Symptome
Symptome Die klinischen Symptome wie auch der Erkrankungsbeginn und Verlauf des Morbus Pompe können sehr unterschiedlich sein. [dgm.org]
Der Mangel an Glykogen als Energielieferant für Muskelzellen führt zu Muskelschwäche. 3 Symptome und Einteilung Die Amylopektinose wird nach Verlauf und Symptomatik in fünf Formen unterteilt. [1] Fatale perinatale neuromuskuläre Form: äußert sich bereits [flexikon.doccheck.com]
Symptome des Morbus Pompe Was die Symptome des Morbus Pompe betrifft, lässt sich eine genaue Bestimmung und Zusammenfassung in einzelnen Subkategorien nur in einem sehr eingeschränkten Rahmen vornehmen. [muskelerkrankung.de]
Zusammenfassung Klinische Beschreibung Die klinischen Symptome sind außerordentlich variabel und betreffen die Leber oder das neuromuskuläre System. [orpha.net]
Neurologisch
- Parese
Zwerchfellschwäche), Gliedergürtelschwäche, Kopfschmerzen, selten kardiale Mitbeteiligung Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung Muskelfunktionsprüfung mit besonderem Augenmerk auf stammnahe Paresen Aufstehen aus der Hocke/vom Stuhl/Steigen auf [neurologienetz.de]
Bei permanenten Paresen ist eine individuell angepasste Physiotherapie angezeigt, bei orthopädischen Komplikationen (Kontrakturen, Skoliose) sind gegebenenfalls korrigierende Maßnahmen notwendig. [aerzteblatt.de]
In 5-10% schwere Verlaufsform mit Paresen (meist homzygote PABPN1-Muatationen). [de.wikibooks.org]
Systemisch
- Entwicklungsverzögerung
Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form Tyrosinämie Typ 1 Vaskuläre Leberkrankheit, seltene Virushepatitis, fulminante Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische [se-atlas.de]
Infantile Form: Tod bereits im ersten Lebensjahr Bei der infantiler Verlaufsform der Erkrankung (infantile-onset) fallen die Kinder bereits in den ersten Lebensmonaten durch Trinkschwäche, Muskelhypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung und Herzvergrößerung [deutsche-apotheker-zeitung.de]
Respiratorisch
- Atemnot
Kongenitale neuromuskuläre Form: äußert sich bei Neugeborenen durch Hypotonie, Atemnot und dilatative Kardiomyopathie Progressive hepatische Form: Bei der Geburt unauffällige Kindern entwickelt schnell eine Hepatomegalie, Leberfunktionsstörungen und progressive [flexikon.doccheck.com]
- Respiratorische Insuffizienz
Insuffizienz, Kardiomyopathie mit Kardiomegalie, Hepatomegalie, Makroglossie, Stillstand der motorischen Entwicklung EKG-Veränderung Juvenile Form Restaktivität der α-Glukosidase >1% der Norm Respiratorische Insuffizienz (Belastungsdyspnoe, nächtliche [neurologienetz.de]
Haupttodesursache ist die respiratorische Insuffizienz. In der Regel geben ältere Patienten ihre ersten Beschwerden um das dreißigste Lebensjahr an. [mpompe.de]
Häufig kommt es im Verlauf dieser Erkrankung durch Mitbeteiligung der Atemmuskulatur zur beatmungspflichtigen respiratorischen Insuffizienz ( Abbildung 1 ). [aerzteblatt.de]
Evtl. in 10-20% Verlust der Gehfähigkeit oder respiratorische Insuffizienz. [de.wikibooks.org]
- Dyspnoe
Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe). [morbus-pompe.at]
Gastro-intestinal
- Gedeihstörung
Es kommt zu: Gedeihstörung Hepatosplenomegalie Leberzirrhose mit portaler Hypertension Aszites Hypotonie Muskelschwäche [symptoma.de]
Hypotonie, Kardiomyopathie und Gedeihstörungen treten auf, die Schädigung der Leber führt oft im Kleinkindalter zum Tod. [flexikon.doccheck.com]
Bereits im Säuglingsalter entwickelt sich eine Hepatomegalie, eine Gedeihstörung und eine Leberzirrhose. Im Rahmen der Zirrhose kommt es zu einer portalen Hypertension, Aszites und Ösophagusvarizen. [eref.thieme.de]
Leber, Galle & Pankreas
- Hepatomegalie
(X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie © Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl. [gesundheit.de]
