Symptoma

Hereditäre Ataxie

(Quelle: nach [32] Ataxie autosomal-rezessive Ataxie hereditäre ) Erkrankung Gen Labortest MRT Beginn der Ataxie Neurologische Symptome Nicht neurologische Symptome Friedreich-Ataxie Friedreich-Ataxie (FRDA) FXN Molekulargenetik Atrophie des zervikalen [eref.thieme.de]

  • Pyramidenbahnzeichen

    Ataxin-2 Ataxie, langsame Sakkaden, Tremor, Neuropathie SCA3 translatierte CAG-Repeat-Expansion Ataxin-3 Ataxie, Pyramidenbahnzeichen, Ophthalmoplegie, Neuropathie, Dystonie, Restless-Legs-Syndrom SCA6 translatierte CAG-Repeat-Expansion Kalziumkanal-Untereinheit [eref.thieme.de]

  • Tremor

    Lj afferente Ataxie, Tremor, Retinitis pigmentosa keine höhergradige zerebelläre Atrophie Abetalipoproteinämie MTP 10. [eref.thieme.de]

  • Dysmetrie

    Ataxie, Retinopathia pigmentosa) allenfalls geringe Kleinhirnatrophie AOA: Ataxie mit okulomotorischer Apraxie, Lj: Lebensjahr, SCCA: spinozerebelläre Ataxie Ataxiesymptome: Stand- und Gangunsicherheit mit breitbasigem Gang und variabler Schrittlänge Dysmetrie [eref.thieme.de]

  • Myoklonus

    Lj zerebelläre Ataxie, Polyneuropathie, Dystonie, Myoklonus, Blasenentleerungsstörung zerebelläre Atrophie, z.T. mit zerebellären T2-Hyperintensitäten SCA15/16 ITPR1-Deletion 7.–72. [eref.thieme.de]

  • Dysarthrie

    Lj zerebelläre Ataxie, z.T. mit Spastik, oft sehr langsame Progredienz zerebelläre Atrophie SANDO (sensorische ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoplegie) POLG 7.–52. [eref.thieme.de]

  • Epilepsie

    LJ zerebelläre afferente Ataxie, sensible Neuropathie, Ophthalmoplegie, Epilepsie Diabetes mellitus, Schwerhörigkeit, Hepatopathie Ataxie mit primärem Vitamin-E-Mangel (AVED) TTPA Vitamin E , Molekulargenetik keine höhergradige zerebelläre Atrophie 2. [eref.thieme.de]

  • Dysphagie

    LJ zerebelläre Ataxie, Demenz, Spastik Diarrhö, Xanthome (nicht obligat), Katarakt Gen Mutation Genprodukt Klinischer Phänotyp SCA1 translatierte CAG-Repeat-Expansion Ataxin-1 Ataxie, Pyramidenbahnzeichen, Neuropathie, Dysphagie SCA2 translatierte CAG-Repeat-Expansion [eref.thieme.de]

  • Diplopie

    Begleitsymptome wie Diplopie, Parkinsonismus, Dystonie, Epilepsie, Dysästhesie, Crampi, Spasmen, Blasenentleerungsstörung, erektile Dysfunktion, Orthostase, Restless-Legs-Syndrom, REM-Schlaf-Verhaltensstörung sind symptomatischer Therapie zugänglich symptomatische [eref.thieme.de]

  • Restless-Legs-Syndrom

    Pyramidenbahnzeichen, Neuropathie, Dysphagie SCA2 translatierte CAG-Repeat-Expansion Ataxin-2 Ataxie, langsame Sakkaden, Tremor, Neuropathie SCA3 translatierte CAG-Repeat-Expansion Ataxin-3 Ataxie, Pyramidenbahnzeichen, Ophthalmoplegie, Neuropathie, Dystonie, Restless-Legs-Syndrom [eref.thieme.de]

  • Spastik

    LJ zerebelläre Ataxie, Demenz, Spastik Diarrhö, Xanthome (nicht obligat), Katarakt Gen Mutation Genprodukt Klinischer Phänotyp SCA1 translatierte CAG-Repeat-Expansion Ataxin-1 Ataxie, Pyramidenbahnzeichen, Neuropathie, Dysphagie SCA2 translatierte CAG-Repeat-Expansion [eref.thieme.de]

  • Myopathie

    Lj) zerebelläre Ataxie, Spastik, Dystonie, mentale Retardierung, Epilepsie, Myopathie zerebelläre Atrophie fragiles-X-assoziiertes Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) FMR1 ca. 60. Lj. (45.–75. [eref.thieme.de]

Gehfähigkeit innerhalb 5–7 Jahre; vegetative Begleitsymptome (Orthostase, erektile Dysfunktion, Urgeinkontinenz, Restharn, Obstipation), Parkinsonismus; hot-cross-bun sign in der cMRT; negative Familienanamnese sporadische Ataxie im Erwachsenenalter unklarer Ätiologie [eref.thieme.de]