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Glykogenose

Glykogenspeicherkrankheit


Symptome

Xanthom
  • Hypoglykämie Hypoglykämie , Laktatazidose Laktatazidose , Hyperlipidämie mit Haut- und Sehnenxanthomen; Xanthome Leber- und Nierenvergrößerung; Muskelschwäche, Gicht, Kleinwuchs.[eref.thieme.de]
  • Die auftretende Lipidämie führt zuweilen zu Xanthomen. Die Blutungsneigung ist nicht selten erhöht und führt zu multiplen Hämatomen.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Ia) bzw Glucose -6- phosphat -Translokase (Typ Ib) Führt zu vermindertem Glykogenabbau und vermehrter Glykogenspeicherung Hypoglykämie Alternativ werden Lipide abgebaut Azidose Klinik : Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle, seltener Xanthome[amboss.miamed.de]
  • Ia) bzw Glucose -6- phosphat -Translokase (Typ Ib) Führt zu vermindertem Glykogenabbau und vermehrter Glykogenspeicherung Hypoglykämie Alternativ werden Lipide abgebaut Azidose Klinik : Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle , seltener Xanthome[amboss.com]
Gedeihstörung
  • Hepatomegalie, Cholestase und progrediente Leberzirrhose in den ersten Lebensmonaten, Gedeihstörung, muskuläre Hypotonie[eref.thieme.de]
Hepatomegalie
  • Die Prognose scheint ausgesprochen gut zu sein, denn um das Pubertätsalter bildet sich die Hepatomegalie sehr oft zurück.[eref.thieme.de]
Muskelatrophie
  • Der elektrophysiologische Nachweis von Fibrillationspotenzialen und die gelegentlich in fortgeschrittenen Fällen zu beobachtenden Muskelfaseratrophien können leicht zur Fehldiagnose einer spinalen Muskelatrophie vom Typ Kugelberg-Welander Muskelatrophie[eref.thieme.de]
Makroglossie
  • Kardiomegalie, progressive Muskelhypotonie, Makroglossie, Hepatomegalie, bei juveniler Form keine Kardiomegalie, vorwiegend Muskelhypotonie[eref.thieme.de]
  • Ätiologie : Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an α-1,4-Glucosidase ( saure Maltase) in den Lysosomen Anreicherung von Glykogen in den Lysosomen Zerstörung der Myozyten Klinik : Muskelhypotonie (v.a. proximal, evtl. mit Beteiligung des Zwerchfells ), Makroglossie[amboss.miamed.de]

Prognose

  • Die Prognose der infantilen und juvenilen Form ist bisher infaust. Für die adulte Form ist die Prognose nicht wesentlich eingeschränkt.[eref.thieme.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Glykogenose Typ 0 Epidemiologie Glykogenose Typ 0 Die Glykogenose Typ 0 ist eine sehr seltene Erkrankung Ätiologie zu: Glykogenose Typ 0 Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ 0 Anamnese Glykogenose Typ 0 Bei der Anamnese der Glykogenose Typ 0[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschätzt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Die mit der Glykogenose assoziierte Nephropathie ist in ihrer Pathophysiologie bisher nicht geklärt.[eref.thieme.de]
  • Energielieferant zur Verfügung. 3 Vorkommen Die Glukose-6-Phosphatase kommt an der zytosolischen Seite des endoplasmatischen Retikulums von Leber -, Nieren - und Dünndarm -Zellen vor und hat biochemische Relevanz als Markerenzym dieses Zellorganells. 4 Pathophysiologie[flexikon.doccheck.com]

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