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Hyperammonämie


Symptome

  • Mit einer entsprechenden medikamentösen Behandlung kann die Hyperammonämie gestoppt oder die Symptome können gemildert werden.[orphan-europe.com]
  • Die Symptome sind je nach Lebensalter bei ihrem Erstauftreten (Manifestation) unterschiedlich: Manifestation im Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mit Trinkschwäche, Lethargie, Hypotonie Manifestation im Säuglingsalter: weniger akuter Verlauf[de.wikipedia.org]
  • SYMPTOME: Lethargie Krampfanfälle Geistige Retardierung HYPERORNITHINÄMIE ( erhöhtes Ornithin im Blut) SYMPTOME: Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung ab dem 20. Lebensjahr, Trübung der Augenlinse (Katarakt), später Blindheit.[nlsetc.de]
  • Symptome Die Symptome sind je nach Lebensalter bei ihrem Erstauftreten (Manifestation) unterschiedlich: Manifestation im Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mit Trinkschwäche, Lethargie, Hypotonie Manifestation im Säuglingsalter: weniger akuter[biologie-seite.de]
  • Symptome Die Symptome hängen vom Alter des Erstauftretens (Manifestation) ab und sind unterschiedlich: Manifestation im Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mir Trinkschwäche, Lethargie , Hypotonie Manifestation im Säuglinsalter: weniger akuter[zentrale-deutscher-kliniken.de]
Kopfschmerz
  • Mir behagt das Ammoniak nicht, die Kopfschmerzen sind in abgeschwächter Form täglich da. Sie beginnt damit zu leben, das kann es nicht sein. Sie hat sich sozial sehr zurückgezogen.[meulengrachtforum.altervista.org]
  • Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mit Trinkschwäche, Lethargie, Hypotonie Manifestation im Säuglingsalter: weniger akuter Verlauf mit Gedeihstörung und Lethargie Manifestation im Kleinkindalter oder in der Pubertät: Episodenartige Krisen mit Erbrechen, Kopfschmerz[de.wikipedia.org]
  • Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mit Trinkschwäche, Lethargie, Hypotonie Manifestation im Säuglingsalter: weniger akuter Verlauf mit Gedeihstörung und Lethargie Manifestation im Kleinkindalter oder in der Pubertät : Episodenartige Krisen mit Erbrechen, Kopfschmerz[biologie-seite.de]
  • Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mir Trinkschwäche, Lethargie , Hypotonie Manifestation im Säuglinsalter: weniger akuter Verlauf mit Gedeihstörung und Lethargie Manifestation im Kleinkindalter oder Pubertät: Episodenartige Krisen mit Erbrechen , Kopfschmerz[zentrale-deutscher-kliniken.de]
  • Weniger häufig kam es zu Verwirrung, Kopfschmerzen, Dysgeusie, Schwerhörigkeit, Orientierungs- und Gedächtnisstörungen sowie Verschlimmerung der bereits bestehenden Neuropathie. Diese Nebenwirkungen waren im Allgemeinen gering ausgeprägt.[pharmazeutische-zeitung.de]

Diagnostik

  • Dtsch med Wochenschr 2004; 129(24): 1381-1384 DOI: 10.1055/s-2004-826878 Aktuelle Diagnostik & Therapie Gastroenterologie / Pädiatrie Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York Teil 1: Diagnostik, Biochemie und Pathophysiologie Hyperammonemia: pathogenesis[thieme-connect.com]
  • Inhaltsverzeichnis Key Points Definition Symptomatik Mögliche Ursachen und Differentialdiagnosen Diagnostik Vorgehen bei akuter Hyperammonämie und unklarer Grundkrankheit am Kispi Luzern Bekannter Harnstoffzyklusdefekt Referenz Autor: Dr. K.[kispi-wiki.ch]
  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Serum: Erhöht: Ammoniak (Hyperammonämie), Aminosäuren. Erniedrigt: Citrullin, Arginin, Harnstoff.[de.wikibooks.org]
  • Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Adrenoleukodystrophie adulten Aktivität akuten Aminosäuren Ataxie ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik[books.google.de]
  • Stand: 31.05.2018, gültig bis 31.03.2023 Verfügbare Dokumente Langfassung der Leitlinie "Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen" Angeben zu Interessenkonflikten Federführende Fachgesellschaft Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin[awmf.org]

Therapie

  • Synonym: Hyperammoniämie, Hyperammoniakämie Englisch : hyperammonaemia Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathophysiologie 3 Klinik 4 Therapie 1 Definition Als Hyperammonämie bezeichnet man eine pathologisch erhöhte Konzentration des Serumammoniaks. 2[flexikon.doccheck.com]
  • In Teil 2 werden die häufigsten für eine Hyperammonämie ursächlichen Erkrankungen und die Grundzüge der Therapie vorgestellt.[thieme-connect.com]
  • Therapie [ Bearbeiten ] Proteinarme Diät. Arginin-Supplement. Na-Benzoat oder Na-Phenylacetat. Dialyse. Lebertransplantation. Komplikationen [ Bearbeiten ] Akute Entgleisungen, Hirnschäden.[de.wikibooks.org]
  • Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose progrediente Protein rezessiv Säuren schwere selten Serum sowie Spastik spastische spätinfantilen spezifische Störungen Symptomatik syndrome Tabelle Therapie[books.google.de]

Prognose

  • Prognose Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf. [1] Einzelnachweise Enns G.M. et al.: Survival after Treatment with Phenylacetate and Benzoate for Urea-Cycle Disorders . In: N Engl J Med .[biologie-seite.de]
  • Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Literatur [ Bearbeiten ] Mendez-Figueroa H, Lamance K, Sutton VR, Aagaard-Tillery K, Van den Veyver I. “Management of ornithine transcarbamylase deficiency in pregnancy”.[de.wikibooks.org]
  • Prognose Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf.[zentrale-deutscher-kliniken.de]
  • Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose[books.google.de]
  • Die Prognose von Patienten mit akuter Hyperammonämie hängt weniger von der zugrunde liegenden Krankheit als vielmehr von der Dauer und Intensität einer Hyperammonämie ab.[springermedizin.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] 1 : 40.000 bis 1 : 80.000. Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich ist eine X-chromosomal erbliche Defizienz des Gens OTC (Xp21.1), das für die mitochondriale Ornithin-Carbamoyltransferase kodiert.[de.wikibooks.org]
  • […] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie[books.google.de]
  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Ca. 1 : 8.200 (USA). Am häufigsten ist der OTC-Mangel.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Synonym: Hyperammoniämie, Hyperammoniakämie Englisch : hyperammonaemia Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathophysiologie 3 Klinik 4 Therapie 1 Definition Als Hyperammonämie bezeichnet man eine pathologisch erhöhte Konzentration des Serumammoniaks. 2[flexikon.doccheck.com]
  • Gefunden auf Hyperammonämie Englisch: hyperammonaemia [ Definition ] Als Hyperammoinämie bezeichnet man eine pathologisch erhöhte Ammoniak-Serumkonzentration. [ Pathophysiologie ] Ursache der Hyperammonämie sind Störungen des Harnstoffzyklus aufgrund[enzyklo.de]
  • Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie[books.google.de]
  • Dtsch med Wochenschr 2004; 129(24): 1381-1384 DOI: 10.1055/s-2004-826878 Aktuelle Diagnostik & Therapie Gastroenterologie / Pädiatrie Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York Teil 1: Diagnostik, Biochemie und Pathophysiologie Hyperammonemia: pathogenesis[thieme-connect.com]

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