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Glykogenose
Glykogenspeicherkrankheit
Glycogen storage disease in liver - high mag
Symptome
Haut
Xanthom
- Hypoglykämie Hypoglykämie , Laktatazidose Laktatazidose , Hyperlipidämie mit Haut- und Sehnenxanthomen; Xanthome Leber- und Nierenvergrößerung; Muskelschwäche, Gicht, Kleinwuchs.[eref.thieme.de]
- Die auftretende Lipidämie führt zuweilen zu Xanthomen. Die Blutungsneigung ist nicht selten erhöht und führt zu multiplen Hämatomen.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
- Ia) bzw Glucose -6- phosphat -Translokase (Typ Ib) Führt zu vermindertem Glykogenabbau und vermehrter Glykogenspeicherung Hypoglykämie Alternativ werden Lipide abgebaut Azidose Klinik : Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle, seltener Xanthome[amboss.miamed.de]
- Ia) bzw Glucose -6- phosphat -Translokase (Typ Ib) Führt zu vermindertem Glykogenabbau und vermehrter Glykogenspeicherung Hypoglykämie Alternativ werden Lipide abgebaut Azidose Klinik : Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle , seltener Xanthome[amboss.com]
Gastro-intestinal
Gedeihstörung
- Hepatomegalie, Cholestase und progrediente Leberzirrhose in den ersten Lebensmonaten, Gedeihstörung, muskuläre Hypotonie[eref.thieme.de]
Leber, Galle & Pankreas
Hepatomegalie
- Die Prognose scheint ausgesprochen gut zu sein, denn um das Pubertätsalter bildet sich die Hepatomegalie sehr oft zurück.[eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
Muskelatrophie
- Der elektrophysiologische Nachweis von Fibrillationspotenzialen und die gelegentlich in fortgeschrittenen Fällen zu beobachtenden Muskelfaseratrophien können leicht zur Fehldiagnose einer spinalen Muskelatrophie vom Typ Kugelberg-Welander Muskelatrophie[eref.thieme.de]
Kiefer & Zähne
Makroglossie
- Kardiomegalie, progressive Muskelhypotonie, Makroglossie, Hepatomegalie, bei juveniler Form keine Kardiomegalie, vorwiegend Muskelhypotonie[eref.thieme.de]
- Ätiologie : Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an α-1,4-Glucosidase ( saure Maltase) in den Lysosomen Anreicherung von Glykogen in den Lysosomen Zerstörung der Myozyten Klinik : Muskelhypotonie (v.a. proximal, evtl. mit Beteiligung des Zwerchfells ), Makroglossie[amboss.miamed.de]
Prognose
- Die Prognose der infantilen und juvenilen Form ist bisher infaust. Für die adulte Form ist die Prognose nicht wesentlich eingeschränkt.[eref.thieme.de]
Epidemiologie
- […] zu: Glykogenose Typ 0 Epidemiologie Glykogenose Typ 0 Die Glykogenose Typ 0 ist eine sehr seltene Erkrankung Ätiologie zu: Glykogenose Typ 0 Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ 0 Anamnese Glykogenose Typ 0 Bei der Anamnese der Glykogenose Typ 0[med2click.de]
- Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschätzt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung
Pathophysiologie
- Die mit der Glykogenose assoziierte Nephropathie ist in ihrer Pathophysiologie bisher nicht geklärt.[eref.thieme.de]
- Energielieferant zur Verfügung. 3 Vorkommen Die Glukose-6-Phosphatase kommt an der zytosolischen Seite des endoplasmatischen Retikulums von Leber -, Nieren - und Dünndarm -Zellen vor und hat biochemische Relevanz als Markerenzym dieses Zellorganells. 4 Pathophysiologie[flexikon.doccheck.com]