Es ist eine schwere Erkrankung mit unterschiedlichen Verläufen: intrauterine Auffälligkeiten: fehlende Kindsbewegungen, Arthrogrypose, Lungenhypoplasie, perinataler Tod Klassische Form: In den ersten Lebensmonaten zeigen sich eine Hepatomegalie und eine [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
- Muskelhypotonie
[…] ist eine schwere Erkrankung mit unterschiedlichen Verläufen: intrauterine Auffälligkeiten: fehlende Kindsbewegungen, Arthrogrypose, Lungenhypoplasie, perinataler Tod Klassische Form: In den ersten Lebensmonaten zeigen sich eine Hepatomegalie und eine Muskelhypotonie [eref.thieme.de]
Pompe -Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog. [gesundheit.de]
In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal, manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzögert. [glykogenose.de]
Lebensmonat eine schwere Hepatomegalie und Renomagalie, Wachstumsretardierung und Muskelhypotonie. [labor-lademannbogen.de]
- Myopathie
Vakuolen) Miyoshi-Myopathie: sehr hohe CK-Werte, Nekrosen, Entzündliche Infiltrate möglich, keine Vakuolen, Dysferlin-Mutationen Myofibrilläre Myopathie: Unterschenkel, Hände, Deminopathie Distale Myopathie bei Thelethoninopathie (distale Form der LGMD [de.wikibooks.org]
Glykogenose Typ II, Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Pompe Krankheit, Saure Maltase Mangel, Myopathie bei Mangel an saurer Maltase 1932: Erstbeschreibung durch den niederländischen Arzt Johannes Cassanius Pompe (1901-1945) an einem 7 Monate alten Kind [neurologienetz.de]
In den seltenen Fällen, in denen eine Kardiomyopahtie, eine neurologische Symptomatik und/oder eine Myopathie im Vordergrund stehen, manifestiert sich die Erkrankung z.T. wesentlich später. Dabei tritt der Tod meist durch Herzversagen ein. [stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Morbus Pompe wird als Glykogenspeichererkrankung (Glykogenose), lysosomale Speichererkrankung, Muskelerkrankung (Myopathie) oder neuromuskuläre Erkrankung klassifiziert. [mpompe.de]
Morbus Pompe ist die schwerste Form der bekannten 12 Glykogen-Speichererkrankungen und wird auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Glykogenose Typ II und "Myopathie bei Mangel an saurer Maltase" bezeichnet. [morbus-pompe.at]
- Muskelatrophie
Die Bezeichnung "Neurale Muskelatrophie" wird auf Johann Hoffmann zurückgeführt, der in einem Beitrag aus dem Jahre 1889 auch von der "progressiven neurotischen Muskelatrophie" sprach. [wicker.de]
Zusätzlich können neuromuskuläre Symptome vorhanden sein wie Hypotonie, Muskelschwäche, Muskelatrophie und abgeschwächte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe.Die Kinder erreichen in der Regel das 2. - 5. [stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Verlauf bei juveniler und adulter Form sehr variabel Differentialdiagnose Lambert-Eaton-Syndrom, diabetische Amyotrophie, Myasthenia gravis, Polymyositits, Einschlußkörperchen-Myositis, Gliedergürteldystrophien, Becker-Kiener-Muskeldystrophie, spinale Muskelatrophien [neurologienetz.de]
Neurogene Muskelatrophie [ Bearbeiten ] Vorkommen bei: Spinale Muskelatrophie - Untergang der α-Motoneurone. Hereditäre spastische Paraparese (HSP) - Untergang des 1. Neurons. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) - Untergang der α-Motoneurone (2. [de.wikibooks.org]
Die Symptomatik der spätinfantilen, juvenilen und adulten Formen beginnt dagegen deutlich später und ist durch eine langsam progrediente Myopathie mit zunehmenden Muskelatrophien und Paresen gekennzeichnet. [aerzteblatt.de]
Diagnostik
Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Download Probeneinsendeformular Postnatale Diagnostik OMIM 232500 Gen/Region GBE1* Vererbungsweise autosomal rezessiv Methode Sequenzierung Material 2 ml EDTA-Blut Dauer 2-3 Wochen Kosten Abrechnung auf Kranken- oder [genetikum.de]
Da es bisher keine effektive Therapie der Glykogenose Typ IV gibt, kommt der pränatalen Diagnostik ein hoher Stellenwert zu. [springermedizin.de]
