Symptome
Zu den Symptomen Muskelschwäche, Vergrößerung von Leber und Milz, Unterzuckerung, Minderwuchs und bei Typ VIII auch zu neurologischen Veränderungen und einer progressiven Degeneration der Hirnzellen. [wissen.de]
Vorausgehende Symptome sind Schüttelforst, Fieber, Muskelkrämpfe und progressiver Muskelschwund sowie Lähmungen. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. [untersuchungen.biocontrol.de]
Die klinischen Symptome unterscheiden sich in Abhängigkeit von der Schwere des Enzymdefekts und den Geweben, in welchen es zur Glykogenanhäufung kommt. [genomia.cz]
Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Vermeidung von Hypoglykämien Ernährungstherapie: kohlenhydratreich, kleine Mahlzeiten Medikamentöse Therapie: Immunsuppressiva Operative Therapie: Stammzellentransplantation gg [medizin-kompakt.de]
Da die ursächliche Behandlung der Von-Gierke-Krankheit nicht möglich ist, werden nur die einzelnen Symptome behandelt. Komplikationen treten dabei nicht auf. [medlexi.de]
Psychiatrisch
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Ärger
[…] geb. 10/99 gest. 02/13) und hatte DM seit 01/2007 behandelt mit CT 01/2007-08/2008, ICT 08/2008-09/2010, CSII seit 09/2010, Paradigm 712, IBerlinsulin H Normal, Contour / OneTouchUltra / Accu-Chek Nano Ein Hundeleben ist viel zu kurz für Stress und Ärger [forum.diabetesinfo.de]
Kardiovaskulär
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Hypotonie
Nach der Auswertung zeigte er im Alter von 4 Monaten Anzeichen einer schweren Hypotonie, wobei er eine motorische Entwicklung zeigte, die schätzungsweise der eines drei Wochen alten Kindes äquivalent war. [patents.google.com]
Hypotonie : Niedriger Blutdruck. Hypoxämie : Herabsetzung des Sauerstoffgehaltes im arteriellen Blut. Hypoxie : Sauerstoffmangel, Sauerstoffnot. [herzstiftung.de]
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Herzerkrankung
Hypertensive Herzerkrankung : Folge eines langjährigen Bluthochdrucks, Verdickung der Herzwände und konsekutive Ausbildung einer Herzinsuffizienz. [herzstiftung.de]
Neurologisch
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Kann sich nicht ausdrücken
Der Ausdruck "zusammen mit" bedeutet, dass das Mittel etwa zur gleichen Zeit wie die GAA (oder die GAA enthaltende Zusammensetzung) verabreicht wird. [patents.google.com]
LSB als Ausdruck einer erheblichen Herzmuskelschädigung. Schirmchen-Okklusion : Spezielle Kathetertechnik, z. [herzstiftung.de]
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Parese
Parese : Unvollständige Lähmung, Schwäche eines oder mehrerer Muskel. Paroxysmale supraventrikuläre Tachykardie ( PSVT): Anfallsartig einsetzendes Herzrasen. [herzstiftung.de]
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Schreien
(O 2 -Desaturierung von 70% bei Patient 1 und 81% bei Patient 2 während maximalen Schreiens) offensichtlich. [patents.google.com]
Systemisch
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Kollaps
Die Symptome der Krankheit zeigen sich nach dem ersten Lebensjahr, die Hunde werden lethargisch, es kommt zu episodischer Hypoglykämie und Kollapsen. Die Anhäufung in Leber kann bis zur Leberzirrhose führen. [genomia.cz]
Er zeigte auch eine schwere Cardiomyopathie und eine gravierende Cardiomegalie mit einer Kompression des linken Hauptbronchus, was zu einem teilweisen Kollaps der linken Lunge, zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und zu Wachstumsstörungen führte [patents.google.com]
Schock : Kollaps, Kreislaufinsuffizienz. Im Schock liegt – aufgrund eines verminderten Herzminutenvolumens – ein Missverhältnis zwischen Sauerstoffangebot und dem Sauerstoffbedarf der Organe vor. [herzstiftung.de]
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Fieber
Vorausgehende Symptome sind Schüttelforst, Fieber, Muskelkrämpfe und progressiver Muskelschwund sowie Lähmungen. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. [untersuchungen.biocontrol.de]
Bei zwei Patienten jedoch ereigneten sich drei Vorkommnisse von Hautauschlag, die mit einem milden Fieber und einer erhöhten Erregbarkeit einher gingen (Patient 1 zwei Vorkommnisse, Patient 2 ein Vorkommnis). [patents.google.com]
Meist mit Fieber und Abgeschlagenheitsgefühl des Patienten. postoperativ : Nach einer Operation postprandial : Nach dem Essen. poststenotisch : Hinter einer Verengung (Stenose) gelegen. Prädisposition : Anfälligkeit. [herzstiftung.de]
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Jagen
Karsten Jäger, Dr. Rudolf Jahn, Dr. Ilse Jahn, Prof. Dr. Theo (T.J.) Jendritzky, Prof. Dr. Gerd (G.J.) Jendrsczok, Dr. Christine (Ch.J.) Jerecic, Renate (R.J.) Jordan, Dr. Elke (E.J.) Just, Dr. Lothar (L.J.) Just, Margit (M.J.) Kary, Michael (M.K.) [spektrum.de]
