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Gitelman-Syndrom

Barttersyndrom Typ 1Gitelmansyndrom


Symptome

  • Bei einigen Patienten, die Symptome des Bartter-Syndroms zeigten, stellte Gitelman eine Reihe von unterschiedlichen Symptomen fest.[de.wikipedia.org]
  • Die Behandlung beschränkt sich auf die Besserung der Symptome. Durch die o. g. Mangelerscheinungen sollten Elektrolyte wie Magnesium und Kalzium substituiert werden.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Symptome treten meist nicht vor dem Alter von 6 Jahren auf. Klinische Beschreibung Die Diagnose wird aber in der Regel erst in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter gestellt.[orpha.net]
  • Die Symptome des Gitelman-Syndroms treten bereits im Kindesalter auf. Der Verlauf des Gitelman-Syndroms ist vielschichtig.[mkse.ovgu.de]
Schwäche
  • Die Erkrankung kann asymptomatisch oder assoziiert mit milden Symptomen verlaufen wie Schwäche, Müdigkeit, Verlangen nach Salz, Durst oder Nykturie.[medizinische-genetik.de]
  • Ja,ich bin auch ziehmlich schwach, vor allem merk ich es in den Gliedern, kann es garnicht beschreiben am besten nur liegen. Um deine Frage zu beantworten wg Transplantation.[paradisi.de]
Ermüdung
  • Meistens treten die Symptome ab einem Alter von sechs Jahren auf und reichen von asymptomatisch über milde Symptome wie leichte Muskelkrämpfe und verfrühte Ermüdung, Bauchschmerzen, Erbrechen und Fieber, Taubheitsgefühl vor allem im Gesicht und Chondrokalzinose[labor-lademannbogen.de]

Diagnostik

  • Außerdem steht das Syndrom im Zusammenhang mit dem vermehrten Auftreten von Calciumpyrophosphatdihydrat-Kristallen (CPPD)-Kristalle) im Gelenkraum und somit dem Krankheitsbild der Chondrokalzinose. 7 Diagnose Eine molekularbiologische Diagnostik ergibt[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
  • Diagnostik Um den Grund für den Kaliummangel herauszufinden sollten zunächst die einzunehmenden Medikamente überprüft werden.[dr-gumpert.de]

Therapie

  • Die Therapie erfolgt abhängig von den Symptomen. Neben der Gabe von Magnesium-, Natrium- und Kalium-Ionen, können ACE-Hemmer und Spironolacton verabreicht werden. Die Prognose ist bei einer entsprechenden Therapie und Therapiekontrolle günstig.[de.wikipedia.org]
  • Fernen zeigen sich labordiagnostisch typische Veränderungen: Hypokaliämie Hypomagnesiämie Hypokalzurie Alkalose 8 Therapie Eine ursächliche Therapie ist aufgrund der genetischen Mutation nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose ist bei einer entsprechenden Therapie und Therapiekontrolle günstig.[mkse.ovgu.de]
  • Insbesondere dem ICD 10, dem DSM IV, AMDP- Manual, Leitlinien der Fachgesellschaften, Lehrbuch VT von J.Mragraf, Lehrbuch der analytischen Therapie von Thomä und Kächele, Lexika wie dem Pschyrembel, verschiedene Neurologie- und Psychiatrielehrbücher,[neuro24.de]
  • Die Therapie der TSLT ist symptomatisch, da sich der bekannte Transportdefekt nicht beheben läßt. Wichtig ist eine ausreichende Substitution mit Kaliumchlorid. Außerdem sollte eine Therapie mit Magnesiumpräparaten erfolgen.[aerzteblatt.de]

Prognose

  • Prognose Im allgemeinen ist die Langzeitprognose des GS ausgezeichnet. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • ACE-Hemmer können ebenfalls hilfreich sein. 9 Prognose Bei nicht zu schwerer Symptomatik und strikter Einhaltung der Therapie ist die Prognose günstig. Heilbar ist die Erkrankung nicht.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose ist bei einer entsprechenden Therapie und Therapiekontrolle günstig. Über die Langzeitauswirkungen liegen noch zu wenige Daten vor. Das Gitelman-Syndrom wurde erstmals 1966 von Hillel J. Gitelman (1932 bis 2015) beschrieben.[de.wikipedia.org]
  • Die Prognose ist bei einer entsprechenden Therapie und Therapiekontrolle günstig.[mkse.ovgu.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz wird in Bevölkerungen mit europäischer Herkunft auf etwa 1 :40.000 geschätzt, d.h. etwa 1% sind heterozygot (rezessive Vererbung).[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz wird in Bevцlkerungen mit europдischer Herkunft auf etwa 1 :40.000 geschдtzt, d.h. etwa 1% sind heterozygot (rezessive Vererbung).[orpha.net]
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