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Glykogenspeicherkrankheit Typ 7

Morbus Tarui

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 7, auch bekannt als Morbus Tarui, Tarui-Glykogenose, Phosphofructokinasemangel oder PFKM, ist durch einen Mangel des Enzyms Phosphofructokinase gekennzeichnet.


Symptome

  • Durch Anhäufung von Stoffwechselintermediaten werden dabei Gluconeogenese und Glykolyse gehemmt. 2 Symptome Symptome der Erkrankung sind belastungsabhängige Muskelkrämpfe mit Myoglobinurie und eine hämolytische Anämie.[flexikon.doccheck.com]
Anämie
  • Durch Anhäufung von Stoffwechselintermediaten werden dabei Gluconeogenese und Glykolyse gehemmt. 2 Symptome Symptome der Erkrankung sind belastungsabhängige Muskelkrämpfe mit Myoglobinurie und eine hämolytische Anämie.[flexikon.doccheck.com]
Arzt
  • […] nach Seiichiro Tarui (*1927), japanischer Arzt Synonyme: Tarui-Glykogenose, Glykogenose Typ VII, Phosphofructokinasemangel, PFKM Englisch : Tarui's disease, phosphofructokinase deficiency 1 Definition Der zu den Glykogenosen gehörende Morbus Tarui weist[flexikon.doccheck.com]
Muskelkrampf
  • Weitere Symptome sind Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Myalgien und Myoglobinurie. Zusätzlich bestehen Hämolyse, Hyperbilirubinämie und Hyperurikämie.[eref.thieme.de]
  • Durch Anhäufung von Stoffwechselintermediaten werden dabei Gluconeogenese und Glykolyse gehemmt. 2 Symptome Symptome der Erkrankung sind belastungsabhängige Muskelkrämpfe mit Myoglobinurie und eine hämolytische Anämie.[flexikon.doccheck.com]
Muskelkrampf
  • Weitere Symptome sind Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Myalgien und Myoglobinurie. Zusätzlich bestehen Hämolyse, Hyperbilirubinämie und Hyperurikämie.[eref.thieme.de]
  • Durch Anhäufung von Stoffwechselintermediaten werden dabei Gluconeogenese und Glykolyse gehemmt. 2 Symptome Symptome der Erkrankung sind belastungsabhängige Muskelkrämpfe mit Myoglobinurie und eine hämolytische Anämie.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 7 gehört zu den Glykogenosen und wird autosomal-rezessiv vererbt.

Weltweit wurden bisher etwa 100 Fälle beschrieben, hauptsächlich bei Japanern und Ashkenazi-Juden.

Symptome der Erkrankung sind Belastungsintoleranz der Muskulatur mit Myoglobinurie und hämolytische Anämie.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:34