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Hereditärer Faktor-X-Mangel

Hereditärer Stuart-Prower-Faktor-Mangel

Hereditärer Faktor X-Mangel (hF10M) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird und mit einer hämorrhagischen Diathese einhergeht, weil eine Aktivierung von Faktor X ist sowohl im Rahmen der intrinsischen Gerinnungskaskade als auch im Verlauf der extrinsischen Blutgerinnung erforderlich ist. Im Fall einer hochgradigen Defizienz kommt es schon bei Säuglingen zu lebensbedrohlichen Blutungen. Leichte Fälle verlaufen dagegen asymptomatisch und werden häufig nicht erkannt.

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Symptome

Das klinische Bild wird von einer unterschiedlich stark ausgeprägten Blutungsneigung bestimmt. Da der hereditäre Faktor X-Mangel angeboren ist, kann es bereits beim Neonaten zu einer ungewöhnlich starken Blutung aus dem Nabelschnurrest kommen [1]. Darüber hinaus zählen rekurrentes Nasen- und Zahnfleischbluten sowie Menorrhagie bei Frauen zu den häufigsten Symptomen eines hF10M. Viele Patienten berichten, zur Entwicklung von Hämatomen zu neigen, ohne dass diese einem größeren Trauma zuzuordnen wären. Auf der anderen Seite können auch ungewöhnlich starke Blutungen, die nach einem Trauma auftreten, auf eine bestehende Koagulopathie hinweisen. Im weiteren Sinne zählen zu diesen "Traumata" auch chirurgische Eingriffe [2] [3]. Eine Einblutung in ein Gelenk führt zur Hämarthrose: Das betroffene Gelenk schwillt an, bereitet Schmerzen, und seine Beweglichkeit ist eingeschränkt. Seltener kommt es zu gastrointestinalen Blutungen, zu Hämorrhagien in den harnableitenden Wegen und folgender Hämaturie, oder zur intrakraniellen Blutung. Diese selteneren aber folgenschwereren Blutungen - eine intrakranielle Blutung verläuft oft letal [4] - werden vor allem bei Patienten mit sehr niedriger Faktor X-Aktivität (<2%) beobachtet und treten spontan bei Säuglingen auf [5] [6] [7].

Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Intrakranielle Blutung
  • Seltener kommt es zu gastrointestinalen Blutungen, zu Hämorrhagien in den harnableitenden Wegen und folgender Hämaturie, oder zur intrakraniellen Blutung.[symptoma.de]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Asymptomatisch
  • Leichte Fälle verlaufen dagegen asymptomatisch und werden häufig nicht erkannt. Das klinische Bild wird von einer unterschiedlich stark ausgeprägten Blutungsneigung bestimmt.[symptoma.de]
  • Heterozygote Anlageträger sind normalerweise asymptomatisch, homozygote oder compound-heterozygote Träger entwickeln häufig eine hämorrhagische Diathese (krankhaft gesteigerte Blutungsneigung).[medizinische-genetik.de]
  • Das Risiko bislang asymptomatischer Merkmalsträger, an einer Thrombose zu erkranken, ist beim Protein-C- und Protein-S-Mangel in einem mittleren Bereich einzustufen.[aerzteblatt.de]
Struma
  • RestlessLegsSyndrom 304 Rheumatoidarthritis 306 Röteln 310 Rückenschmerzen 312 Sarkoidose 315 Scabies 317 Schilddrüsenkarzinom 319 Schizophrenie 321 Schlaganfall 324 Schwangerschaftscholestase 327 Schwangerschaftsdermatose 329 SjögrenSyndrom SS 331 Sklerodermie 333 Struma[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
  • Petechien deuten auf eine Thrombopenie (Mangel an Blutplättchen) hin. Wundheilungsstörungen und/oder Blutungen im Intervall können bei Faktor VIII – Mangel auftreten.[biowellmed.de]
Spontanblutung
  • Bei der schweren Form können auch Spontanblutungen wie bei der Hämophilie A auftreten. Die Halbwertszeit beträgt 30–48 Stunden.[eref.thieme.de]
  • Auch bei schwerem Faktor-XI-Mangel ist das Risiko, Spontanblutungen, Gelenk- (Hämarthros) und Muskeleinblutungen zu entwickeln, im Vergleich zu den klassischen Hämophilien A und B nicht wesentlich erhöht.[de.wikipedia.org]
Hämaturie
  • Seltener kommt es zu gastrointestinalen Blutungen, zu Hämorrhagien in den harnableitenden Wegen und folgender Hämaturie, oder zur intrakraniellen Blutung.[symptoma.de]
  • Symptome sind schwere Nabelstumpfblutungen, rezidivierendes Nasenbluten, Weichteilblutungen, Menorrhagie, leicht auslösbare Hauteinblutungen, Hämaturie, Hämarthrosen und exzessive Blutungen während oder nach Operationen und Verletzungen.[orpha.net]
  • Serum prothrombin conversion accelerator]-Mangel Stuart-Prower-Faktor-Mangel D68.30 Hämorrhagische Diathese durch Antikoagulanzien Blutung bei Antikoagulanziendauertherapie Blutung bei Falithrom-Therapie Blutung bei Marcumar-Therapie Falithrom-Blutung Hämaturie[icdscout.de]

Diagnostik

Eine gründliche familiäre Anamnese ist bei Verdacht auf eine hereditäre Hämophilie immer durchzuführen. Im Allgemeinen ist bei homozygoten und komplex-heterozygoten Patienten eine deutliche Symptomatik zu erwarten, allerdings können heterozygote Patienten mit hoher Residualaktivität des Faktor X asymptomatisch bleiben [7] [8]. Deshalb ist eine negative Familienanamnese kein Ausschlusskriterium für einen Gendefekt.