Weiterlesen: Verlaufsformen Diagnostik Die Diagnostik umfasst die Enzymologie mit Durchführung des sog. [mpompe.de]
Hypoglykämien finden sich im Gegensatz zur Glykogenose Typ I, Glykogenose Typ 0 und Glykogenose Typ III nicht. [4] Diagnostik [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Die Diagnosestellung erfolgt anhand des klinischen Bildes, Labor, einer Leber biopsie mit [de.wikipedia.org]
Therapie
Molekulargenetisch lassen sich Mutationen im glycogen branching enzyme -Gen (GBE1, Genlocus 3p12, 3kb) nachweisen. [5] [6] Therapie [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Die Therapie ist überwiegend symptomatisch bzw. auf die Behandlung von Komplikationen [de.wikipedia.org]
[…] stammnahe Paresen Aufstehen aus der Hocke/vom Stuhl/Steigen auf Stuhl Positives Gowers Zeichen Gangbild Positives Trendelenburg Zeichen Scapula alata Abgeschwächter Hustenstoß (Hustenstoß im Sitzen stärker als im Liegen) Bei infantiler Form Makroglossie Therapie [neurologienetz.de]
Pränatale Diagnostik möglich durch Chorionzottenbiopsie und Amniocentese Therapie: Bei Leberversagen kann eine Lebertransplantation erfolgreich sein. Ansonsten symptomatische Therapie. Vererbung: Rezessiver Vererbungsmodus; Genlocus 3p12. [stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Pompe denken, Therapie, Therapie-Monitoring. Dr. Wolfgang Löscher und Dr. [mpompe.de]
Prognose
Der klinische Verlauf ist variabel, die Prognose schlecht. Die Kinder erreichen in der Regel das 2. bis 5. Lebensjahr. Es kommt zu: Gedeihstörung Hepatosplenomegalie Leberzirrhose mit portaler Hypertension Aszites Hypotonie Muskelschwäche [symptoma.de]
Prognose Für Patienten mit perinatalem Beginn und mit klassischen Formen ohne Lebertransplantation ist die Prognose ungünstig. Die Langzeitprognose für die anderen Fälle wird durch Ausmaß, Schweregrad und Progredienz der Krankheit bestimmt. [orpha.net]
Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ [tobias-schwarz.net]
Lebensjahr; es ist die Glykogenose mit der schlechtesten Prognose. [stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Ätiologie
Ätiologie Ursache der Krankheit sind Mutationen im GBE -Gen (3p12). Der GBE-Mangel führt zur Speicherung eines abnormen Glykogens, das eine amylopektinähnliche Struktur aufweist (Polyglucosan). Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. [orpha.net]
Pompe verantwortlichen Gendefekts Ätiologie Angeborene Stoffwechselstörung Autosomal rezessive Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von [neurologienetz.de]
Epidemiologie
Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von Glykogen in Lysosomen (Quergestreifte Muskulatur, Herzmuskel), dadurch irreversible Zellschädigung Epidemiologie [neurologienetz.de]
Behandelte Themen: Epidemiologie, Pathophysiologie, Genetik, Klinische Manifestationen (Verlaufsformen), Zusatzuntersuchungen, Laborbefunde und Diagnose, Wann an M. Pompe denken, Therapie, Therapie-Monitoring. Dr. Wolfgang Löscher und Dr. [mpompe.de]
Pathophysiologie
Infantile Form tritt innerhalb der esten 12 Lebensmonate auf Pathophysiologie Metabolisierung von lysosomalem Glykogen aufgrund mangelnder Aktivität der α-Glukosidase gestört Ablagerung von Glykogen in Lysosomen Ausschüttung von Glykogen ins Zytoplasma [neurologienetz.de]
Behandelte Themen: Epidemiologie, Pathophysiologie, Genetik, Klinische Manifestationen (Verlaufsformen), Zusatzuntersuchungen, Laborbefunde und Diagnose, Wann an M. Pompe denken, Therapie, Therapie-Monitoring. Dr. Wolfgang Löscher und Dr. [mpompe.de]
Zusammenfassung
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 ist bedingt durch einen Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase. Die Erkrankung manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten.
Der klinische Verlauf ist variabel, die Prognose schlecht. Die Kinder erreichen in der Regel das 2. bis 5. Lebensjahr. Es kommt zu: