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Glykogenspeicherkrankheit Typ 7

Morbus Tarui

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 7, auch bekannt als Morbus Tarui, Tarui-Glykogenose, Phosphofructokinasemangel oder PFKM, ist durch einen Mangel des Enzyms Phosphofructokinase gekennzeichnet.


Symptome

  • Weitere Symptome sind Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Myalgien und Myoglobinurie. Zusätzlich bestehen Hämolyse, Hyperbilirubinämie und Hyperurikämie.[eref.thieme.de]
  • Symptome der Erkrankung sind Belastungsintoleranz der Muskulatur mit Myoglobinurie und hämolytische Anämie.[symptoma.de]
  • Klinische Symptome der GSD VII sind Belastungsintoleranz der Muskulatur (schwerer als bei der GSD V), Erschöpfung, Erbrechen, Muskelschwäche, Myalgien, Krämpfe und Myoglobinurie.[glykogenose.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Schreien
  • (O 2 -Desaturierung von 70% bei Patient 1 und 81% bei Patient 2 während maximalen Schreiens) offensichtlich.[google.com]
Ermüdung
  • […] klinische Bild der Glykoge- nose V (Muskelphosphorylase-Mangel, McArdle-Erkrankung) und auch der Glykogenose VII (Phosphofruktokinase-Mangel, Tarui-Erkrankung) ist dagegen deutlich milder und durch Symptome wie belastungsabhängige Myal- gien, vorzeitige Ermüdung[aerzteblatt.de]
Kollaps
  • Er zeigte auch eine schwere Cardiomyopathie und eine gravierende Cardiomegalie mit einer Kompression des linken Hauptbronchus, was zu einem teilweisen Kollaps der linken Lunge, zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und zu Wachstumsstörungen führte[google.com]
Wachstumsstörung
  • Beide Patienten zeigten Anzeichen einer verzögerten Motorik; Patient 2 hatte zusätzlich Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Wachstumsstörungen und eine schwere Cardiomyopathie.[google.com]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Myopathie
  • Vakuolen) Miyoshi-Myopathie: sehr hohe CK-Werte, Nekrosen, Entzündliche Infiltrate möglich, keine Vakuolen, Dysferlin-Mutationen Myofibrilläre Myopathie: Unterschenkel, Hände, Deminopathie Distale Myopathie bei Thelethoninopathie (distale Form der LGMD[de.wikibooks.org]
  • Glykogenose Typ II, Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Pompe Krankheit, Saure Maltase Mangel, Myopathie bei Mangel an saurer Maltase 1932: Erstbeschreibung durch den niederländischen Arzt Johannes Cassanius Pompe (1901-1945) an einem 7 Monate alten Kind[neurologienetz.de]
  • Liebe Grüße zurück aus Wien, SIlke LG Silke (*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform) Astrid_Wi Neumitglied Beiträge: 2 Registriert: 29.09.2008, 14:10 Wohnort: Wien Beitrag von Astrid_Wi » 30.09.2008[rehakids.de]
  • Morbus Pompe ist die schwerste Form der bekannten 12 Glykogen-Speichererkrankungen und wird auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Glykogenose Typ II und "Myopathie bei Mangel an saurer Maltase" bezeichnet.[morbus-pompe.at]
  • DiMauro S, Haller RG: Metabolic Myopathies. Substrate use defects. In: Shapira AHV, Griggs RC: Blue Books of Practical Neurology. Muscle Diseases. Boston: Butterworth-Heinemann 1999; 225–250. 4.[aerzteblatt.de]
Muskelkrampf
  • Weitere Symptome sind Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Myalgien und Myoglobinurie. Zusätzlich bestehen Hämolyse, Hyperbilirubinämie und Hyperurikämie.[eref.thieme.de]
  • .; Tarui -Krankheit Phosphofructokinase des Muskels normales Glykogen in der Skelettmuskulatur Muskelkrämpfe, Myoglobinurie VIII hepatische Gl.[gesundheit.de]
  • VII – Morbus Tarui / Tarui-Glykogenose: Ein Phosphofructokinase-Mangel führt zu einer Anhäufung von Stoffwechselprodukten, die die Gluconeogenese (Zuckerbildung aus Aminosäuren etc.) und Glykolyse (Zuckerabbau) hemmt und damit zu belastungsabhängigen Muskelkrämpfen[arztsuche24.at]
  • Patienten mit einer Muskelglykogenose zeigen als gemeinsame Symptome oft belastungsabhängige Muskelschwäche, Muskelkrämpfe und Muskelschwund. Es können aber auch beide Organsysteme betroffen sein.[tk.de]
  • Hauptsyndrome abgrenzen: zum einen progrediente Muskelschwächen der Extremitäten- und Rumpfmuskulatur, wobei oft die äußeren Augenmuskeln und Gesichtsmuskeln verschont bleiben; zum anderen Belastungsintoleranzen mit vorzeitiger Muskelschwäche, Myalgien und Muskelkrämpfen[aerzteblatt.de]
Muskelkontraktur
  • Glykogenose VII (Phosphofruktokinase-Mangel, Tarui-Erkrankung) ist dagegen deutlich milder und durch Symptome wie belastungsabhängige Myal- gien, vorzeitige Ermüdung der Skelettmuskulatur, schmerzhafte unwillkürliche Muskelkontraktionen bei Belastung (Muskelkontrakturen[aerzteblatt.de]

