Edit concept Question Editor Create issue ticket

Glykogenspeicherkrankheit durch Phosphoglukomutase Mangel

PGM1-Mangel


Symptome

  • Die Wahrscheinlichkeit, daß eine PGM1-Erkrankung vorliegt, wird bei zusätzlichen Symptomen (wie Kleinwuchs oder Muskelschmerzen nach Belastung) höher.[medizin.uni-muenster.de]
  • Bei Typ VI sind die Symptome vor allem in der Kindheit oft sehr ausgeprägt, aber auch Erwachsene können Symptome zeigen.[glykogenose.de]
  • Wird daraufhin eine kurze Pause eingelegt oder die Intensität der Belastung reduziert, so bilden sich diese Symptome zurück und die Arbeit kann über einen längeren Zeitraum beschwerdefrei fortgesetzt werden.[docplayer.org]
Tachykardie
  • Striatale Schadigung 209 Striatum 209 Stroke-like episode 162,308,310 Sturz 433 Substratreduktionstherapie 12,14, 302, 367,421 Succinylacetoacetat 326 Succinylaceton 131,326 Succinyl-CoA 307 Superoxiddismutase 436 Symblepharon 117,473 Synechien 106 Tachykardie[4med-pdf.com]
Arzt
  • Wenn eine PGM1-Erkrankung vorliegt, sollte das nur mit einem Arzt und mit regelmäßigen Blutkontrollen gemacht werden.[medizin.uni-muenster.de]
  • Phosphofructokinase-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch Myophosphorylase-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch Phosphoglukomutase-Mangel Links Suche nach anderen Begriffen Informationen & Ärzte[medcode.ch]
  • Alle individuellen Fragen zu Diagnose, Therapie und Verlauf müssen immer mit den betreuenden Ärzten und Ernährungsberatern abgestimmt werden. Kontakt[glykogenose.de]
Kleinwuchs
  • Die Wahrscheinlichkeit, daß eine PGM1-Erkrankung vorliegt, wird bei zusätzlichen Symptomen (wie Kleinwuchs oder Muskelschmerzen nach Belastung) höher.[medizin.uni-muenster.de]
  • Methyl-Valeriansaure 142 Ketoazidose 286,308 Ketoazidotisch-enzephalopathische Stoffwechselentgleisung 288,289 2-Ketoisocapronsaure 142 2-Ketoisovaleriansaure 142 Ketonkorper 178,218,286 Ketosauren 142 Ketostix 137 Kindstod, perinataler 478 Kirschroter Maculafleck 78 Kleinwuchs[4med-pdf.com]
Ermüdung
  • Sie macht sich in Form von Myalgien, vorzeitige Ermüdung, Steifigkeit und Schwäche der beanspruchten Muskulatur bemerkbar. In Ruhe bildet sich die Symptomatik in der Regel komplett zurück.[docplayer.org]
Muskelschmerzen bei Belastung
  • Die Wahrscheinlichkeit, daß eine PGM1-Erkrankung vorliegt, wird bei zusätzlichen Symptomen (wie Kleinwuchs oder Muskelschmerzen nach Belastung) höher.[medizin.uni-muenster.de]

Diagnostik

  • Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen[books.google.de]
  • Nur bei mindestens einem Zusatzsymptom zum gespaltenen Zäpfchen wie geringe Körpergröße, Muskelschmerzen, eingeschränkte Belastbarkeit, Herzmuskelerkrankung oder zu niedrigem Blutzucker empfehlen wir die Diagnostik hinsichtlich einer PGM1-Erkrankung.[medizin.uni-muenster.de]
  • 223 Gehfahigkeit 431 Gehirnvulnerabilitat 271 6-min-Gehtest 301,431 geistige Behinderung 399 Gelbfarbung der Tonsillen 392 Gelbsucht 355 Gelenkbeweglichkeit 301 Gelenkkontrakturen 296 Gendiagnostikgesetz 30,31 Genetische Beratung 28,30,340 Genetische Diagnostik[4med-pdf.com]

Therapie

  • Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen[books.google.de]
  • Therapie Durch die Ernährungstherapie wird angestrebt, den Blutzuckerspiegel möglichst stabil zu halten.[glykogenose.de]
  • Die Autoren kamen zu der Schlussfolgerung, dass eine Empfehlung von speziellen medikamentösen oder diätetischen Therapien anhand der bisherigen Datenlage nicht möglich ist.[docplayer.org]
  • Verzweigtkettige Aminosauren 142 Vigilanzstorungen 82 Virilisierung 39 Visuell evozierte Potenzialen 456 Visusverlust 458 Vitalkapazitat 430 Vitamin Bg (Pyridoxin) 15,111,246, 250,251,261 Vitamin-Bg-resistent 248 Vitamin-Bg-responsiv 247 Vitamin-Bg-Therapie[4med-pdf.com]

Pathophysiologie

  • Die Pathophysiologie der Muskelkontrakturen ist hingegen bisher nur im Ansatz verstanden. Der ATP-Mangel des kontraktilen Apparates reicht zur Erklärung alleine nicht aus (Edwards & Wiles, 1981;Rowland et al., 1965).[docplayer.org]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!