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Glykogenspeicherkrankheit Typ 1

Von-Gierke-Krankheit

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1, auch bekannt als Glykogenose Typ 1 oder Von-Gierke-Krankheit, ist die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten.


Symptome

  • Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.[symptoma.com]
  • Symptome des Morbus von Gierke Erste Symptome dieser enzymatischen Stoffwechselerkrankung treten bereits bei Säuglingen beider Geschlechter auf.[muskelerkrankung.de]
  • Ein weiteres Symptom ist Osteopenie, mit Frakturneigung schon im Kindesalter und ausgeprägter Osteoporose im späteren Leben. Einige Patienten zeigen eine abnorme Fettverteilung. Das FBG wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Kopfschmerz
  • Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • (Ragette R 2003) Es können sich zunehmende Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, eingeschränkte Leistungsfähigkeit, Tagesschläfrigkeit zeigen.[lysosolutions.de]
Anämie
  • Tumorrezidiv und Regression 183 Tumorwirkung Paraneoplasie VIII 5 189 10 195 Hamartien Melanome Angiome VIII 16 201 193 209 Blutungen 237 Weitere Überfunktionssyndrome XI 2 244 Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Abbildung Abszeß akuten Amyloidose Anämie[books.google.de]
  • .: Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E74.- Exkl[icd-code.de]
  • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Außerdem besteht eine kompensierte hämolytische Anämie Glykogenose Typ 0: Ein Glykogensynthetase-Mangel führt dazu daß zuwenig Glykogen synthetisiert wird Hypoglykämien die nicht auf Glukagon ansprechen[tobias-schwarz.net]
  • Weitere mögliche Beschwerden sind eine verstärkte Blutungsneigung mit Nasenbluten und diversen Blutergüssen (Hämatomen), Blutarmut (Anämie) und eine gestörte Nierenfunktion. Jenseits der Pubertät nehmen die Beschwerden in der Regel an Intensität ab.[tk.de]
Kleinwuchs
  • Die Erkrankung fällt bereits in den ersten Lebensmonaten auf durch Gedeihstörung, Polyurie und (nierenbedingter) Rachitis, später treten Kleinwuchs, renale Osteopathie mit Osteoporose und Hepatosplenomegalie in den Vordergrund.[de.wikipedia.org]
  • Ursachen autosomal- rezessive Vererbung (Chromosom 17) Symptome Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor:[medizin-kompakt.de]
  • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Glykogenose Typ I Klinik zu: Glykogenose Typ I Klinik Glykogenose Typ I Das klinische Bild der Glykogenose Typ I zeigt sich wie folgt: rezidivierenden Hypoglykämien (mit Krampfanfällen) Laktatazidose Organomegalie (Leber, Niere) Puppengesicht Gedeihstörung Kleinwuchs[med2click.de]
Ermüdung
  • Zunächst sind die Symptome unspezifisch: Tagesmüdigkeit, Kurzatmigkeit, rasche Ermüdung bei Belastung, fortschreitende Muskelschwäche, vor allem im Rumpfbereich und in den Beinen.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • […] klinische Bild der Glykoge- nose V (Muskelphosphorylase-Mangel, McArdle-Erkrankung) und auch der Glykogenose VII (Phosphofruktokinase-Mangel, Tarui-Erkrankung) ist dagegen deutlich milder und durch Symptome wie belastungsabhängige Myal- gien, vorzeitige Ermüdung[aerzteblatt.de]
Fieber
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
Dyspnoe
  • Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe).[morbus-pompe.at]
  • Bei dieser starken Dyspnoe ist in aufrechter Haltung auch in Ruhe der Einsatz der Atemhilfsmuskulatur nötig. Elektromyographie (EMG) Auffällig bei M.[lysosolutions.de]
Xanthom
  • Die auftretende Lipidämie führt zuweilen zu Xanthomen. Die Blutungsneigung ist nicht selten erhöht und führt zu multiplen Hämatomen.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Gedeihstörung
  • Die Erkrankung fällt bereits in den ersten Lebensmonaten auf durch Gedeihstörung, Polyurie und (nierenbedingter) Rachitis, später treten Kleinwuchs, renale Osteopathie mit Osteoporose und Hepatosplenomegalie in den Vordergrund.[de.wikipedia.org]
  • Die Krankheit wird schon in den allerersten Lebensmonaten manifest, mit Gedeihstörung, Polyurie und Rachitis, die im Zusammenhang mit Verlusten im proximalen Tubulus steht.[orpha.net]
  • Die häufig anzutreffende Trinkschwäche verstärkt die Gedeihstörung zusätzlich, die motorische Entwicklung ist deutlich verzögert, die meisten Säuglinge müssen beatmet werden.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Wenn die Schluckbeschwerden bei Kindern auftreten, sind sie auch für Gedeihstörungen verantwortlich. Daneben klagen Patienten auch über Magen-Darm-Probleme, wie z.B. Durchfälle oder auch Verstopfung.[lysosolutions.de]
Hepatomegalie
  • Die gestörte Glucosefreisetzung führt auch zu einer vermehrten Glykogenablagerung in der Leber, was mit Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ) verbunden ist. Häufig bestehen eine Muskelschwäche und eine Wachstumsverzögerung.[de.wikipedia.org]
  • Die Erkrankung ist charakterisiert durch Glyokogenspeicherung in der Leber mit konsekutiver Hepatomegalie und den Nieren mit schwerer tubulärer Nierenfunktionsstörung und gestörtem Glukose- und Galaktose-Stoffwechsel.[de.wikipedia.org]
  • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
  • Die Leber vergrößert sich; es kommt zur klinisch nachweisbaren Hepatomegalie.[medicoconsult.de]
  • Synonym von Gierke-Erkrankung, GSD1 Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Vererbungsweise autosomal rezessiv Erscheinungsbild/Phänotyp Das klinische Erscheinungsbild der GSD1 zeigt sich vorwiegend in einer Hepatomegalie, einer Nierenvergrößerung, und einem[genetikum.de]
Dunkler Urin
  • Berichten Patienten von einer verminderten muskulären Belastbarkeit und vom Auftreten von dunklem Urin nach vermehrter körperlicher Aktivität, über Muskelschmerzen und –steifigkeit bei Belastung muss an die McArdle-Erkrankung gedacht werden.[wicker.de]