Diagnostik

  • Zettl , Eilhard Mix Walter de Gruyter , 1999 - 310 Seiten Das Buch vereinigt wesentliche aktuelle Informationen zur Genetik, Atiopathogenese, Diagnostik und Therapie neuroimmunologischer Erkrankungen.[books.google.de]
  • Die Diagnostik erstreckt sich auf den Nachweis verminderter Enzymaktivität in Muskelgewebe und Erythrozyten. In Einzelfällen kann eine molekulargenetische Untersuchung Klarheit verschaffen. Die Therapie ist rein symptomatisch.[de.wikipedia.org]
  • Bei Krankheitsmanifestation im Jugend- oder Erwachsenenalter ist die Diagnostik aufgrund der zunächst recht unspezifischen Symptome weitaus schwieriger als bei Säuglingen.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Eine weitere mögliche Komplikation ist eine Pankreatitis, die sich aufgrund von Glykogenablagerungen in der Bauchspeicheldrüse bildet. 5 Diagnostik Labormedizinisch können bei einem Fanconi-Bickel-Syndrom folgende Befunde erhoben werden: Hyperurikämie[flexikon.doccheck.com]
  • Diagnostik Der Verdacht auf die Von-Gierke-Glykogenose beruht auf der Konstellation von Unterzuckerungen , Azidose und Lebervergrößerung beim Säugling.[medicoconsult.de]

Therapie

  • Zettl , Eilhard Mix Walter de Gruyter , 1999 - 310 Seiten Das Buch vereinigt wesentliche aktuelle Informationen zur Genetik, Atiopathogenese, Diagnostik und Therapie neuroimmunologischer Erkrankungen.[books.google.de]
  • Die Therapie ist rein symptomatisch. Die Patienten sollten körperliche Anstrengung weitgehend vermeiden.[de.wikipedia.org]
  • Eine ursächliche Therapie des Fanconi-Bickel-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt.[flexikon.doccheck.com]
  • […] vor der Einleitung der rhGAA-Therapie war.[google.com]
  • Während die Behandlung einzelner Patienten mit G-CSF überwiegend zu einer Verbesserung der klinischen Situation führte, ließ sich in keinem Fall eine klar definierte Indikation für diese Therapie ausmachen.[docserv.uni-duesseldorf.de]

Prognose

  • Weiterhin sollte der Patient mehrere kleine Mahlzeiten über den Tag verteilt zu sich nehmen, um einer Unterzuckerung zwischen den Mahlzeiten vorzubeugen. 8 Prognose Die Hepatosplenomegalie bildet sich meist im Laufe des Lebens zurück.[flexikon.doccheck.com]
  • - Defekt der Phosphoglyzerat-Mutase Glykogenose Typ XI - Defekt der Laktat-Dehydrogenase Glykogenose Typ XII - Defekt der Aldolase Glykogenose Typ XIII - Defekt der Enolase Glykogenose Typ 0 - Defekt der Glykogen-Synthase Vereinfacht gesagt ist die Prognose[tk.de]
  • Einteilung der Gliedergürteldystrophien nach Mortier [1] Typ Genort Betrof- fenes Gen- produkt Erb- gang Mani-fest- ations- alter (Jahre) Leitsymptome Prognose LGMD 1A 5q22-q34 Myotilin aut.[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: E74.0 2 Epidemiologie Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bislang (2017) wurden weniger als 100 Fälle in der Literatur beschrieben. 3 Ursache Das Fanconi-Bickel-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.[flexikon.doccheck.com]
  • Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von Glykogen in Lysosomen (Quergestreifte Muskulatur, Herzmuskel), dadurch irreversible Zellschädigung Epidemiologie[neurologienetz.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Infantile Form tritt innerhalb der esten 12 Lebensmonate auf Pathophysiologie Metabolisierung von lysosomalem Glykogen aufgrund mangelnder Aktivität der α-Glukosidase gestört Ablagerung von Glykogen in Lysosomen Ausschüttung von Glykogen ins Zytoplasma[neurologienetz.de]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 7 gehört zu den Glykogenosen und wird autosomal-rezessiv vererbt.

Weltweit wurden bisher etwa 100 Fälle beschrieben, hauptsächlich bei Japanern und Ashkenazi-Juden.

Symptome der Erkrankung sind Belastungsintoleranz der Muskulatur mit Myoglobinurie und hämolytische Anämie.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:34