Symptome
Nach ca. 10 Minuten der schmerzhaften Belastung tritt eine Besserung der Symptome durch Umstellung des Energiestoffwechsels im Muskel (sog. "second wind" Phänomen) ein. [flexikon.doccheck.com]
Respiratorisch
- Respiratorische Insuffizienz
Häufig kommt es im Verlauf dieser Erkrankung durch Mitbeteiligung der Atemmuskulatur zur beatmungspflichtigen respiratorischen Insuffizienz ( Abbildung 1 ). [aerzteblatt.de]
Systemisch
- Schwäche
Hier kann das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu Laktat verstoffwechselt werden. 2 Klinik Symptome des McArdle-Syndroms sind Schwäche ( Myasthenie ), Steifheit und Schmerzen ( Myalgie ) der Skelettmuskulatur bei Belastung, assoziiert [flexikon.doccheck.com]
- Ermüdung
[…] klinische Bild der Glykoge- nose V (Muskelphosphorylase-Mangel, McArdle-Erkrankung) und auch der Glykogenose VII (Phosphofruktokinase-Mangel, Tarui-Erkrankung) ist dagegen deutlich milder und durch Symptome wie belastungsabhängige Myal- gien, vorzeitige Ermüdung [aerzteblatt.de]
Muskuloskeletal
- Myalgie
Symptome der Glykogenspeicherkrankheit Typ V sind Myasthenie, Myalgie und Myoglobinurie, ausgelöst durch körperliche Belastung. [symptoma.de]
Hier kann das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu Laktat verstoffwechselt werden. 2 Klinik Symptome des McArdle-Syndroms sind Schwäche ( Myasthenie ), Steifheit und Schmerzen ( Myalgie ) der Skelettmuskulatur bei Belastung, assoziiert [flexikon.doccheck.com]
- Myopathie
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ V, auch als Morbus McArdle oder McArdle-Myopathie bezeichnet, ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz. [symptoma.de]
Der Morbus McArdle (McArdle-Myopathie, McArdle-Krankheit, McArdle-Syndrom), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die 1951 von dem Kinderarzt Brian McArdle (1911–2002) erstmals beschrieben worden [de.wikipedia.org]
DiMauro S, Haller RG: Metabolic Myopathies. Substrate use defects. In: Shapira AHV, Griggs RC: Blue Books of Practical Neurology. Muscle Diseases. Boston: Butterworth-Heinemann 1999; 225–250. 4. [aerzteblatt.de]
- Muskelkrampf
Abklärung bewegungsabhängiger Muskelschmerzen Muskelschmerz bewegungsinduzierter, Muskelkrämpfe und Verhärtungen. [eref.thieme.de]
Hauptsyndrome abgrenzen: zum einen progrediente Muskelschwächen der Extremitäten- und Rumpfmuskulatur, wobei oft die äußeren Augenmuskeln und Gesichtsmuskeln verschont bleiben; zum anderen Belastungsintoleranzen mit vorzeitiger Muskelschwäche, Myalgien und Muskelkrämpfen [aerzteblatt.de]
- Muskelschwäche
[…] dass Muskelglykogen nicht mehr zu Glukose-1-Phosphat abgebaut werden kann Beginn in Kindheit oder Erwachsenenalter, belastungsinduzierte Muskelkrämpfe und brettharte Kontrakturen, belastungsinduzierte und im fortgeschrittenen Stadium auch bleibende Muskelschwäche [eref.thieme.de]
[…] mit vorzeitiger Muskelschwäche, Myalgien und Muskelkrämpfen, bei körperlicher Anstrengung manchmal gefolgt von Muskelzellnekrose und Myoglobinurie. [aerzteblatt.de]
- Muskelkontraktur
Glykogenose VII (Phosphofruktokinase-Mangel, Tarui-Erkrankung) ist dagegen deutlich milder und durch Symptome wie belastungsabhängige Myal- gien, vorzeitige Ermüdung der Skelettmuskulatur, schmerzhafte unwillkürliche Muskelkontraktionen bei Belastung (Muskelkontrakturen [aerzteblatt.de]
Urogenital
- Nierenversagen
In schweren Fällen kann die Myoglobinurie zu einem akuten Nierenversagen führen. Als unspezifisches Zeichen der Muskelschädigung ist die Blutkonzentration der Kreatinkinase (CK) insbesondere nach körperlicher Beanspruchung erhöht. [de.wikipedia.org]
Diagnostik
Diese Untersuchungen können heutzutage gezielt zur nichtinvasiven Diagnostik von Muskelglykogenosen angewendet werden und im Einzelfall die invasive Muskelbiopsie ersetzen. [aerzteblatt.de]
Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. [reha-klinik.de]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik [dimdi.de]
Serum
- Hypoglykämie
Bei einer GSD III (Debranching-Mangel) beziehungsweise GSD VIII (Phosphorylase-Kinase-Mangel) sind gegebenenfalls auch nächtliche Sonderfütterungen erforderlich, um Hypoglykämien im Rahmen der Leberbeteiligungen zu meiden. [aerzteblatt.de]
Therapie
Hieraus kann sich evtl. in den nächsten Jahren ein therapeutischer Ansatz ergeben (s.u. bei Therapie, PTC124). Glukosezufuhr kurz vor der geplanten Belastung kann die Belastbarkeit von McArdle-Patienten verbessern. [reha-klinik.de]
Eine neuere symptomatische Therapie betrifft die Substitution mit Kreatin. [aerzteblatt.de]
Eine ursächliche Therapie steht bisher nicht zur Verfügung. Bei dauerhafter Schwäche der Muskulatur kann Physiotherapie sinnvoll sein. [de.wikipedia.org]
Zusammenfassung
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ V ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Die Erkrankung wurde 1951 von dem britischen Pädiater Brian McArdle erstmals beschrieben.
Es findet sich ein Phosphorylase-Mangel, wodurch das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu Laktat verstoffwechselt werden.
Symptome der Glykogenspeicherkrankheit Typ V sind Myasthenie, Myalgie und Myoglobinurie, ausgelöst durch körperliche Belastung.