Neben Blutbild und Blutchemie sollten Gerinnungsstudien ausgewertet werden: Bei bestehendem Faktor X-Mangel ist ein verminderter Quick-Wert (verlängerte Prothrombinzeit) und eine verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit zu erwarten, weil sowohl das intrinsische als auch das extrinsische System der Blutgerinnung gestört ist. Nach Vermischen der Probe mit dem Plasma eines gesunden Patienten normalisieren sich die Werte. Die Thrombinzeit ist bei Faktor X-Defizienz unverändert. Weiterhin kann die Gerinnungszeit in Gegenwart des Giftes der Kettenviper gemessen werden, das Faktor X direkt zu aktivieren vermag. In diesem Experiment ist demzufolge eine verzögerte Gerinnung zu beobachten, wenn ein Faktor X-Mangel vorliegt.

Spezifische diagnostische Maßnahmen wie die Messung der Plasmakonzentration des Faktor X und seiner Aktivität sollten angeschlossen werden, um einen quantitativen oder qualitativen Faktor X-Mangel nachzuweisen [9]. Hierzu kommen einerseits immunologische Methoden zum Einsatz, mit denen sich die Menge des vorhandenen Antigens bestimmen lässt [10], und auch Assays zur Einschätzung des Substratumsatzes. Die Ergebnisse korrelieren für gewöhnlich gut mit der Klinik: Bei einer Residualaktivität von >20% sind die Patienten meist asymptomatisch, während Aktivitäten von <10, <5 und <1% mit einer milden, mittelschweren und schweren Symptomatik einhergehen [8].

Befunde, die gegen eine erworbene Kondition und für den hF10M sprechen, sind die Abwesenheit von Anzeichen einer Hepatopathie oder eines Vitamin-K-Mangels, und Konzentrationen der übrigen Gerinnungsfaktoren im Referenzbereich. Beweisend ist aber erst der molekularbiologische Nachweis der zugrunde liegenden Mutation. Gelingt dieser nicht, kann alternativ die Faktor X-Aktivität bei Familienmitgliedern gemessen werden [5].

Therapie

  • […] bei Falithrom-Therapie Rektusscheidenhämatom bei Marcumar-Therapie D68.31 Hämorrhagische Diathese durch Vermehrung von Antikörpern gegen Faktor VIII Hämorrhagische Diathese durch Anti-VIIIa-Vermehrung D68.32 Hämorrhagische Diathese durch Vermehrung von[icdscout.de]
  • Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Therapie Patienteninformationen Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • INR-Einstellung bei Patienten mit pathologischem Quick-Wert aufgrund von Hemmkörpern Kontrolle des Plasmaspiegels während einer Antikoagulanzientherapie mit Heparin oder Coumarin-Derivaten (während der Übergangsphase) sowie bei einer fibrinolytischen Therapie[haemochrom.de]
  • Bis heute steht keine spezifische Therapie des Antiphospholipid-Syndroms zur Verfügung.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Zum Seitenanfang Therapie Der wichtigste Schritt der Therapie ist das Vermeiden von Verletzungen, Unfällen und ähnlichen äusseren Einflüssen, welche eine Blutung verursachen können.[eesom.com]

Prognose

  • Bei korrekter Diagnose und adäquater Behandlung ist die Prognose gut. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Quellen

Artikel

  1. Palla R, Peyvandi F, Shapiro AD. Rare bleeding disorders: diagnosis and treatment. Blood. 2015; 125(13):2052-2061.
  2. Auerswald G. Prophylaxis in rare coagulation disorders -- factor X deficiency. Thromb Res. 2006; 118 Suppl 1:S29-31.
  3. Mohd Nazri H, Suhair AA, Wan Suriana WA, Zefarina Z, Azlan H, Wan Zaidah A. Rare post-operative complications in a previously undiagnosed Congenital Factor X deficiency patient. Malays J Pathol. 2016; 38(3):327-331.
  4. Diesch T, von der Weid NX, Schifferli A, Kühne T. Intracranial Hemorrhage as the First Manifestation of Severe Congenital Factor X Deficiency in a 20-Month-Old Male: Case Report and Review of the Literature. Pediatr Blood Cancer. 2016; 63(7):1300-1304.
  5. Corsini I, Menegatti M, Cairo A, Dani C. Neonatal onset of congenital factor X deficiency: a description of two novel mutations with 6-year follow-up. Blood Coagul Fibrinolysis. 2015; 26(6):679-681.
  6. Ermis B, Ors R, Tastekin A, Orhan F. Severe congenital factor X deficiency with intracranial bleeding in two siblings. Brain Dev. 2004; 26(2):137-138.
  7. Herrmann FH, Auerswald G, Ruiz-Saez A, et al. Factor X deficiency: clinical manifestation of 102 subjects from Europe and Latin America with mutations in the factor 10 gene. Haemophilia. 2006; 12(5):479-489.
  8. Brown DL, Kouides PA. Diagnosis and treatment of inherited factor X deficiency. Haemophilia. 2008; 14(6):1176-1182.
  9. Girolami A, Cosi E, Sambado L, Girolami B, Randi ML. Complex history of the discovery and characterization of congenital factor X deficiency. Semin Thromb Hemost. 2015; 41(4):359-365.
  10. Epcacan S, Menegatti M, Akbayram S, Cairo A, Peyvandi F, Oner AF. Frequency of the p.Gly262Asp mutation in congenital Factor X deficiency. Eur J Clin Invest. 2015; 45(10):1087-1091.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:36