-Krankheit, vorkommende generalisierte Epilepsie mit myoklonischen Anfällen Surrogatmarker Ersatzmarker, z.B. für die Aktivität einer Krankheit oder Wirksamkeit eines Medikaments; bei Epilepsie [epilepsie-gut-behandeln.de]
425 12.3.1 Fieberkrampf 425 12.3.2 Zerebrale Anfälle 426 12.3.3 Epilepsien 429 12.3.4 Einzelne Epilepsien und Epilepsiesyndrome 436 12.4 Kopfschmerzen und Migräne 437 12.5 ZNS-Fehlbildungen 439 12.5.1 Meningomyelozele 439 12.5.2 Tethered Cord 440 12.5.3 [medizinwelt.elsevier.de]
Blutbildungsdefekte 5 Gen-Sets — 183 Gene Epilepsie, Hirnentwicklungsstörungen und Stoffwechselerkrankungen 31 Gen-Sets — 670 Gene Epilepsien, epileptische Enzephalopathien, Stoffwechselerkrankungen, Hyperekplexie, Migräne, Leukodystrophie etc. [humangenetik-tuebingen.de]
- Sturz
Anamnestisch bestanden eine massive neonatale Muskelhypertonie, bilaterale Inguinalhernien, übersteigerte Schreckreaktionen mit Apnoen in der Säuglingszeit und Stürzen im späteren Kindesalter. Die Diagnose Hyperekplexie wurde gestellt. [link.springer.com]
Erhalten bleibt häufig eine ausgeprägte Schreckhaftigkeit mit Tonusverlust, was die Gefahr von Verletzungen durch Stürze birgt. [medizinische-genetik.de]
Stolpern oder ein unerwarteter Stoß kann zu nicht kontrollierbaren Stürzen ('Wie ein Stock') mit dem Risiko schwerer Verletzungen führen. [orpha.net]
V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze [dimdi.de]
Haltungsanomalien) bei Frontallappenepilepsien (FLE): Anfälle einfach- und/oder komplex-fokal, oft mehrmals täglich, oft im Schlaf, oft → vegetativ und affektiv geprägt, meist kurz dauernd, öfter sekundär generalisierend, Komplikationen häufiger durch Stürze [anfallskind.de]
- Blässe
Am häufigsten ist Angst, auch verbunden mit Weglaufen( → terror fits) und/oder vegetativen Symptomen wie Herzklopfen, Blässe, Pupillenerweiterung, erhöhtem Blutdruck Affektanfall/ Affektkrampf agitiert: : unruhig Agyrie : Fehlen von Windungen des Großhirns [anfallskind.de]
Muskuloskeletal
- Spastik
Obligatorisch für die sichere Diagnose ist eine positive Familienvorgeschichte, eine progressive Gangstörung, Spastik der Beine, Hyperreflexie der Beine, Pyramidenbahnzeichen, meist ist eine Schwäche der Beine vorhanden, Sphinkterstörungen, leichte Störungen [neuro24.de]
Spastik : Vermehrte Muskelspannung bei spastischer Lähmung als Folge einer zerebralen Schädigung oder Schädigung zuführender motorischer Nervenbahnen SPECT Spiegelfokus : Ein zum epileptogenen Herd spiegelbildlich in der anderen Hirnhälfte im Verlauf [anfallskind.de]
Diagnostik
Ein Diagnostik-Panel umfasst mehrere Gen-Sets einer Erkrankungsgruppe. Um diese Probleme zu umgehen, wurden in Zusammenarbeit mit ausgewählten klinischen Partnern sogenannte „Diagnostik-Panels“ entwickelt. [humangenetik-tuebingen.de]
Home Diagnostik Erkrankungen/Syndrome Gene Laboratoriumsmedizin NGS-Panel Exom-Sequenzierung Clinical-Exome-Sequencing Whole-Exome-Sequencing Genom-Sequenzierung PKD/PID Aktuelles Wissenschaftliches FAQs NIPT - Prenatalis® Test HLA-Typisierung Companion [medizinische-genetik.de]