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Wachstumsstörung
Beide Patienten zeigten Anzeichen einer verzögerten Motorik; Patient 2 hatte zusätzlich Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Wachstumsstörungen und eine schwere Cardiomyopathie. [patents.google.com]
Gastro-intestinal
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Laktoseintoleranz
Laktoseintoleranz ( E73.- ) E74.4 Störungen des Pyruvatstoffwechsels und der Glukoneogenese Inkl.: Mangel an: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase Mangel an: Pyruvatcarboxylase Mangel an: Pyruvatdehydrogenase Exkl.: Bei Anämie ( D55.- ) E74.8 Sonstige [icd-code.de]
Muskuloskeletal
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Muskelschwäche
Zu den Symptomen Muskelschwäche, Vergrößerung von Leber und Milz, Unterzuckerung, Minderwuchs und bei Typ VIII auch zu neurologischen Veränderungen und einer progressiven Degeneration der Hirnzellen. [wissen.de]
Die juvenile/adulte Form kann sich durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche äußern. [tk.de]
GSD-II im Kondesalter oder Pompe-Krankheit, in der weniger als 1% der normalen GAA-Aktivität vorliegt) werden Kinder neben einer massiven Anhäufung von Glykogen in Herz- und Skelettmuskeln von einer hypertrophischen Cardiomyopathie, generalisierter Muskelschwäche [patents.google.com]
Jede Herzhälfte ist in einen muskelschwächeren Vorhof (Atrium) und in eine muskelstärkere Herzkammer (Ventrikel) unterteilt. Das Herz ist in eine bindegewebige Hülle, dem Herzbeutel (Perikard) eingebettet. Die Herzmuskelschicht nennt man Myokard. [herzstiftung.de]
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Progressiver Muskelschwund
Vorausgehende Symptome sind Schüttelforst, Fieber, Muskelkrämpfe und progressiver Muskelschwund sowie Lähmungen. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. [untersuchungen.biocontrol.de]
Diagnostik
Ursachen autosomal-rezessive Vererbung (Chromosom 14) Symptome Hepatomegalie Minderwuchs Hypoglykämie Hyperlipämie Stammadipositas Diagnose Anamnese: Klinik Labor: GOT , GPT , Triglyzeride , Blutzucker , Laktat , Enzymdefektnachweis in der Leber Apparative Diagnostik [medizin-kompakt.de]
Diagnose : Benennung der Erkrankung nach Abschluss der Diagnostik. Diagnostik : Vorgang der Befunderhebung zur Benennung der Erkrankung ( Diagnose ). [herzstiftung.de]
Sonstige Pathologie
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Nebennierenrindenhyperplasie
Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E74.- Exkl [icd-code.de]
Therapie
Zu Paula's Frauchen: Danke - das mit dem Kombinsulin kenne ich aus eigener Erfahrung, früher bin ich mit sowas auch behandelt wurden, bis es endlich Basis-Bolus-Therapie gab. [forum.diabetesinfo.de]
[…] vor der Einleitung der rhGAA-Therapie war. [patents.google.com]
Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Vermeidung von Hypoglykämien Ernährungstherapie: kohlenhydratreich, kleine Mahlzeiten Medikamentöse Therapie: Immunsuppressiva Operative Therapie: Stammzellentransplantation gg [medizin-kompakt.de]
Bei optimaler Therapie können viele Betroffene normal heranwachsen und Langzeitschäden vermieden werden. [tk.de]
Therapie & Behandlung Die Therapie der Von-Gierke-Krankheit erfolgt symptomatisch. Dabei geht es um die Vermeidung von Hypoglykämien durch geringe Nahrungskarenzzeiten. [medlexi.de]
Prognose
Defekt der Phosphoglyzerat-Mutase Glykogenose Typ XI - Defekt der Laktat-Dehydrogenase Glykogenose Typ XII - Defekt der Aldolase Glykogenose Typ XIII - Defekt der Enolase Glykogenose Typ 0 - Defekt der Glykogen-Synthase Vereinfacht gesagt ist die Prognose [tk.de]
Prognose : Ärztliche Voraussage über den Verlauf und Ausgang einer bestimmten Erkrankung. progredient : Fortschreitend, zunehmend. prolabieren : Vorfallen, heraustreten. Prophylaxe : Maßnahmen zur Vorbeugung gegen eine evtl. drohende Krankheit (z. [herzstiftung.de]
Ätiologie
Ätiologie : Lehre von den Krankheitsursachen (Adjektiv ätiologisch: ursächlich, begründend). [herzstiftung.de]
Pathophysiologie
Pathophysiologie : Lehre von den krankhaften Lebensvorgängen und gestörten Funktionen im menschlichen Organismus. PDA ( Persistierender Ductus arteriosus): Siehe Offener Ductus arteriosus. Perforation : Durchbruch. perforiert : Durchbrochen. [herzstiftung.de]
Prävention
Prävention : Vorbeugung. Prinzmetal-Angina : (nach dem amerikan. Kardiologen Myron Prinzmetal 1908–1987) Seltene Form der Angina pectoris in Ruhe. Entsteht durch krampfartiges Zusammenziehen der Herzkranzarterien. [herzstiftung.de]