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Glykogenspeicherkrankheit Typ 6

Glykogenose Typ 6


Symptome

  • Bei Typ VI sind die Symptome vor allem in der Kindheit oft sehr ausgeprägt, aber auch Erwachsene können Symptome zeigen.[glykogenose.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
  • Tritt zu diesen Symptomen zusätzlich eine Neutropenie mit Infekten auf, ist dies meist auf die Unterform GSD1b, einem Defekt des Glukose-6-Phosphat-Transporters zurückzuführen.[genetikum.de]
  • Ursachen autosomal- rezessive Vererbung (Chromosom 17) Symptome Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor:[medizin-kompakt.de]
Polyneuropathie
  • Sonstige degenerative Krankheiten des Nervensystems G35-G37 Demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems G40-G47 Episodische und paroxysmale Krankheiten des Nervensystems G50-G59 Krankheiten von Nerven, Nervenwurzeln und Nervenplexus G60-G64 Polyneuropathien[dimdi.de]
Gedeihstörung
  • Wenn die Schluckbeschwerden bei Kindern auftreten, sind sie auch für Gedeihstörungen verantwortlich. Daneben klagen Patienten auch über Magen-Darm-Probleme, wie z.B. Durchfälle oder auch Verstopfung.[lysosolutions.de]
Hepatomegalie
  • Leitsymptom sind die Hepatomegalie und die Wachstumsretardierung, sowie Hypotonien. Milde bis mäßige ketotische Hypoglykämien können auftreten, bilden sich aber ebenso wie die Hepatomegalie in zunehmendem Alter häufig zurück.[de.wikipedia.org]
  • (X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.[gesundheit.de]
  • Die Prognose scheint ausgesprochen gut zu sein, denn um das Pubertätsalter bildet sich die Hepatomegalie sehr oft zurück.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
  • Synonym von Gierke-Erkrankung, GSD1 Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Vererbungsweise autosomal rezessiv Erscheinungsbild/Phänotyp Das klinische Erscheinungsbild der GSD1 zeigt sich vorwiegend in einer Hepatomegalie, einer Nierenvergrößerung, und einem[genetikum.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ I Diagnostik zu: Glykogenose Typ I Diagnostik Glykogenose Typ I Zur diagnostischen Abklärung der Glykogenose Typ I sind relevant: kurze Nüchtenrtoleranz: BlutGLukose Laktat , Triglyzeride, Cholesterin , Harnsäure[med2click.de]
  • Diagnostik : Erniedrigte Glukose, erhöhtes Laktat und erhöhte Transaminasen Nachweis des Enzymdefekts in Leber, Lymphozyten, eventuell auch in Erythrozyten. Therapie : In der Regel nicht erforderlich; Vermeidung von Hypoglykämien.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Diagnostik Die Diagnostik umfasst die Enzymologie mit Durchführung des sog.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Zucker (Hypoglykämie), Harnsäure (Hyperurikämie), Fette (Hyperlipidämie), Azidose Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Da es bisher keine effektive Therapie der Glykogenose Typ IV gibt, kommt der pränatalen Diagnostik ein hoher Stellenwert zu.[springermedizin.de]
Hyperlaktatämie
  • Zusätzlich besteht meist eine Hypoglykämie, Hyperlaktatämie sowie eine hämorragische Diathese.[genetikum.de]
Glukose erhöht
  • Diagnostik : Erniedrigte Glukose, erhöhtes Laktat und erhöhte Transaminasen Nachweis des Enzymdefekts in Leber, Lymphozyten, eventuell auch in Erythrozyten. Therapie : In der Regel nicht erforderlich; Vermeidung von Hypoglykämien.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

Therapie

  • Maisstärke : 12-18g/kgKG möglichst keine Fruktose, Saccharose, Laktose Nachts: Dauerinfusion bei Hyperurikämie: Allopurinol (10mg/kgKG/d) Bei Typ 1 non a evtl noch antibiotische Therapie zur Prophylaxe von Infekten.[med2click.de]
  • Trotz des tendenziell milden Verlaufs ist eine strukturierte Therapie zu empfehlen, da diese Wachstum, Kraft und Ausdauer sowie Blutwerte verbessern kann.[de.wikipedia.org]
  • Ziel der Therapie ist die sichere Vermeidung von Hypoglykämien und die Stabilisierung der Stoffwechselsituation.[de.wikipedia.org]
  • Allgemeinmaßnahmen: Vermeidung von Hypoglykämien Ernährungstherapie: kleine kohlenhydratreiche Mahlzeiten über den Tag Medikamentöse Therapie: Dextrinlösungen über die Nacht gg[medizin-kompakt.de]
  • Therapie : Seit 2006 gibt es eine Enzymersatztherapie![de.wikibooks.org]

Prognose

  • Bei der Mehrzahl der Patienten mit Glykogenose Typ VI ist eine rein symptomatische Therapie mit Prävention der hypoglykämischen Phasen bei insgesamt guter Prognose des Krankheitsbildes ausreichend.[de.wikipedia.org]
  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]
  • Die Prognose scheint ausgesprochen gut zu sein, denn um das Pubertätsalter bildet sich die Hepatomegalie sehr oft zurück.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Beispielsätze mit "Glykogenose", Translation Memory Spätkomplikationen wie die Crohn's like Kolitis und die Nebenwirkungen von G-CSF bewirken, dass die Glykogenose 1non-a eine wesentlich schlechtere Prognose als andere Glykogenosen (Typ 1a) hat.[de.glosbe.com]
  • Neugeborenen, die Weiterverfolgung eines auffälligen Befundes und die Einleitung in das disease-management mit Überweisung an qualifizierte Behandlungsstellen, Einleitung einer optimalen Therapie, Information der Angehörigen über Krankheit, Therapie, Verlauf, Prognose[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • […] zu: Glykogenose Typ I Epidemiologie Glykogenose Typ I Epidemiologie aller Glykogenosen: 1:25000 90% davon betreffen die Glykogenose Typ I, II, III, VI Ätiologie zu: Glykogenose Typ I Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ I Anamnese Glykogenose Typ[med2click.de]
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