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Hereditäre spastische Paraplegie

SPG


Symptome

  • Die Symptome der HSP können in jedem Alter beginnen, vom Kleinkindesalter bis zum Alter von über 60 Jahren. Die Lebenserwartung ist bei den meisten Syndromen normal.[neuro24.de]
  • Zusätzlich können bei der komplizierten Form weitere Symptome auftreten.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Bei den komplexen Formen der HSP liegen noch weitere Symptome wie kognitive Einbußen, Demenz, Epilepsie, Spastik der oberen Extremität, Kleinhirnbeteiligung, Augenbeteiligung oder Taubheit vor.[amedes-genetics.de]
  • Da die Symptome Multiple Sklerose und Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ähneln, sind Fehldiagnosen häufig. Forscher schätzen, dass es in Deutschland rund 1000 Menschen mit einer nicht erkannten oder falsch diagnostizierten HSP gibt.[rollingplanet.net]
  • Bei der komplizierten Form treten zusätzliche neurologische Symptome auf wie Opticusatrophie, Retinopathie, extrapyramidalmotorische Störungen, Demenz, Ataxie, Epilepsie, mentale Retardierung sowie Taubheit und Ichtyosis.[humangenetik.gwdg.de]
Spastische Paraplegie
  • HSP; REEP1-Gen OMIM 609139 Anmerkung Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung Hereditäre Spastische Paraplegie Hereditäre Spastische Paraplegie Hereditäre Spastische Paraplegie Hereditäre Spastische[wisplinghoff.de]
  • Paraplegie Typ 7 Erb-Charcot-Krankheit Familiäre spastische Paralyse Familiäre spastische Paraplegie Familiäre spastische Spinalparalyse G11.4 Hereditäre spastische Paraplegie HSP [Hereditäre spastische Paraplegie] Hereditäre spastische Ataxie a.n.k.[averbis.com]
  • spastische Paraplegie (HSP), spastische Spinalparalyse (SSP), familiäre spastische Paraplegie (FSP), spastische Paraplegie (SPG).[humangenetik.gwdg.de]
  • Hereditäre Spastische Paraplegie SPG3A, SPG4 (HSP) Gen: ATL1 (SPG3A), SPAST (SPG4) Locus: Chromosom 14q22.1 (ATL1), 2p22.3 (SPAST) OMIM-Nummer: 182600, 182601 Klinisch-genetische Grundlagen: Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) stellen ein klinisch[amedes-genetics.de]
  • Zusammenfassung Die Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP) ist eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen mit progredienter Spastizität und Reflexsteigerung der Beine.[orpha.net]
Gangstörung
  • Vater und Onkel sind ebenfalls an einer Gangstörung erkrankt. Neurologischer Befund: eingeschränkter Visus beidseits, Fixationspendelnystagmus, sonstige Hirnnerven unauffällig.[thieme-connect.com]
  • Wenn die Symptoms im Teenagealter oder später beginnen schreitet die spastische Gangstörung in der Regel langsam über viele Jahre fort. Gehstöcke, Rollatoren, oder Rollstühle werden nach Jahren manchmal erforderlich.[neuro24.de]
  • Die Patienten fallen in der Regel mit einer progredienten spastischen Gangstörung auf.[humangenetik.gwdg.de]
  • Die Therapie der HSP konnte sich deshalb nur auf eine Linderung der spastischen Gangstörung richten“, sagt Daniela Berg.[idw-online.de]
Babinski-Zeichen
  • Bei der reinen Form beschränkt sich die Symptomatik auf die unteren Extremitäten mit spastischer Tonuserhöhung der Muskulatur, gesteigerten Muskeleigenreflexen, einem positiven Babinski-Zeichen und Muskelschwäche.[humangenetik.gwdg.de]
