Symptome
Die Vererbung erfolgt autosomal - dominant, sehr selten auch rezessiv. [2] 3 Symptome Leitsymptom des GLUT1-Defizit-Syndroms sind Krampfanfälle. Die Schwere und Häufigkeit kann dabei variieren. [flexikon.doccheck.com]
Die Symptome beginnen im Alter von 1 bis 4 Monaten, nach normaler Schwangerschaft und Geburt. Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Die Diagnose folgt aus dem klinischen Bild und der biochemischen Analyse der Zerebrospinalflüssigkeit. [orpha.net]
Neurologisch
- Ataxie
[…] beschriebenes Krankheitsbild mit im Säuglingsalter beginnender, therapieresistenter Epilepsie und epileptischer Enzephalopathie, schwerer Entwicklungsstörung, erworbener Mikrozephalie sowie einer komplexen Bewegungsstörung mit muskulärer Hypotonie oder Spastik, Ataxie [medizinische-genetik.de]
Variable zusätzliche neurologische Symptomatik im Sinne einer Spastik, Ataxie und insbesondere dystonen Bewegungsstörung. [mgz-muenchen.de]
Ataxie Ataxie ist in der Medizin ein Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination. Eine Ataxie kann auftreten, auch wenn keine Lähmung (Parese) vorliegt, also bei normaler Muskelkraft. [dravet.ch]
Neben Mikrozephalie, spastischer Zerebralparese, Ataxie und Dysarthrie gehört auch die psychomotorische Retardierung zum Krankheitsbild des GLUT1-Defizit-Syndroms. Das Erkrankungsalter liegt bei 1-4 Monaten. [medizin-zentrum-dortmund.de]
- Kopfschmerzen
Den Beschwerden der Übelkeit und Kopfschmerzen kann man durch ausreichend Flüssigkeit etwas entgegenwirken. [bewect.com]
Darüber hinaus leiden viele Menschen, die Low Carb längere Zeit praktizieren, unter Symptomen wie Verstopfung, Mundgeruch, Muskelkrämpfen, Kopfschmerzen und Übelkeit. [medlexi.de]
Systemisch
- Epilepsie
Die Epilepsie beginnt beim klassischen GLUT1-DS in 90% der Fälle innerhalb der ersten beiden Lebensjahre mit einem der fünf Anfallsarten: generalisierte tonische oder klonische, myoklonische, atypische Absencen, atonische oder unklassifizierte Epilepsie [medizinische-genetik.de]
Häufig postnatale Mikrozephalie. als Absence-Epilepsie: Hier stellen SLC2A1 -Mutationen eine bedeutende monogenetische Ursache von in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestierenden Formen dar (speziell 10 % der früh-kindlichen Absence Epilepsien [mgz-muenchen.de]
Eine ketogene Diät wird als Therapieverfahren vor allem bei Kindern mit pharmakoresistenter Epilepsie, Glukosetransporterstörung (beispielsweise GLUT1-Defizit-Syndrom) und Pyruvatdehydrogenasemangel eingesetzt. [dravet.ch]
[…] zurück Untersuchung GLUT1 deficiency syndrome Methode: PCR und Sequenzierung der 10 Exons von SLC2A1 Indikation, Symptome: Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist durch Enzephalopathien mit einhergehenden Epilepsien im Kindesalter gekennzeichnet. [medizin-zentrum-dortmund.de]
- Entwicklungsstörung
Karin Mayer Das klassische Glukosetransporter Typ 1-Defizienz-Syndrom (GLUT1-DS) bezeichnet ein 1991 von de Vivo beschriebenes Krankheitsbild mit im Säuglingsalter beginnender, therapieresistenter Epilepsie und epileptischer Enzephalopathie, schwerer Entwicklungsstörung [medizinische-genetik.de]
Ein Beispiel ist die vierjährige Jessica Wright aus England, die seit der Geburt an häufigen epileptischen Anfällen und einer Entwicklungsstörung litt. [compassmag.3ds.com]
- Gleichgewichtsstörung