August 29, 2017 / in Panel-Diagnostik / von wolters Ab sofort bietet die CeGaT die Sequenzierung fokussierter Gensets (Fokuspanels) für die genetische Klärung einer klaren klinischen Verdachtsdiagnose an. [cegat.de]
Genetische Diagnostik Auch im Zeitalter der Molekulargenetik steht an erster Stelle in der Diagnostik aller hier genannten Erkrankungen natürlich das klinische Bild mit Anamnese und Familienanamnese sowie der Nachweis der genannten typischen klinischen [aerzteblatt.de]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik [dimdi.de]
Therapie
Eine frühzeitige Diagnose und die Einleitung einer entsprechenden Therapie begünstigen die Prognose. [flexikon.doccheck.com]
Unter der Diagnose neonatale Hyperekplexie Therapieversuch mit Clonazepam-Therapie (oral, einschleichend dosiert) einem korrigierten Gestationsalter von 37 Wochen. [thieme-connect.com]
Eine adäquate Therapie der auch unter Pädiatern nur wenig bekannten Hyperekplexie ist für die Prognose entscheidend. [link.springer.com]
Als Therapie kommt eine Behandlung mit Benzodiazepinen infrage. Verursacht wird die Erkrankung durch Mutationen in Genen für Glycinrezeptoren, u.a. GLRA1, GLRB und SLC6A5. [medizinische-genetik.de]
Prognose
Eine frühzeitige Diagnose und die Einleitung einer entsprechenden Therapie begünstigen die Prognose. [flexikon.doccheck.com]
Ullrich Springer, 2003 - 1347 Seiten 0 Rezensionen Das Lexikon beantwortet einzigartig umfassend, präzise und übersichtlich alle Fragen aus der genetischen Familienberatung: Krankheitsursachen, Krankheitsverlauf, Diagnose- und Therapiemöglichkeiten, Prognose [books.google.de]
Eine adäquate Therapie der auch unter Pädiatern nur wenig bekannten Hyperekplexie ist für die Prognose entscheidend. [link.springer.com]
Prognose Bei den meisten Patienten geht in der Adoleszenz die Furcht vorm Fallen zurück und der schwankende Gang normalisiert sich. [orpha.net]
Ätiologie
Ätiologie Mutationen im GLRA1 -Gen (5q32) werden bei 30 % der Fälle mit Hereditärer Hyperekplexie (und bei einer größeren Zahl von Patienten ohne offenbar betroffene Eltern) gefunden. Diese Mutationen werden autosomal-dominant oder rezessiv vererbt. [orpha.net]
Epilepsie-Krankheit pathologischer Zustand mit rezidivierenden unprovozierten epileptischen Anfällen und einer einzigen, spezifischen und gut definierten Ätiologie ; ... [epilepsie-gut-behandeln.de]
Adynamie: Kraftlosigkeit, Schwäche AEP : akustisch evoziertes Potential: Nach Geräuschempfindung in der Hirnrinde hervorgerufene, im → EEG im zeitlichen Zusammenhang mit dem Reiz messbare → fokale Spannungsschwankung Ae Aetiologie : Ursachenlehre/ Krankheitsursache [anfallskind.de]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Bisher wurden in der Literatur etwa 150 Fälle beschrieben. [orpha.net]
Pathophysiologie
Beim Typ 3 ist der herzmuskuläre, spannungsgesteuerte Natriumkanal betroffen (Grafik); die Pathophysiologie ist den skelettmuskulären Natriumkanalerkrankungen analog (26, 32, 36). [aerzteblatt.de]
Prävention
Prävention Maßnahmen, Vorkehrungen zur Verhinderung einer Störung, Erkrankung oder Krankheit; eine wirksame Prävention der weitaus meisten ... [epilepsie-gut-behandeln.de]