Symptome
(Quelle: nach [32] Ataxie autosomal-rezessive Ataxie hereditäre ) Erkrankung Gen Labortest MRT Beginn der Ataxie Neurologische Symptome Nicht neurologische Symptome Friedreich-Ataxie Friedreich-Ataxie (FRDA) FXN Molekulargenetik Atrophie des zervikalen [eref.thieme.de]
Neurologisch
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Pyramidenbahnzeichen
Ataxin-2 Ataxie, langsame Sakkaden, Tremor, Neuropathie SCA3 translatierte CAG-Repeat-Expansion Ataxin-3 Ataxie, Pyramidenbahnzeichen, Ophthalmoplegie, Neuropathie, Dystonie, Restless-Legs-Syndrom SCA6 translatierte CAG-Repeat-Expansion Kalziumkanal-Untereinheit [eref.thieme.de]
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Tremor
Lj afferente Ataxie, Tremor, Retinitis pigmentosa keine höhergradige zerebelläre Atrophie Abetalipoproteinämie MTP 10. [eref.thieme.de]
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Dysmetrie
Ataxie, Retinopathia pigmentosa) allenfalls geringe Kleinhirnatrophie AOA: Ataxie mit okulomotorischer Apraxie, Lj: Lebensjahr, SCCA: spinozerebelläre Ataxie Ataxiesymptome: Stand- und Gangunsicherheit mit breitbasigem Gang und variabler Schrittlänge Dysmetrie [eref.thieme.de]
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Myoklonus
Lj zerebelläre Ataxie, Polyneuropathie, Dystonie, Myoklonus, Blasenentleerungsstörung zerebelläre Atrophie, z.T. mit zerebellären T2-Hyperintensitäten SCA15/16 ITPR1-Deletion 7.–72. [eref.thieme.de]
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Dysarthrie
Lj zerebelläre Ataxie, z.T. mit Spastik, oft sehr langsame Progredienz zerebelläre Atrophie SANDO (sensorische ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoplegie) POLG 7.–52. [eref.thieme.de]
Systemisch
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Epilepsie
LJ zerebelläre afferente Ataxie, sensible Neuropathie, Ophthalmoplegie, Epilepsie Diabetes mellitus, Schwerhörigkeit, Hepatopathie Ataxie mit primärem Vitamin-E-Mangel (AVED) TTPA Vitamin E , Molekulargenetik keine höhergradige zerebelläre Atrophie 2. [eref.thieme.de]
Gastro-intestinal
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Dysphagie
LJ zerebelläre Ataxie, Demenz, Spastik Diarrhö, Xanthome (nicht obligat), Katarakt Gen Mutation Genprodukt Klinischer Phänotyp SCA1 translatierte CAG-Repeat-Expansion Ataxin-1 Ataxie, Pyramidenbahnzeichen, Neuropathie, Dysphagie SCA2 translatierte CAG-Repeat-Expansion [eref.thieme.de]
Augen
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Diplopie
Begleitsymptome wie Diplopie, Parkinsonismus, Dystonie, Epilepsie, Dysästhesie, Crampi, Spasmen, Blasenentleerungsstörung, erektile Dysfunktion, Orthostase, Restless-Legs-Syndrom, REM-Schlaf-Verhaltensstörung sind symptomatischer Therapie zugänglich symptomatische [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
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Restless-Legs-Syndrom
Pyramidenbahnzeichen, Neuropathie, Dysphagie SCA2 translatierte CAG-Repeat-Expansion Ataxin-2 Ataxie, langsame Sakkaden, Tremor, Neuropathie SCA3 translatierte CAG-Repeat-Expansion Ataxin-3 Ataxie, Pyramidenbahnzeichen, Ophthalmoplegie, Neuropathie, Dystonie, Restless-Legs-Syndrom [eref.thieme.de]
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Spastik
LJ zerebelläre Ataxie, Demenz, Spastik Diarrhö, Xanthome (nicht obligat), Katarakt Gen Mutation Genprodukt Klinischer Phänotyp SCA1 translatierte CAG-Repeat-Expansion Ataxin-1 Ataxie, Pyramidenbahnzeichen, Neuropathie, Dysphagie SCA2 translatierte CAG-Repeat-Expansion [eref.thieme.de]
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Myopathie
Lj) zerebelläre Ataxie, Spastik, Dystonie, mentale Retardierung, Epilepsie, Myopathie zerebelläre Atrophie fragiles-X-assoziiertes Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) FMR1 ca. 60. Lj. (45.–75. [eref.thieme.de]
Ätiologie
Gehfähigkeit innerhalb 5–7 Jahre; vegetative Begleitsymptome (Orthostase, erektile Dysfunktion, Urgeinkontinenz, Restharn, Obstipation), Parkinsonismus; hot-cross-bun sign in der cMRT; negative Familienanamnese sporadische Ataxie im Erwachsenenalter unklarer Ätiologie [eref.thieme.de]