Edit concept Question Editor Create issue ticket

Histidinämie

Histidinerhöhung im Blut Histidinämie


Symptome

  • Stuttgart, Berlin, Kφln: Kohlhammer Darόber hinaus handelt es sich bei den beschriebenen Symptomen selbstverstδndlich um mφgliche Symptome. Nicht jeder betroffene Mensch weist alle angefόhrten Symptome auf.[sonderpaed-online.de]
  • Pathogenese [ Bearbeiten ] Pathologie [ Bearbeiten ] Klinik [ Bearbeiten ] Symptome: Sprachdefekte Lernschwierigkeiten Mentale Retardierung Minderwuchs, verzögertes Knochenwachstum Verhaltensstörung Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Histidin in Blut und[de.wikibooks.org]
  • Als Leitbefund der Harnstoffzyklusdefekte gilt die Hyperammonämie. 3 Klinik Klinische Symptome von Aminoazidopathien werden meist über eine spezifische Toxizität bestimmter Metaboliten, die sich aufgrund des Enzymdefekts anhäufen, verursacht.[flexikon.doccheck.com]
  • […] o Psychotische Symptome/ Denkstörungen: 1.Wahl: Risperidon, Olanzapin, Quetiapin Clozapin wg.[facharzt.de.tl]
  • Was sind die Symptome dieser Krankheit? Wie sie zu behandeln? Lesen Sie in diesem Artikel.[de.mymedinform.com]
Verzögerte Sprachentwicklung
  • Retardierung, längliches Gesicht, teilweise Autismus, Akromegalie, Testisvergrößerung, verlangsamte motorische und verzögerte Sprachentwicklung X- chromosomal- rezessiv Gaucher- Krankheit Speicherung von Lipiden (Glucosylceramid) aufgrund verminderter[spectrumrevizion.weebly.com]
Schmale Lippen
  • Embryopathie oder Foetopathie alcoholica (Foetales Alkoholsyndrom) Mit Rücksicht auf die Gehirnentwicklung die häufigsten Veränderungen sind Microcephalie, welche mit der Dysmorphie des Gesichts, d.h. mit einer kurzen Nase, einer schmalen Lippe und mit[tankonyvtar.hu]
Phenylketonurie
  • Das Aussehen der Kinder ist etwas ähnlich wie Patienten mit Phenylketonurie: die Kinder auch und blauäugig blond.[de.mymedinform.com]
  • Das Aussehen der Kinder erinnert ein wenig an den Patienten mit Phenylketonurie: die Kinder auch blond und blauäugig.[medizinische-artikel.eu]
  • Die Tyrosinämie Typ I wird auf diese Weise durch die Gabe von NTBC erfolgreich behandelt. 6 Krankheiten Zu den häufigsten Aminoazidopathien gehören: Phenylketonurie Ahornsirupkrankheit Homozystinurie Nichtketotische Hyperglyzinämie Hypervalinämie 7 Literatur[flexikon.doccheck.com]
  • Neugeborenen"— Präsentation transkript: 1 Diagnostische und prophylaktische Maßnahmen bei Neugeborenen Quelle: THIEMEs Gesundheits- und Kinderkrankenpflege 2 Neugeborenen - Screening Der ursprüngliche Guthrie – Test (Robert Guthrie) diente als Suchtest für: Phenylketonurie[slideplayer.org]
  • Homocystinurie, Hyperprolinämie Typ I, Hyperprolinämie Typ II, Hyperammonämie, Hyperargininämie, Hyperornithinämie, Hyperphenylalaninämie, Hypervalinämie, Isovalerianacidämie, Ahornsirupkrankheit, Leucin-sensitive Hypoglykämie, Methylmalonacidämie, Phenylketonurie[prodiaet-server.de]