  • Die klinischen Symptome der reinen/unkomplizierten Form sind: Spastische Tonuserhöhung der Muskulatur der unteren Extremitäten Gesteigerte Muskeleigenreflexe Positives Babinski-Zeichen Muskelschwäche Reduziertes Vibrationsempfinden Blasenentleerungsstörung[ruhr-uni-bochum.de]
  • Zu den Leitsymptomen gehören sowohl eine langsam progrediente spastische Parese mit gesteigerten Reflexen, positivem Babinski-Zeichen und Pallhypästhesie der unteren Extremität, sowie oftmals eine Blasenstörung vom Typ imperativer Harndrang (zentrale[oparu.uni-ulm.de]
  • Man findet eine spastische Tonuserhöhung der Muskulatur, gesteigerte Muskeleigenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen und Muskelschwäche ( Abbildung ). Eine verminderte Pallästhesie sowie eine Urge-Inkontinenz können hinzukommen ( Textkasten 1 ).[aerzteblatt.de]
Hyperreflexie
  • Eine verminderte Pallästhesie, eine Urge-Inkontinenz sowie eine Hyperreflexie der oberen Extremitäten können hinzukommen.[humangenetik.gwdg.de]
  • Obligatorisch für die sichere Diagnose ist eine positive Familienvorgeschichte, eine progressive Gangstörung, Spastik der Beine, Hyperreflexie der Beine, Pyramidenbahnzeichen, meist ist eine Schwäche der Beine vorhanden, Sphinkterstörungen, leichte Störungen[neuro24.de]
  • Abbildungen & Tabellen Literatur Briefe & Kommentare Statistik Zusammenfassung Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Hyperreflexie[aerzteblatt.de]
  • […] alledem in ihrer Auffassung bestätigt gesehen, wobei sie zum Vorliegen eines sogenannten Seltenheitsfalls noch ausführt, dass sich die bei ihr vorliegende HSP als genetisch heterogener neurodegenerativer Erkrankung durch eine progrediente Spastik und Hyperreflexie[openjur.de]
Pyramidenbahnzeichen
  • .), keine Pyramidenbahnzeichen. Keine Paresen. Hypästhesie, Hypalgesie und Pallhypästhesie aller Extremitäten nach distal zunehmend. Spastisch-ataktisches Gangbild.[thieme-connect.com]
  • Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen ausgeprägte Spastiken, evtl. mit Paraparese der Beine Sensibel: gering ausgeprägte akrale Sensibilitätsstörungen und Parästhesien evtl. sensible Ataxie Zusätzliche Symptome: Pyramidenbahnzeichen[med2click.de]
  • Obligatorisch für die sichere Diagnose ist eine positive Familienvorgeschichte, eine progressive Gangstörung, Spastik der Beine, Hyperreflexie der Beine, Pyramidenbahnzeichen, meist ist eine Schwäche der Beine vorhanden, Sphinkterstörungen, leichte Störungen[neuro24.de]
  • Bei der reinen Form beschränken sich die Symptome auf die Beine mit entsprechender Spastik der Muskeln, gesteigerten Muskeleigenreflexen, Pyramidenbahnzeichen und Muskelschwäche.[wicker.de]
Gleichgewichtsstörung
  • Es können zusätzliche Symptome wie Krampfanfälle, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Sensibilitätsstörungen und Lähmungen auch an den Armen auftreten.[molekulare-neurologie.uk-erlangen.de]
  • Dies kann sich bspw. in anderen Symptomen wie Krampfanfällen, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Taubheitsgefühle äußern. Typisch ist, dass mehrere Mitglieder einer Familie erkranken.[neurologie.uni-goettingen.de]
  • Die klinischen Folgen sind ein unsicheres Gangbild (Gangataxie), Gleichgewichtsstörungen und Sprechstörungen (Dysarthrie) sowie auch Beeinträchtigungen im Bereich der Feinmotorik.[kneu.ovgu.de]
  • Dazu seien vermehrt Spastiken und Gleichgewichtsstörungen gekommen.[weser-kurier.de]
