Symptome
Bei einigen Patienten, die Symptome des Bartter-Syndroms zeigten, stellte Gitelman eine Reihe von unterschiedlichen Symptomen fest. [de.wikipedia.org]
Die Behandlung beschränkt sich auf die Besserung der Symptome. Durch die o. g. Mangelerscheinungen sollten Elektrolyte wie Magnesium und Kalzium substituiert werden. [flexikon.doccheck.com]
Tab. 1 Klinische Manifestationen des Gitelman-Syndroms (nach 4). sehr häufige Symptome (> 50% der Patienten) häufige Symptome (20 – 50% der Patienten) seltene Symptome (< 20% der Patienten) Salzhunger Durst, Polydipsie Krämpfe, Muskelschwäche Fatigue [eref.thieme.de]
Neurologisch
- Schwindel
Weitere klinische Symptome sind Salzhunger, Magenkrämpfe, Zittern, Taubheitsgefühl Taubheitsgefühl in Fingern und Zehen, Brennen der Füße, migräneartige Kopfschmerzen, Verwirrtheitszustände, Schwindel, Gelenkschmerzen. [eref.thieme.de]
Bei den Patienten manifestiert sich das Gitelman-Syndrom noch durch eine hypokaliämische Alkalose, renalem Salzverlust und erniedrigtem Blutdruck, welches zu Muskelkrämpfen, Zittern, Reizbarkeit, Schwindel sowie Konzentrations- und Bewußtseinstörungen [mkse.ovgu.de]
Systemisch
- Schwäche
Die Erkrankung kann asymptomatisch oder assoziiert mit milden Symptomen verlaufen wie Schwäche, Müdigkeit, Verlangen nach Salz, Durst oder Nykturie. [medizinische-genetik.de]
Die Symptome umfassen Schwäche, Müdigkeit, Schwindel, Hypotonie, Muskelkrämpfe, Parästhesien, abdominelle Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Fieber. [eref.thieme.de]
Ja,ich bin auch ziehmlich schwach, vor allem merk ich es in den Gliedern, kann es garnicht beschreiben am besten nur liegen. Um deine Frage zu beantworten wg Transplantation. [paradisi.de]
- Ermüdung
Meistens treten die Symptome ab einem Alter von sechs Jahren auf und reichen von asymptomatisch über milde Symptome wie leichte Muskelkrämpfe und verfrühte Ermüdung, Bauchschmerzen, Erbrechen und Fieber, Taubheitsgefühl vor allem im Gesicht und Chondrokalzinose [labor-lademannbogen.de]
Gastro-intestinal
- Bauchschmerzen
Die Mehrzahl der Patienten manifestieren sich im späteren Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit episodisch auftretender Adynamie, Muskelschwäche Muskelschwäche, Tetanie, zeitweise auch mit Bauchschmerzen, Erbrechen und Fieber. [eref.thieme.de]
Weiterhin kommt es zu häufigen, krampfartigen Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und häufiger Müdigkeit. Schwere Verlaufsfälle können eine komplette Lähmung der Motorik mit sich bringen. [flexikon.doccheck.com]
Meistens treten die Symptome ab einem Alter von sechs Jahren auf und reichen von asymptomatisch über milde Symptome wie leichte Muskelkrämpfe und verfrühte Ermüdung, Bauchschmerzen, Erbrechen und Fieber, Taubheitsgefühl vor allem im Gesicht und Chondrokalzinose [labor-lademannbogen.de]
Von milden Symptomen, wie leichten Muskelkrämpfen und Müdigkeit, über Bauchschmerzen und Erbrechen bis hin zu schweren Manifestationen, wie krampfartigen Störungen in der Motorik (Tetanien), vollständiger Lähmung der Skelettmuskeln (Plegien) und Auflösung [de.wikipedia.org]
- Gedeihstörung
[…] seltene Symptome (< 20% der Patienten) Salzhunger Durst, Polydipsie Krämpfe, Muskelschwäche Fatigue Schwindel Nykturie Parästhesie Hypotonie Palpitationen orthostatische Dysregulation Polyurie Arthralgie Chondrokalzinose QT-Verlängerung Fieberepisoden Gedeihstörung [eref.thieme.de]
Diagnostik
Außerdem steht das Syndrom im Zusammenhang mit dem vermehrten Auftreten von Calciumpyrophosphatdihydrat-Kristallen (CPPD)-Kristalle) im Gelenkraum und somit dem Krankheitsbild der Chondrokalzinose. 7 Diagnose Eine molekularbiologische Diagnostik ergibt [flexikon.doccheck.com]
Diagnostik Um den Grund für den Kaliummangel herauszufinden sollten zunächst die einzunehmenden Medikamente überprüft werden. [dr-gumpert.de]
Therapie
Fernen zeigen sich labordiagnostisch typische Veränderungen: Hypokaliämie Hypomagnesiämie Hypokalzurie Alkalose 8 Therapie Eine ursächliche Therapie ist aufgrund der genetischen Mutation nicht möglich. [flexikon.doccheck.com]
Die Therapie erfolgt abhängig von den Symptomen. Neben der Gabe von Magnesium-, Natrium- und Kalium-Ionen, können ACE-Hemmer und Spironolacton verabreicht werden. Die Prognose ist bei einer entsprechenden Therapie und Therapiekontrolle günstig. [de.wikipedia.org]
Die Prognose ist bei einer entsprechenden Therapie und Therapiekontrolle günstig. [mkse.ovgu.de]
Prognose
ACE-Hemmer können ebenfalls hilfreich sein. 9 Prognose Bei nicht zu schwerer Symptomatik und strikter Einhaltung der Therapie ist die Prognose günstig. Heilbar ist die Erkrankung nicht. [flexikon.doccheck.com]
Prognose Im allgemeinen ist die Langzeitprognose des GS ausgezeichnet. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. [orpha.net]
Ätiologie
Ätiologie Das GS wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei den meisten Patienten werden Mutationen im SLC12A3 -Gen ( solute carrier family 12 member 3, 16q13) gefunden. Es kodiert für den thiazid-sensitiven Na-Cl-Kotransporter (NCC). [orpha.net]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz wird in Bevölkerungen mit europäischer Herkunft auf etwa 1 :40.000 geschätzt, d.h. etwa 1% sind heterozygot (rezessive Vererbung). [orpha.net]
Prävention
Die Prognose der ASLT hängt wesentlich von einer Prävention neonataler Dehydratationszustände und Elektrolytentgleisungen sowie vom Ausmaß der Beteiligung weiterer Organsysteme ab. [aerzteblatt.de]