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Gray-Platelet-Syndrom

Alpha-Storage-Pool-Krankheit


Symptome

  • Klinische Beschreibung Die klinischen Symptome beginnen in der Regel in der Neonatalperiode oder im frühen Kindesalter, die Krankheit wird aber nicht immer zeitnah diagnostiziert.[orpha.net]
  • Weitere Symptome sind: Schielen, Mongolenfalte, kurzer Nacken, gespaltener Gaumen sowie Fehlbildungen des Herzens. Bis zum Erreichen des zweiten Lebensjahres stirbt ein Fünftel der Betroffenen.[thrombozyten-info.de]
  • Sind keine Granula vorhanden (kombinierte SPD) sind beide Prozesse beeinträchtigt. 5 Klinik Die Symptome der SPD äußern sich in Schleimhautblutungen ( Epistaxis ), Sugillationen, Menorrhagien und erhöhter Hämatomneigung.[flexikon.doccheck.com]
Fischen
  • Bitte geben Sie Ihren Suchbegriff ein: Roche Lexikon – ein Service von Urban & Fischer/Reed Elsevier Das Roche Lexikon Medizin gibt es auch als Buch, CD-Rom, Kombiausgabe und mit Rechtschreibprüfung.[gesundheit.de]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich, wenn in der Familie eine NBEAL2 -Mutation nachgewiesen wurde. Genetische Beratung Das GPS wird autosomal-rezessiv vererbt (nur 1 Familie mit dominanter Vererbung wurde beschrieben).[orpha.net]
  • Dementsprechend besteht bei kombinierter SPD (s.o.) ein weitaus höheres Blutungsrisiko. 5.1 Komplikationen Große Blutverluste in Folge Trauma, OP, Zahnextraktion und Geburt können massive Volumenverluste mit Gefahr eines hypovolämischen Schocks verursachen. 6 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Ohne Therapie beträgt die Lebenserwartung beim Wiskott-Aldrich-Syndrom weniger als zehn Jahre.[thrombozyten-info.de]
  • Blutbild : Thrombozytenzahl normal (Delta-SPD) bis leicht erniedrigt (Alpha-SPD) Thrombozytenfunktionsdiagnostik ( Aggregometrie ): Eine Kollagen -induzierte Thrombozytenaggregation ist nicht möglich. elektronenmikroskopischem Befund fehlender Granula 7 Therapie[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Prognose Die Prognose ist im frühen Krankheitsstadium mit milder Thrombozytopenie im allgemeinen günstig, aber GPS-Patienten mit Thrombozytenzahlen unter 30.000/Mikroliter tragen ein Risiko für lebensbedrohliche Blutungen.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist nicht genau bekannt. Weltweit wurden bisher etwa 60 Fälle aus verschiedenen Bevölkerungen beschrieben. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Delta-Granula: auch als dichte Granula (engl. dense bodies) bezeichnet enthalten maßgeblich aggregationsfördernde Faktoren ( ADP, Serotonin ) und Calcium als Cofaktor der plasmatischen Gerinnung 4 Pathophysiologie Gemäß der Granula-Inhalte steht bei einem[flexikon.doccheck.com]

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