  • Bei komplizierten Formen sind andere Systeme des Nervensystems zusätzlich betroffen, daher können andere Symptome wie Krampfanfälle, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Taubheitsgefühl auftreten.[hsp-selbsthilfegruppe.ch]
Sturz
  • Irgendwann häuften sich die Stürze, die Feinmotorik wurde immer schwächer. „Mir fielen ständig Dinge aus der Hand“, beschreibt Jutta von Flottwell eines ihrer Symptome.[nwzonline.de]
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
  • Die Folge wäre ein Sturz bei jedem Schritt. Um das zu verhindern, spannt der Körper automatisch mehrere Muskeln an, um den Körper zu stabilisieren – das ist eine Spastik.[hsp-selbsthilfegruppe.ch]
Hörstörung
  • Degeneration des Sehnervens (Opticusatrophie), zunehmende Vergesslichkeit und Merkfähigkeitsstörungen, breitbeiniges Gangbild (Ataxie), epileptische Anfälle und Hörstörungen.[wicker.de]
Spastik
  • Allen HSPs gemeinsam ist die Neurodegeneration des Corticospinaltrakts mit in der Folge zunehmender Schwäche und Spastik der unteren Extremität.[amedes-genetics.de]
  • Dabei spielen medikamentöse Therapieansätze zur Reduktion der Spastik (Baclofen, Tizanidin, Botulinumtoxin) sowie Physio- und Ergotherapie die Hauptrolle.[molekulare-neurologie.uk-erlangen.de]
  • Die Syptomatik führt zu einem Schmerzsyndrom auf dem Boden der Spastik, möglicherweise mit neuropathischen Anteilen.[thieme-connect.com]
  • […] symmetrische atrophische Paresen der kleinen Fußmuskeln im Verlauf Atrophie der Waden- und Handmuskeln früher Ausfall der Muskeleigenreflexe peroneal betonte Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen ausgeprägte Spastiken[med2click.de]
  • Als Diagnosekriterien für die unkomplizierte HSP gelten: Spastische Tonuserhöhung der unteren Extremitäten Parese der unteren Extremitäten, in der Regel weniger ausgeprägt als die Spastik Hyperreflexie der unteren Extremitäten Positive Familienanamnese[humangenetik.gwdg.de]
Rückenschmerz
  • Darüber hinaus treten häufig Blasenfunktionsstörungen (starker Harndrang, z.T. mit Inkontinenz) und Rückenschmerzen auf. Die ersten Anzeichen der Erkrankung werden meist schon in der Schulzeit oder während der Ausbildung bemerkt.[neurologie.uni-goettingen.de]
  • Viele Patienten klagen darüber hinaus über Blasenfunktionsstörungen (starker Harndrang, z.T. mit Inkontinenz) und Rückenschmerzen.[hsp-selbsthilfegruppe.ch]
  • Nun ja jetzt kam im letzten August erhielt ich Aufgrund starker Rückenschmerzen und Taubheitsgefühl im rechten Bein folgenden Befund Spinalkanalstenose L4-5 bei Bandscheibenvorfall L4-5, Spondylarthrose L3-S1 beiderseits und Osteochondrose .[myhandicap.de]
Harninkontinenz
  • 01.06.2003 Übersicht Ausgabe 6/2003 Zeitschrift: Der Nervenarzt Ausgabe 6/2003 Zusammenfassung Hereditäre spastische Paraplegien (HSP) sind durch eine symmetrische spastische Paraparese, Pallhypästhesie und Harninkontinenz gekennzeichnet (unkomplizierte[springermedizin.de]
  • Neurophysiologie Recklinghausen Fatigue MS-Fatigue: vorzeitige allgemeine physische Mehr Leipziger Kontinenzzentrum Leipziger Kontinenzzentrum Liebe Patientinnen, liebe Patienten und Angehörige, etwa sechs Millionen Menschen leiden in Deutschland an Harninkontinenz[docplayer.org]
  • Vollmuth (Arzt) Sprechstundentermine : Dienstags 08:00 - 14:30 Uhr Terminvereinbarung: 0731 - 500 58333 Schwerpunkte: - Harninkontinenz - Überaktive Blase - Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie - bei Multipler Sklerose - Neurogene Harnblase – bei Querschnittlähmung[uniklinik-ulm.de]