Diagnostik

  • Pathogenese [ Bearbeiten ] Pathologie [ Bearbeiten ] Klinik [ Bearbeiten ] Symptome: Sprachdefekte Lernschwierigkeiten Mentale Retardierung Minderwuchs, verzögertes Knochenwachstum Verhaltensstörung Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Histidin in Blut und[de.wikibooks.org]
  • 8 HIRNSTÖRUNGEN jene psychischen Störungen zusammengefasst, die auf einer grundlegenden neurologischen Veränderung der Hirnstrukturen und –funktionen beruhen F0: organische, einschließlich symptomatische Störungen Allgemeine Diagnostik bei Hirnstörungen[facharzt.de.tl]
  • Auch bei diesen Syndro-men ist eine molekulargenetische Diagnostik mglich, doch zuerst muss die klinischeVerdachtsdiagnose gestellt werden.[documents.tips]
  • Diagnostik und Therapie. – Hajnalka Ábrahám [Deutsches Lektorat: Barbara Mammel] In der Entwicklung des Nervensystems sind Umweltfaktoren und genetische Faktoren, oder ihre Kombinationen verantwortlich für das Vorkommen von Mißbildungen.[tankonyvtar.hu]
  • Konservierungsstoffe) 11.2 Kollagenfreie Kost Zur Bestimmung der Hydroxyprolinausscheidung im Urin (zur Diagnostik metabolischer Knochenerkrankungen). Weitere diagnostische Diäten werden auf ärztliche Verordnung hergestellt. 39 42 V.[docplayer.org]

Therapie

  • Histidinurie ohne Histidinämie: erhöhte Ausscheidung von Histidin im Harn (Transportdefekt), ohne Erhöhung der Blutspiegelkonzentration Vermehrte Ausscheidung von Urocaninsäure: Defekt des Enzyms Urocanase; führt zu zerebralen Schäden Therapie [ Bearbeiten[de.wikibooks.org]
  • Diät-Therapie muss vor dem Auftreten einer irreversiblen Hirnschäden gestartet werden. Das Prinzip der Ernährungstherapie ist die Aufnahme von Histidin aus der Nahrung zu begrenzen.[de.mymedinform.com]
  • Diät-Therapie sollte bis irreversible Hirnschäden ausgelöst werden. Das Prinzip ist, um die Versorgung mit medizinischen Einnahmen aus Lebensmittel Histidin zu begrenzen.[medizinische-artikel.eu]
  • Therapie: Bei Verdacht auf Galaktosδmie muss die normale Ernδhrung (Stillen oder normale Sδuglingsnahrung) gestoppt werden und gegen eine Spezialmilch, die weder Laktose noch Galaktose enthδlt, ersetzt werden.[sonderpaed-online.de]

Prognose

  • Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Sehr gut. Geschichte [ Bearbeiten ] Die Stoffwechselstörung wurde erstmals 1961 von Ghadimi beschrieben. Literatur [ Bearbeiten ] Brosco JP, Sanders LM, Dharia R, Guez G, Feudtner C.[de.wikibooks.org]
  • Anfällen Prognose sehr schwer zu stellen; lang anhaltende Bewußtlosigkeit/wiederholte Krampfanfälle verschlechtern Prognose 8.3 SCHÄDEL-HIRN-VERLETZUNGEN 8.3.1 DEFINITION UND HÄUFIGKEIT · Offene Schädelverletzungen: Penetration des Gehirns · Geschlossene[facharzt.de.tl]
  • Krampfanfδlle Ataxie Minderwuchs fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit) Erklδrung: autosomal rezessiv vererbt Symptome: bereits am ersten Lebenstag: Muskelhypotonie Krampfanfδlle Apnoe Lethargie Prognose[sonderpaed-online.de]
  • Gibt es noch andere schwierige Abnormalitäten, welche die Prognose negativ beeinflussen? 2. Wie groß ist die Schädigung des Nervensystems? 3.[tankonyvtar.hu]

Epidemiologie

  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] 1 in 11.083. Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen HAL (12q22-q23), das für die Histidin-Ammoniak-Lyase (Histidase) kodiert.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!