Edit concept Question Editor Create issue ticket

Glykogenspeicherkrankheit Typ 5

Morbus McArdle

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ V, auch als Morbus McArdle oder McArdle-Myopathie bezeichnet, ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.


Symptome

  • Nach ca. 10 Minuten der schmerzhaften Belastung tritt eine Besserung der Symptome durch Umstellung des Energiestoffwechsels im Muskel (sog. "second wind" Phänomen) ein.[flexikon.doccheck.com]
  • Symptome der Glykogenspeicherkrankheit Typ V sind Myasthenie, Myalgie und Myoglobinurie, ausgelöst durch körperliche Belastung.[symptoma.de]
Myalgie
  • Symptome der Glykogenspeicherkrankheit Typ V sind Myasthenie, Myalgie und Myoglobinurie, ausgelöst durch körperliche Belastung.[symptoma.de]
  • Hier kann das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu Laktat verstoffwechselt werden. 2 Klinik Symptome des McArdle-Syndroms sind Schwäche ( Myasthenie ), Steifheit und Schmerzen ( Myalgie ) der Skelettmuskulatur bei Belastung, assoziiert[flexikon.doccheck.com]
Myopathie
  • Die Glykogenspeicherkrankheit Typ V, auch als Morbus McArdle oder McArdle-Myopathie bezeichnet, ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.[symptoma.de]
  • Der Morbus McArdle (McArdle-Myopathie, McArdle-Krankheit, McArdle-Syndrom), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die 1951 von dem Kinderarzt Brian McArdle (1911–2002) erstmals beschrieben worden[de.wikipedia.org]
  • DiMauro S, Haller RG: Metabolic Myopathies. Substrate use defects. In: Shapira AHV, Griggs RC: Blue Books of Practical Neurology. Muscle Diseases. Boston: Butterworth-Heinemann 1999; 225–250. 4.[aerzteblatt.de]
Muskelkrampf
  • Abklärung bewegungsabhängiger Muskelschmerzen Muskelschmerz bewegungsinduzierter , Muskelkrämpfe und Verhärtungen.[eref.thieme.de]
  • Hauptsyndrome abgrenzen: zum einen progrediente Muskelschwächen der Extremitäten- und Rumpfmuskulatur, wobei oft die äußeren Augenmuskeln und Gesichtsmuskeln verschont bleiben; zum anderen Belastungsintoleranzen mit vorzeitiger Muskelschwäche, Myalgien und Muskelkrämpfen[aerzteblatt.de]
Muskelschwäche
  • Beginn in Kindheit oder Erwachsenenalter, belastungsinduzierte Muskelkrämpfe und brettharte Kontrakturen, belastungsinduzierte und im fortgeschrittenen Stadium auch bleibende Muskelschwäche; „Second-Wind“-Phänomen (Beschwerdeabnahme und verbesserte Belastbarkeit[eref.thieme.de]
  • […] mit vorzeitiger Muskelschwäche, Myalgien und Muskelkrämpfen, bei körperlicher Anstrengung manchmal gefolgt von Muskelzellnekrose und Myoglobinurie.[aerzteblatt.de]
Muskelkontraktur
  • Glykogenose VII (Phosphofruktokinase-Mangel, Tarui-Erkrankung) ist dagegen deutlich milder und durch Symptome wie belastungsabhängige Myal- gien, vorzeitige Ermüdung der Skelettmuskulatur, schmerzhafte unwillkürliche Muskelkontraktionen bei Belastung (Muskelkontrakturen[aerzteblatt.de]

Diagnostik

  • Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht.[reha-klinik.de]
  • Diese Untersuchungen können heutzutage gezielt zur nichtinvasiven Diagnostik von Muskelglykogenosen angewendet werden und im Einzelfall die invasive Muskelbiopsie ersetzen.[aerzteblatt.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Hieraus kann sich evtl. in den nächsten Jahren ein therapeutischer Ansatz ergeben (s.u. bei Therapie, PTC124). Glukosezufuhr kurz vor der geplanten Belastung kann die Belastbarkeit von McArdle-Patienten verbessern.[reha-klinik.de]
  • Eine ursächliche Therapie steht bisher nicht zur Verfügung. Bei dauerhafter Schwäche der Muskulatur kann Physiotherapie sinnvoll sein.[de.wikipedia.org]
  • Eine neuere symptomatische Therapie betrifft die Substitution mit Kreatin.[aerzteblatt.de]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ V ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Die Erkrankung wurde 1951 von dem britischen Pädiater Brian McArdle erstmals beschrieben.

Es findet sich ein Phosphorylase-Mangel, wodurch das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu Laktat verstoffwechselt werden.

Symptome der Glykogenspeicherkrankheit Typ V sind Myasthenie, Myalgie und Myoglobinurie, ausgelöst durch körperliche Belastung.

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:41