Diagnostik

  • SEP 20 6 29 SEP bei komatösen Patienten 35 Akustisch evozierte Potenziale AEP 39 2 57 Magnetisch evozierte motorische Potenziale MEP 66 6 76 4 89 Klinische Anwendung 95 Urheberrecht Andere Ausgaben - Alle anzeigen Evozierte Potenziale, Neurovegetative Diagnostik[books.google.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Diagnostik zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Diagnostik Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ V sind relevant[med2click.de]
  • Für die molekulargenetische Diagnostik benötigen wir EDTA-Blut (10 ml) der/des Betroffenen bzw. der Angehörigen. Die Diagnostik erfolgt als PCR-Amplifizierung der entsprechenden Exons mit anschließender DNA-Sequenzierung.[humangenetik.gwdg.de]
  • Unter den häufigen autosomal-dominanten Formen finden sich am Häufigsten Mutationen in den im Rahmen der Diagnostik angebotenen Genen ATL1, SPAST und REEP1. Es werden reine/unkomplizierte und komplizierte Formen der Erkrankung unterschieden.[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • Diagnostik Außer einer positiven molekulargenetischen Untersuchung gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung durch eine technische Untersuchung exakt einzuordnen.[molekulare-neurologie.uk-erlangen.de]

Therapie

  • […] zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Therapie Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ V umfassen folgendes: derzeit keine kausale Therapie verfügbar Vermeidung zusätzlicher[med2click.de]
  • Therapie Eine ursächliche Behandlung der HSP ist bisher nicht bekannt; im Vordergrund stehen funktionserhaltende Therapien, die zum Ziel haben, die Mobilität und Lebensqualität über eine lange Zeit zu erhalten.[molekulare-neurologie.uk-erlangen.de]
  • Parkinson: erste verlaufsmodifizierende Therapien Für die viel häufigere Parkinsonerkrankung zeichnen sich ebenfalls erste Therapien ab, die an der Krankheitsursache ansetzen.[idw-online.de]
  • Eine kausale Therapie gibt es für die HSP derzeit nicht.[amedes-genetics.de]
  • „Auch verbreitete Krankheiten wie Alzheimer zeigen, dass man Therapien nicht erzwingen kann“, sagt Reimann.[pharma-fakten.de]

Prognose

  • Eine Prognose über den Krankheitsverlauf sei heutzutage aber noch nicht möglich. Trotzdem hat sich Nagel bereits ein auf Handbetrieb umgebautes Auto besorgt - auf Kosten der Rentenversicherung.[haz.de]
  • Sicher hat das Versorgungsamt und Rentenamt eine Prognose vorliegen aus der hervorgeht daß du nur kurze Zeit behindert bist. Findest du das ungerecht, wende dich z.B. an VDK und lass dich beraten bzw lass ein Gegengutachten erstellen.[myhandicap.de]

Epidemiologie

  • Definition zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Epidemiologie zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Epidemiologie Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Genaue epidemiologische Daten sind zur Neuropathie Typ V zur Zeit[med2click.de]
  • Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Zur Epidemiologie der HSP wurden bisher nur wenige Untersuchungen durchgeführt. Die vorhandenen Studien sind uneinheitlich im Hinblick auf diagnostische Kriterien, Alter bei Symptombeginn und Vererbungsmodus.[aerzteblatt.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Methode: MLPA, Direktsequenzierung kodierender Exons Material: DNA oder EDTA-Blut (3-5 ml) Dauer: ca. 8-10 Wochen Pathophysiologie und Genetik: Die Hereditären Spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

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