Symptoma

Glykogenose

Glykogenspeicherkrankheit

Cave: Die Zufuhr von Glukose und Fruktose kann hier die Symptome verstärken! [eref.thieme.de]

Symptome und Verlauf Im Vordergrund der Symptome stehen Kardiomyopathie, Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz. [yumpu.com]

Im Erwachsenenalter bilden sich die Symptome in der Regel zurück. Mögliche Symptome der Patienten mit GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel sind deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie. [orpha.net]

Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf. [deutsche-apotheker-zeitung.de]

  • Systolische Austreibungsgeräusche

    Lebensmonat), auffallende Bewegungsarmut, Trinkschwäche, mäßige Hepatomegalie, ausgeprägte hypertrophe Kardiomyopathie Kardiomyopathie hypertrophe Pompe-Glykogenose mit systolischem Austreibungsgeräusch und große Zunge aus. [eref.thieme.de]

  • Xanthom

    Hypoglykämie Hypoglykämie, Laktatazidose Laktatazidose, Hyperlipidämie mit Haut- und Sehnenxanthomen; Xanthome Leber- und Nierenvergrößerung; Muskelschwäche, Gicht, Kleinwuchs. [eref.thieme.de]

    Die auftretende Lipidämie führt zuweilen zu Xanthomen. Die Blutungsneigung ist nicht selten erhöht und führt zu multiplen Hämatomen. [stoffwechselzentrum-muenchen.de]

    Ia) bzw Glucose -6- phosphat -Translokase (Typ Ib) Führt zu vermindertem Glykogenabbau und vermehrter Glykogenspeicherung Hypoglykämie Alternativ werden Lipide abgebaut Azidose Klinik : Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle, seltener Xanthome [amboss.com]

  • Gichttophi

    stammbetonte Adipositas, Osteopenie, polyzystische Ovarien, Thrombozytopathie mit Blutungsneigung, Granulozytopenie, Nephrokalzinose sowie renal-tubuläre Azidose mit chronischem Nierenversagen (ab der Adoleszenz), in höherem Alter Xanthelasmen und Gichttophi [eref.thieme.de]

  • Gedeihstörung

    Die Kombination von Hepatomegalie, Hypoglykämie, Gedeihstörungen im Kindesalter und zum Teil Muskelhypotonie (Typ V und VII, keine Leberbeteiligung) weisen auf eine Glykogenose hin. [eref.thieme.de]

    […] phosphat -Uridyltransferase Galaktose-1- phosphat kann nicht in Glucose -1- phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden Akkumulation von Galaktose-1- phosphat Prävalenz : Etwa 1:70.000 in Deutschland Klinik : Trinkschwäche, Gedeihstörung [amboss.com]

  • Hepatomegalie

    Typ Enzymdefekt Betroffene Organe und Gewebe Klinische Präsentation Bemerkungen I Glucose-6-Phosphatase Leber und Nieren schwere Hypoglykämien, Hepatomegalie II saure Maltase generalisiert Kardiomegalie, Schwäche, Hypotonie, Tod im 1. [eref.thieme.de]

  • Muskelatrophie

    Muskuläre Schwäche, Hypotonie, Muskelatrophie und Hyporeflexie treten oft hinzu. Meist sterben die Kinder am Leberversagen oder gastrointestinalen Blutungen vor Erreichen des 4. Lj. [eref.thieme.de]

  • Makroglossie

    Muskelschwäche; Makroglossie, Kardio-, Hepatomegalie (geringgradig); Hyperlipidämie. Enzymbestimmung in Leber- oder Muskelbiopsie. Keine spezielle Therapie. Manifestation: im Säuglingsalter (Herzinsuffizienz) oder im Kindes- oder Erwachsenenalter. [eref.thieme.de]

    „floppy infants“) mit Saug- und Trinkschwäche sowie Makroglossie. [klinikum.uni-muenchen.de]

Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ 0 Diagnostik zu: Glykogenose Typ 0 Diagnostik Glykogenose Typ 0 Die Diagnostik der Glykogenose Typ 0: Nüchternhypoglykämie mit Ketose nach Fasterperioden; v.a. am Morgen nach GLukosebelastung steigt Laktat molekulargenetischer [med2click.de]

Diagnostik Die Diagnostik umfasst die Enzymologie mit Durchführung des sog. [klinikum.uni-muenchen.de]

Gute Prognose. Hers, Morbus Glykogenose Typ VI Hypoglykämie, geringe Hepatomegalie; nur bei längeren Fastenperioden Hypoglykämie. Enzymbestimmung in den Leukozyten. Vermeidung von Hypoglykämien durch häufige, kleine Mahlzeiten. Gute Prognose. [eref.thieme.de]

Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ [tobias-schwarz.net]

Typ IV (Amylo-1,4 – 1,6-Transglukosidase-Mangel, Andersen-Erkrankung): Andersen-Erkrankung Ätiologie: Aufbau der Verzweigungen des Glykogenmoleküls sind gestört. [eref.thieme.de]

Auch keine Speicherung von Glykogen in anderen Organen Ätiologie zu: Glykogenose Typ 0 Ätiologie Glykogenose Typ 0 die Glykogenose Typ 0 wird autosomal -rezessiv vererbt Glykogensynthasedefekt in der Leber -- kein Glykogenaufbau Hypoglykämie nach Fastenperioden [med2click.de]

Ätiologie Ursache der GSD durch Leber-PhK-Mangel sind Mutationen in den Genen PHKA2 (Xp22.13) oder PHKG2 (16p11.2), die für die leberspezifischen Alpha- bzw. Gamma-Untereinheiten der PhK kodieren. [orpha.net]

[…] zu: Glykogenose Typ 0 Epidemiologie Glykogenose Typ 0 Die Glykogenose Typ 0 ist eine sehr seltene Erkrankung Ätiologie zu: Glykogenose Typ 0 Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ 0 Anamnese Glykogenose Typ 0 Bei der Anamnese der Glykogenose Typ 0 [med2click.de]

Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschätzt. [orpha.net]

Energielieferant zur Verfügung. 3 Vorkommen Die Glukose-6-Phosphatase kommt an der zytosolischen Seite des endoplasmatischen Retikulums von Leber -, Nieren - und Dünndarm -Zellen vor und hat biochemische Relevanz als Markerenzym dieses Zellorganells. 4 Pathophysiologie [flexikon.doccheck.com]

Bluterkrankungen Chirurgie Viszeralchirurgie Plastische und Ästhetische Chirurgie Frauenheilkunde & Kinderwunsch Urologie & Prostataerkrankungen Innere Organe Kopf, Hals & Augen Lunge & Allergie Kinder Psyche & Nerven Schmerz Haut & Dermatologie Rehabilitation Prävention [leading-medicine-guide.de]

Daher macht es für die Patienten Sinn, verstärkt auf die Prävention solcher Erkrankungen zu achten. Insbesondere während der kalten Jahreszeit meiden die Patienten den Kontakt zu entsprechend Infizierten. [medlexi.de]

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