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Gorlin-Goltz-Syndrom

Keratozyste

Das Gorlin-Goltz-Syndrom, auch als Gorlin-Syndrom oder Nävoides-Basalzellkarzinom-Syndrom bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, welche durch Entwicklungsdefekte und eine Prädisposition für Neoplasien gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Die Kippung und Lockerung von Zähnen sind oftmals das erste Symptom der Zyste.[eref.thieme.de]
  • Einige zusätzliche Symptome dieser Erkrankung können ein niedriges Geburtsgewicht, Appetitlosig More..[pckarl.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Haut / Schleimhaut – Symptome, assoziierte Symptome: Gekennzeichnet ist diese autosomal-dominant vererbte Erkrankung durch Entwicklung zahlreicher Basaliome bei einem Manifestationsalter ist die 2. – 4. Dekade.[genodermatosen.at]
Hypertelorismus
  • Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome [NBCCS]) sind multiple Keratozysten im Kieferbereich mit Hauttumoren (Basaliome)und verschiedenen skelettalen Anomalien (vertebrale Anomalien, Hypertelorismus, Pectus excavatum) assoziiert.[eref.thieme.de]
  • Diagnostische Kriterien sind: Multiple Basaliome Multiple Kieferzysten, Cherubismusartiges Gesicht Rippenanomalien, Gabelrippen, Wirbelsäulenverkrümmungen Agenesie des Corpus callosum, Verkalkung der Falx cerebri kantige Schädelform, verbreiterter Nasenrücken, Hypertelorismus[de.wikipedia.org]
  • Autor: Institut: Ort: Kommentar: Engl: palmar pits, plantar pits - Milien, Atherome (epidermale Zysten), Lipome - Knochen Titel: Gorlin-Goltz-Syndrom, Pan Afr Med J, 2017 Autor: Institut: Ort: Kommentar: - typische Fazies - Makrozephalie - Stirnhöcker - Hypertelorismus[wikiderm.de]
  • ReiLa hat folgendes geschrieben:: - hypertelorismus (Gelegentliches Zeichen) Das ist ein vergrößerter Abstand zwischen den Augen.[medizin-forum.de]

Diagnostik

  • Über die Hintergründe der Erkrankung sowie deren Diagnostik und Therapie informiert die neue Broschüre „Das Gorlin-Goltz-Syndrom“, die in Kooperation mit der Selbsthilfegruppe „Basaliome-Gorlin-Goltz e.V.“ und der Roche Pharma AG erarbeitet wurde.[lebenswege-forum.de]
  • Lungenkrebs Uro-Onkologie Die urologische Onkologie befasst sich mit der Diagnostik und Behandlung des Blasenkrebs. Blasenkrebs Wert von Innovationen Personalisierte Medizin. Zielgerichtete Tumortherapien. Innovative Krebsmedikamente.[roche.de]
  • Konrad Bork, Walter Burgdorf, Nikolaus Hoede: Mundschleimhaut- und Lippenkrankheiten: Klinik, Diagnostik und Therapie. Atlas und Handbuch. Schattauer Verlag, 2008, ISBN 978-3-7945-2486-0. L. L.[de.wikipedia.org]
  • Wenn in einer Familie eine DKC1 - oder TERC -Mutation identifiziert wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich.[orpha.net]
  • Unsere Klinik ist ein nationales und internationales Referenzzentrum für die Diagnostik und Therapie von Patienten mit blasenbildenden Autoimmunerkrankungen.[derma.uni-luebeck.de]

Therapie

  • Die Möglichkeiten der Behandlung des Gorlin-Goltz-Syndroms bestehen in einer Kryotherapie, einer photodynamischen Therapie und der Behandlung mit topisch angewendetem Imiquimod oder 5-Fluoruracil.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Das Gorlin-Goltz-Syndrom hat eine relativ schlechte Prognose. Die Erkrankung führt in den meisten Fällen zu Hautkrebs, der oft tödlich verläuft.[medlexi.de]

Epidemiologie

  • Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz: etwa 1/57.000 - 1:256.000 Patienten. In bis zu 40% der Fälle ist die Familienamnese negativ, so dass von einer entsprechend hohen Rate an Neumutationen auszugehen ist.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Früher wurde das Basaliom deshalb als semimaligne bezeichnet. 2 Epidemiologie Das Basaliom ist in Mitteleuropa der häufigste bösartige Hauttumor.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit multiplen Basaliomen, odontogenen Keratozysten der Kiefer und Skelettfehlbildungen wie prominenter Stirn, Kyphoskoliose, Wirbelkörperverwachsungen und Spina bifida. Als Ursache wird eine Genmutation auf dem Chromosom 9q22-31 angesehen.

Die Inzidenz beträgt etwa 1:60.000. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. 5 bis 10 % der Patienten entwickeln ein Medulloblastom im Kindesalter.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:53