[…] als einzigem Brennstoff zu einer deutlichen Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung, einer Epilepsie und einem im Wachstum zurückbleibendem Kopfumfang (erworbener Mikrozephalus), in etwa der Hälfte der betroffenen Kinder auch zu einer Gleichgewichtsstörung [chemie-schule.de]
- Fieber
Die Bewegungsstörungen werden häufig durch Fasten, Fieber oder Infektionen verstärkt. Die Inzidenz wird auf 1:90.000 geschätzt. [medizinische-genetik.de]
[…] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber [dimdi.de]
- Behinderung
[…] diese Skala informiert über den Grad der Behinderung eines MS-Patienten. [de.pschitt.info]
Muskuloskeletal
- Spastik
Das phänotypische GLUT1-DS-Spektrum umfasst daneben auch die paroxysmale Aktivitäts-induzierte Dyskinesie und Epilepsie ( DYT18 ) und die paroxysmale Choreoathetose mit Spastik ( DYT9 ). [medizinische-genetik.de]
Bei etwa 10 % der Betroffenen treten keine Krampfanfälle auf. [2] Außerdem können folgende Symptome auftreten: [3] Mikrozephalie verzögerte geistige Entwicklung Muskelhypotonie, Spastik, Dystonie Ataxie Je nach zugrundeliegender Mutation kann der Umfang [flexikon.doccheck.com]
- Muskelkrampf
Darüber hinaus leiden viele Menschen, die Low Carb längere Zeit praktizieren, unter Symptomen wie Verstopfung, Mundgeruch, Muskelkrämpfen, Kopfschmerzen und Übelkeit. [medlexi.de]
Diagnostik
Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SLC2A1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 [zhma.de]
MRT Die Magnetresonanztomographie ist einbildgebendes Verfahren, das vor allem in der medizinischen Diagnostik zur Darstellung von Struktur und Funktion der Gewebe und Organe im Körper eingesetzt wird. [dravet.ch]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik [dimdi.de]
Dies unterstützt uns vielleicht dabei, ähnlichen gefährdeten Patienten zu helfen.“ Ein Bestandteil der Präzisionsmedizin der Stanford University ist die moderne Diagnostik, z.B. Tests der zellfreien DNA (cf-DNA). [compassmag.3ds.com]
Die erhöhte Permeabilität der Endothelzellen für bestimmte Kontrastmittel wird in der Diagnostik angewendet (siehe dazu den Absatz Humandiagnostik). [de.pschitt.info]
Therapie
Eine kausale Therapie für das GLUT1-Defizit-Syndrom gibt es zurzeit (2016) nicht. [flexikon.doccheck.com]
Prognose
Bislang ist es zu Beginn der Erkrankung kaum möglich, eine Prognose über den weiteren Verlauf zu stellen, was die betroffenen Patienten belastet. [de.pschitt.info]
Hirnhälfte, weißer kreisrunder Bereich Metastatisierende Tumorzellen, speziell von Bronchialkarzinomen, Mammakarzinomen und malignen Melanomen, sind in der Lage die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden und zerebrale Metastasen mit ausnahmslos schlechter Prognose [de.academic.ru]
Ätiologie
Ätiologie, Genetik und Krankheitsverlauf [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des SLC2A1-Gens auf Chromosom 1 Genlocus p35-p31.3. Es handelt sich dabei meist um Neumutationen. [wikivisually.com]
Die Ätiologie (Ursache) der MS ist unbekannt. Hinsichtlich der Pathogenese (Entstehung) existieren zahlreiche Theorien. [de.pschitt.info]
Epidemiologie
Behandlungen ansprechen wird, müssen wir Genomund Phänotyp- daten von so vielen Menschen wie möglich sammeln und vergleichen – Daten von Menschen mit der gleichen Erkrankung, aber auch von gesunden Menschen“, so Martin Landray, Professor für Medizin und Epidemiologie [compassmag.3ds.com]