Diagnostik

  • Diagnostik Die Erkrankung führt zu niedrigen Blutglucose-Spiegeln, die nicht unbedingt symptomatisch werden. Eine kompensatorische übermäßige Aktivierung der Lipolyse führt zur Hyperlipidämie. Weiterhin besteht eine Hyperurikämie.[de.wikipedia.org]
  • Diagnostik Die Diagnostik umfasst die Enzymologie mit Durchführung des sog.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ I Diagnostik zu: Glykogenose Typ I Diagnostik Glykogenose Typ I Zur diagnostischen Abklärung der Glykogenose Typ I sind relevant: kurze Nüchtenrtoleranz: BlutGLukose Laktat , Triglyzeride, Cholesterin , Harnsäure[med2click.de]
  • Bei Krankheitsmanifestation im Jugend- oder Erwachsenenalter ist die Diagnostik aufgrund der zunächst recht unspezifischen Symptome weitaus schwieriger als bei Säuglingen.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Zucker (Hypoglykämie), Harnsäure (Hyperurikämie), Fette (Hyperlipidämie), Azidose Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
Ketonurie
  • Weitere Laborbefunde sind Hypoglykämie, Ketonurie und Hypercholesterinämie. Als diagnostischer Marker für die FBG und andere Glykogenosen wurde kürzlich der Befund einer erhöhten Serum-Biotinidase-Aktivität vorgeschlagen.[orpha.net]

Therapie

  • Ziel der Therapie ist die sichere Vermeidung von Hypoglykämien und die Stabilisierung der Stoffwechselsituation.[de.wikipedia.org]
  • Zu Paula's Frauchen: Danke - das mit dem Kombinsulin kenne ich aus eigener Erfahrung, früher bin ich mit sowas auch behandelt wurden, bis es endlich Basis-Bolus-Therapie gab.[forum.diabetesinfo.de]
  • Diese Form der genetischen Diagnose kann bereits am ungeborenen Kind vorgenommen werden, was für den frühstmöglichen Start der Therapie von großer Bedeutung ist.[muskelerkrankung.de]
  • Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass die Enzym-Ersatz-Therapie in ihrer jetzigen Form das Fortschreiten des Muskelschwunds nicht dauerhaft verhindert. Die Herzschwäche lässt sich dagegen gut mit der Enzym-Ersatz-Therapie behandeln.[gesundmed.de]
  • Maisstärke : 12-18g/kgKG möglichst keine Fruktose, Saccharose, Laktose Nachts: Dauerinfusion bei Hyperurikämie: Allopurinol (10mg/kgKG/d) Bei Typ 1 non a evtl noch antibiotische Therapie zur Prophylaxe von Infekten.[med2click.de]

Prognose

  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]
  • Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Pompe? Die infantile Form von Morbus Pompe führt unbehandelt innerhalb von zwei Jahren zum Tod. Ursache ist meist die Herzschwäche oder eine Lungenentzündung .[gesundmed.de]
  • - Defekt der Phosphoglyzerat-Mutase Glykogenose Typ XI - Defekt der Laktat-Dehydrogenase Glykogenose Typ XII - Defekt der Aldolase Glykogenose Typ XIII - Defekt der Enolase Glykogenose Typ 0 - Defekt der Glykogen-Synthase Vereinfacht gesagt ist die Prognose[tk.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Glykogenose Typ I Epidemiologie Glykogenose Typ I Epidemiologie aller Glykogenosen: 1:25000 90% davon betreffen die Glykogenose Typ I, II, III, VI Ätiologie zu: Glykogenose Typ I Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ I Anamnese Glykogenose Typ[med2click.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbre Stoffwechselerkrankung, die durch mangelnde Glucose-6-phosphatase-Aktivität, welche mit einer Glykogenspeicherung in Leber und Niere einhergeht, gekennzeichnet ist.

Die Erkrankung wurde 1929 von dem deutschen Pathologen Edgar von Gierke erstmals beschrieben.

Die ersten Anzeichen der Erkrankung entwickeln sich kurz nach der Geburt und werden durch Hypoglykämie und Laktatazidose verursacht. Krämpfe sind ebenso ein Leitsymptom der Krankheit.

Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35