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Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

GEFS +


Symptome

  • Je nachdem, welche und wie viele Hirnregionen betroffen sind, kann ein epileptischer Anfall sehr dezente Symptome verursachen oder dramatisch verlaufen im Sinne eines sogenannten großen Anfalls (Grand mal) mit Bewusstlosigkeit, gestörter Atmung und Muskelzuckungen[wochenblatt.com]
  • Sulcus, Mehrzahl Sulci : Hirnfurche zwischen Hirnwindungen, besonders ausgeprägt auch zwischen den Hirnlappen Sultiam Symptom Begleiterscheinung/ Zeichen/ Merkmal. Eine symptomatische Behandlung kann nur Symptome (z.[anfallskind.de]
  • Das Gen LGI1, in dem bei Patienten mit autosomal dominanter Partialepilepsie mit auditorischen Symptomen (ADPEAF) Mutationen festgestellt wurden, kodiert keinen Ionenkanal.[grin.com]
  • Symptomatische Epilepsien Bei symptomatischen Epilepsien stellen die Anfälle Symptome einer zugrundeliegenden Hirnschädigung dar.[de.enc.tfode.com]
Sprachstörung
  • Fremdelphase und der Baby Schlaf Durchschlafen: So lernt es Dein Baby Babybrei kochen: 8 Tipps Getränke für Babys Kinder keyboard_arrow_down Kinderentwicklung Kinderentwicklung Kinderernährung Wie Kinder schlafen lernen Töpfchen Pubertät Kinderbücher ADHS Sprachstörung[netmoms.de]
  • Oft visuelle nichtepileptische Aura, Dauer i.d.R. über 10 Minuten, nachfolgend Sprachstörungen möglich.[anfallskind.de]
Fischen
  • Fischer Verlag, 2005, ISBN 3-8301-0885-0. Annette Fink: Blickfängerin. Mein Leben mit Epilepsie und Angst. Kreuz-Verlag, Stuttgart 2006, ISBN 3-7831-2830-7.[de.enc.tfode.com]
Aspiration
  • Durch Aussetzen der Schutzreflexe kann es auch zu Aspiration von Essen, Mageninhalt oder – bei Badenden – großer Mengen Wasser kommen.[de.enc.tfode.com]

Diagnostik

  • Gleichzeitig würde dies zu einer zielsicheren Diagnostik und einer effektiveren Therapie beitragen.[oparu.uni-ulm.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des SCN1B-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN1A-Gens - DNA-Sequenzanalyse des GABRG2-Gens - DNA-Sequenzanalyse des GABRD-Gens - DNA-Sequenzanalyse des SCN9A-Gens - DNA-Sequenzanalyse des STX1B-Gens Material[zhma.de]
  • Elke Eich Oberärztin SPZ Frankfurt Höchst Monogene Epilepsien und Möglichkeiten der genetischen Diagnostik Dr. Karsten Haug, Dr. Monika Hartig, Dr.[bioscientia.de]
  • Fieberkrämpfe abklären Trotzdem ist bei einem erstmalig auftretenden Fieberkrampf eine genaue Diagnostik notwendig. So lassen sich schwerwiegende Erkrankungen als Auslöser ausschließen.[wochenblatt.com]
  • Weber hat zudem zusammen mit PD Dr. von Spiczak (Universität Kiel) die Kommission Genetik und Epilepsie der Deutschen Gesellschaft für Epileptology (DGfE) gekündigt, die Empfehlungen zur genetischen Diagnostik und pathophysiologie-getriggerter Therapie[hih-tuebingen.de]

Therapie

  • Gleichzeitig würde dies zu einer zielsicheren Diagnostik und einer effektiveren Therapie beitragen.[oparu.uni-ulm.de]
  • Ausnahme : Mindestens 1-jährige Anfallsfreiheit (auch mit medikamentöser Therapie) Keine eignungsausschließenden Nebenwirkungen der Therapie In der Regel keine Kraftfahreignung Ausnahme : Mindestens 5-jährige Anfallsfreiheit ohne medikamentöse Therapie[de.enc.tfode.com]
  • Denn um Anfälle sicher zu verhindern, benötigen die meisten Schwangeren auch während der Gravidität eine kontinuierliche antiepileptische Therapie.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • In einzelnen Fällen hilft eine spezielle ketogene Diät oder eine chirurgische Therapie. Anfallsfreie Menschen mit Epilepsie haben nur wenige berufliche Einschränkungen.[wochenblatt.com]
  • Weber hat zudem zusammen mit PD Dr. von Spiczak (Universität Kiel) die Kommission Genetik und Epilepsie der Deutschen Gesellschaft für Epileptology (DGfE) gekündigt, die Empfehlungen zur genetischen Diagnostik und pathophysiologie-getriggerter Therapie[hih-tuebingen.de]

Prognose

  • In der Leitlinie der Gesellschaft für Neuropädiatrie ist sie allerdings noch enthalten. [8] Prognose Die Prognose des Fieberkrampfes insgesamt ist sehr gut.[bionity.com]
  • Kinder mit einfachen Fieberkrämpfen in der Anamnese haben gegenüber ihren nicht betroffenen Altersgenossen nur ein leicht erhöhtes Risiko, später an einer Epilepsie zu erkranken (siehe Abschnitt Prognose ).[de.wikipedia.org]
  • Prognose Die Prognose des Fieberkrampfes insgesamt ist sehr gut.[de.gowikipedia.org]
  • Eigentl. hatte ich nach dem gespräch mit der oberärztin hoffnung das sich das verwachsen könnte. hat auch eige. die ärzten gesagt aber im web steht ganz schlechte prognosen Also an die epilepsie experten kennt ihr euch mit frühkindliche epilepsien aus[urbia.de]

Epidemiologie

  • Gelegenheitsanfälle (siehe Abschnitt Epidemiologie ) lässt sich eine genetische Disposition feststellen.[de.enc.tfode.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Es gibt Hinweise darauf, dass der Polymorphismus rs3812718 (IVS5N 5 G A) in der Spleiß-Region des SCN1A Gens an der Pathophysiologie genetisch generalisierter Epilepsien beteiligt sein könnte und mit Veränderungen der elektrophysiologischen Eigenschaften[thieme-connect.com]
  • Universität Ulm 2003 - 2004 Psychiatrische Klinik der Universität Ulm, BKH Günzburg 2003 EEG Zertifikat 2003 Zertifikat Epileptologie 2005 Fachärztin für Neurologie Kurzbeschreibung des Forschungsgebietes: Hauptziel ist ein besseres Verständnis der Pathophysiologie[neurozentrum-ulm.de]
  • Weber hat zudem zusammen mit PD Dr. von Spiczak (Universität Kiel) die Kommission Genetik und Epilepsie der Deutschen Gesellschaft für Epileptology (DGfE) gekündigt, die Empfehlungen zur genetischen Diagnostik und pathophysiologie-getriggerter Therapie[hih-tuebingen.de]
  • Der Vorteil solcher genomweiten Analysen ist, dass hierfür vorab keine hypothetischen Annahmen bezüglich der Pathophysiologie der Erkrankung nötig sind 1.6 Sequenzanalysen von Kandidatengenen Komplementär zu Kopplungs- und Assoziationsstudien wird die[grin.com]

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