Symptoma

Hereditäre Hämochromatose

Primäre Hämochromatose

Weitere Symptome sind Arthralgien, Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz und Rhythmusstörungen, Libidoverlust und Impotenz sowie chronische Müdigkeit. [eref.thieme.de]

Klinische Symptome sind ab einem Körpereisenbestand von ca. 20 g zu erwarten. Die Ursache der sekundären, nicht angeborenen Hämochromatose ist dagegen typischerweise parenterale Eisenzufuhr durch regelmäßige Erythrozytentransfusionen, z. [flexikon.doccheck.com]

  • Herzinsuffizienz

    B. wegen einer fortgeschrittenen Herzinsuffizienz nicht tolerieren. Für diese Patienten ist auch eine Erythrozytenapherese eine Option. [eref.thieme.de]

    Mögliche Befunde umfassen: Leberzirrhose, zu Beginn auch Hepatomegalie Splenomegalie 'Bronzediabetes' Diabetes mellitus Dunkle Pigmentierung der Haut Kardiomyopathie ( Arrhythmien, Herzinsuffizienz ) Arthralgien Schäden an weiteren endokrinen Organen [flexikon.doccheck.com]

  • Kann sich nicht ausdrücken

    Das klinische Bild der hereditären Hämochromatose ist Ausdruck der vermehrten Eiseneinlagerung in den betroffenen Organen und den resultierenden Einschränkungen in der jeweiligen Organfunktion. [eref.thieme.de]

  • Lethargie

    Der Beginn der hereditären Hämochromatose spiegelt sich meistens lediglich in einer zunehmenden Abgeschlagenheit, einem Leistungsknick oder Lethargie wider. Zusätzlich können abdominelle Schmerzen und Arthralgien bzw. [eref.thieme.de]

  • Asymptomatisch

    Das Spektrum reicht vom asymptomatischen Verlauf über eine milde Hepatopathie bis zu schweren Organschädigungen. [eref.thieme.de]

  • Pathologe

    Das Ausmaß der Eisenspeicherung in der Leber kann vom Pathologen semiquantitativ beurteilt werden, was von einigen Experten als ausreichend angesehen wird. [eref.thieme.de]

  • Hautverfärbung

    Patienten mit primärer Hämosiderose entwickeln eine Leberzirrhose sowie Diabetes mellitus und leiden unter einer Hautverfärbung (sog. Bronzediabetes). Die Eiseneinlagerungen in den Gelenken führen über eine Entzündungsreaktion zur Arthralgie. [eref.thieme.de]

  • Hepatomegalie

    Zum klinischen Vollbild der Hämochromatose gehören Hepatomegalie, Leberzirrhose, Diabetes mellitus, hypermelanotische Hautpigmentierung (Bronze-Diabetes), Hypogonadismus, Arthropathien und Kardiomyopathie mit Herzversagen. [eref.thieme.de]

    Mögliche Befunde umfassen: Leberzirrhose, zu Beginn auch Hepatomegalie Splenomegalie 'Bronzediabetes' Diabetes mellitus Dunkle Pigmentierung der Haut Kardiomyopathie ( Arrhythmien, Herzinsuffizienz ) Arthralgien Schäden an weiteren endokrinen Organen [flexikon.doccheck.com]

  • Splenomegalie

    Mögliche Befunde umfassen: Leberzirrhose, zu Beginn auch Hepatomegalie Splenomegalie 'Bronzediabetes' Diabetes mellitus Dunkle Pigmentierung der Haut Kardiomyopathie ( Arrhythmien, Herzinsuffizienz ) Arthralgien Schäden an weiteren endokrinen Organen [flexikon.doccheck.com]

  • Arthralgie

    Die Eiseneinlagerungen in den Gelenken führen über eine Entzündungsreaktion zur Arthralgie. Die Arthralgie stellt häufig das erste Symptom dar. [eref.thieme.de]

    Mögliche Befunde umfassen: Leberzirrhose, zu Beginn auch Hepatomegalie Splenomegalie 'Bronzediabetes' Diabetes mellitus Dunkle Pigmentierung der Haut Kardiomyopathie ( Arrhythmien, Herzinsuffizienz ) Arthralgien Schäden an weiteren endokrinen Organen [flexikon.doccheck.com]

  • Amenorrhoe

    Impotenz/Amenorrhö und Nebennierenschädigung können auftreten. Die zunehmende Eisenablagerung führt in der Leber zu einer Fibrosierung mit dem Endstadium Leberzirrhose. Als Spätkomplikation kann sich ein Leberzellkarzinom bilden. [eref.thieme.de]

Die weiterführende Diagnostik umfasst den molekularbiologischen Nachweis der HFE-Mutationen C282Y und H63D. Nur 25 % der homozygoten HFE-Gendefekt-Träger entwickeln eine manifeste Hämochromatose. [flexikon.doccheck.com]

  • Hepatozelluläres Karzinom

    Zur Früherkennung eines hepatozellulären Karzinoms sollte im Rahmen der weiteren Verlaufkontrollen der Tumormarker AFP bestimmt werden. 5.2 Leberbiopsie Seit Einführung der Gendiagnostik wird eine Leberbiopsie mit Eisenkonzentrationsbestimmung nur noch [flexikon.doccheck.com]

  • Leberbiopsie

    Zur Früherkennung eines hepatozellulären Karzinoms sollte im Rahmen der weiteren Verlaufkontrollen der Tumormarker AFP bestimmt werden. 5.2 Leberbiopsie Seit Einführung der Gendiagnostik wird eine Leberbiopsie mit Eisenkonzentrationsbestimmung nur noch [flexikon.doccheck.com]

Die Deferoxamin-Therapie ist für die Hämochromatose ineffektiver als die Aderlasstherapie. 6.3 Diät Eine eisenarme Diät kann den Therapieverlauf günstig beeinflussen, ist aber allein nicht ausreichend. [flexikon.doccheck.com]

Unbehandelt ist die Prognose der hereditären Hämochromatose schlecht und in den meisten Fällen letal verlaufend. Die Ausbildung einer Leberzirrhose Leberzirrhose oder eines insulinpflichtigen Diabetes mellitus gilt als prognostisch ungünstig. [eref.thieme.de]

Eine hereditäre Hämochromatose sollte ausgeschlossen werden bei jedem neu aufgetretenen Diabetes mellitus, einer Lebererkrankung unklarer Ätiologie, einer unklaren Kardiomyopathie, einer unklaren Gelenkerkrankung und einer unklaren Minderung von Libido [eref.thieme.de]