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Glutarazidurie Typ 2
Symptome
- Symptome Vor Ausbruch einer katabolen Krise sind GA1-Patienten in der Regel symptomlos.[chemie.de]
- Symptome Durch Glutarazidurie Typ II kommt es zu Hirnfehlbildungen Gesichtsfehlbildungen Epilepsie Myopathie und Zysten-Nieren. Zu den typischen Merkmalen der Krankheit gehört auch eine fortschreitende Enzephalopathie.[paradisi.de]
Neurologisch
Sensibilitätsstörungen
- […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Kardiovaskulär
Zyanose
- Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Respiratorisch
Stridor
- […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Diagnostik
- Diese Erkenntnisse haben entscheidend zur Entwicklung einer ersten internationalen Leitlinie für die Diagnostik, Therapie und Therapieüberwachung bei Glutarazidurie Typ 1 beigetragen.[aerztezeitung.de]
- In: Pediatr Res 59:840-846 S3- Leitlinie : Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ I, AWMF -Registernummer 027/018 (online: Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselkrankheiten – enthält die neuesten Behandlungsleitlinien für[de.wikipedia.org]
Therapie
- Therapie Das wichtigste bei der Therapie ist die Erkennung der Erkrankung und Behandlungsbeginn vor dem Ausbruch von Symptomen. Die Therapie besteht vor allem in der Vermeidung dieser katabolen Krisen.[de.wikipedia.org]
- Überstehen die jungen Patienten mit früher Therapie die ersten sechs Lebensjahre ohne Dauerschäden im Gehirn, kommen keine akuten encephalopathischen Krisen mehr vor.[aerztezeitung.de]
- Bei der Therapie wird die Zufuhr von Lysin eingeschränkt, indem die Kinder eine spezielle lysinarme Diät erhalten. Ebenso hilfreich ist eine verringerte Eiweißzufuhr.[paradisi.de]