Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Glutarazidurie Typ 2
Symptome
- Zerebrovaskuläre Erkrankungen 235 Krampfanfälle und anfallsähnliche Ereignisse 251 Spinale Erkrankungen 271 Blasenstörungen 279 Neuroendokrinologie 281 Neurologische Komplikationen anderer Erkrankungen und Therapien 291 Schlafstörungen 297 Muskuläre Symptome[books.google.de]
- Symptome Vor Ausbruch einer katabolen Krise sind GA1-Patienten in der Regel symptomlos.[chemie.de]
- Symptome Durch Glutarazidurie Typ II kommt es zu Hirnfehlbildungen Gesichtsfehlbildungen Epilepsie Myopathie und Zysten-Nieren. Zu den typischen Merkmalen der Krankheit gehört auch eine fortschreitende Enzephalopathie.[paradisi.de]
- Für die Therapie besonders wichtig ist eine Erkennung der Krankheit vor dem Auftreten einer Krise, das heißt vor dem Auftreten von Symptomen.[urbia.de]
Diagnostik
- Wir sind spezialisiert auf die Diagnostik und Therapie aller angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Unsere Spezialität ist die Diagnostik und molekulare Aufklärung sehr seltener Erkrankungen.[klinikum.uni-muenster.de]
- (DGRh) 26.08.18 2 0 0 0 0 3 5 Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Hodgkin Lymphoms bei erwachsenen Patienten Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO) 31.07.18 0 1 2 0 3 3 9 Prophylaxe, Diagnostik und Therapie der Osteoporose[leitlinienwatch.de]
- Diese Erkenntnisse haben entscheidend zur Entwicklung einer ersten internationalen Leitlinie für die Diagnostik, Therapie und Therapieüberwachung bei Glutarazidurie Typ 1 beigetragen.[aerztezeitung.de]
- Pränataldiagnostik Wenn in der Familie 2 krankheitsverursachende Mutationen gefunden wurden, ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Genetische Beratung MADM Wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
- Eur J Pediatr 167:569–573 Google Scholar [9] AWMF (2011) AWMF-Leitlinie »Glutarazidurie Typ I, Diagnostik, Therapie und Management«, Registernummer 027-018. Entwicklungsstufe 3. Stand: 31.03.2011, gültig bis 29.02.2016. ll/027-018.html.[link.springer.com]
Therapie
- Michael Forsting, Olav Jansen Georg Thieme Verlag, 22.10.2014 - 640 Seiten Für eine präzisere Diagnose und gezieltere Therapie: neuroradiologisches Expertenwissen auf aktuellstem Stand.[books.google.de]
- Therapie Das wichtigste bei der Therapie ist die Erkennung der Erkrankung und Behandlungsbeginn vor dem Ausbruch von Symptomen. Die Therapie besteht vor allem in der Vermeidung dieser katabolen Krisen.[de.wikipedia.org]
- (DGAV) 05.03.18 2 0 2 2 0 3 9 Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms Deutsche Krebsgesellschaft (DKG), Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG) 05.03.18 2 0 2 2 3 3 12 Therapie der Psoriasis vulgaris[leitlinienwatch.de]
Prognose
- Prognose MADM-S ist immer fatal. Leichtere Phänotypen haben eine günstigere Prognose. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
- Therapie und Prognose Fettsäureoxidationsstörungen weisen durch die krisenhafte Entwicklung eines fasten-induzierten Komas ein hohes Mortalitäts- und Morbiditätsrisiko auf.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
- Die Prognose nach Eintreten der neurologischen Symptomatik ist ernst.[aerzteblatt.de]
- Neugeborenen, die Weiterverfolgung eines auffälligen Befundes und die Einleitung in das disease-management mit Überweisung an qualifizierte Behandlungsstellen, Einleitung einer optimalen Therapie, Information der Angehörigen über Krankheit, Therapie, Verlauf, Prognose[de.wikibooks.org]
Epidemiologie
- Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt wird auf 1:200.000 geschätzt, es bestehen jedoch regionale und ethnische Unterschiede.[orpha.net]
- (PEG), Deutsche Gesellschaft für Infektiologie (DGI) 02.05.16 3 0 0 0 0 3 6 Nosokomiale Pneumonie – Epidemiologie, Diagnostik und Therapie erwachsener Patienten Deutsche Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V.[leitlinienwatch.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung
Pathophysiologie
- (DGAI) 19.12.17 3 0 2 2 3 3 13 Definition, Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie des Fibromyalgiesyndroms Deutsche Schmerzgesellschaft e.V. 18.12.17 3 1 2 1 3 3 13 Epidemiologie, Diagnostik, Therapie, Prävention und Management unkomplizierter, bakterieller[leitlinienwatch.de]