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Galaktosämie

Enzymmangel UDP-glucose-4-epimerase (EC 5.1.3.2)

Die Galaktosämien sind eine Gruppe angeborener Störungen im Stoffwechsel der Galaktose, welche durch die erhöhte Konzentration von Galaktose im Blut gekennzeichnet sind.


Symptome

  • Symptome: Erbrechen, Diarrhö, Ikterus, Zeichen der Sepsis.[eref.thieme.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Krampfanfall
  • Hyperbilirubinämie, Gerinnungsstörungen, Transaminasen , Krampfanfälle, evtl. Durchfälle[eref.thieme.de]
Ikterus
  • Gerinnungsstörungen), Ikterus Pathophysiologische Grundlagen des Ikterus)[eref.thieme.de]
  • Bei der weiteren Untersuchung fallen Hepatomegalie, Ikterus ( hämolytische Anämie ), erniedrigter Quick-Wert und eine metabolische Azidose auf. Ein der Sepsis ähnliches Bild stellt sich ein.[flexikon.doccheck.com]
Hepatomegalie
  • Die Leberproblematik manifestiert sich durch eine schwere Gerinnungsstörung Gerinnungsstörung , gemischte Hyperbilirubinämie Hyperbilirubinämie und Hepatomegalie Hepatomegalie Galaktosämie .[eref.thieme.de]
  • Bei der weiteren Untersuchung fallen Hepatomegalie, Ikterus ( hämolytische Anämie ), erniedrigter Quick-Wert und eine metabolische Azidose auf. Ein der Sepsis ähnliches Bild stellt sich ein.[flexikon.doccheck.com]
Erbrechen
  • Symptome: Erbrechen, Diarrhö, Ikterus, Zeichen der Sepsis.[eref.thieme.de]
  • Das klinische Bild entspricht einer Gedeihstörung und geht mit Trinkschwäche, Gewichtsabnahme, Erbrechen, Diarrhö und Hypoglykämie einher.[flexikon.doccheck.com]
Diarrhoe
  • Symptome: Erbrechen, Diarrhö, Ikterus, Zeichen der Sepsis.[eref.thieme.de]
  • Das klinische Bild entspricht einer Gedeihstörung und geht mit Trinkschwäche, Gewichtsabnahme, Erbrechen, Diarrhö und Hypoglykämie einher.[flexikon.doccheck.com]
Laktoseintoleranz
  • Bei handelsüblicher "Laktosefreier Milch" ist die Laktose nur in Galaktose und Glukose gespalten worden (für Patienten mit Laktoseintoleranz ). Diese Milchprodukte eignen sich nicht für Galaktosämiepatienten. In Hülsenfrüchten (z.B.[flexikon.doccheck.com]
  • Lactosefreie Milch ist für Patienten mit Laktoseintoleranz gedacht.) Für Neugeborene bedeutet dies auch den Verzicht auf Muttermilch und herkömmliche Säuglingsnahrung, die in Form von Lactose auch Galactose enthält.[de.wikipedia.org]
Gedeihstörung
  • Das klinische Bild entspricht einer Gedeihstörung und geht mit Trinkschwäche, Gewichtsabnahme, Erbrechen, Diarrhö und Hypoglykämie einher.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Pathophysiologie

  • Sie kann aufgrund der Reversibilität der obigen Reaktionen auch umgekehrt aus Glukose synthetisiert werden. 4 Pathophysiologie Bei Enzymmangel im Bereich des Galaktosestoffwechsels können über verschiedene Regulations- und Hemmmechanismen die Kohlenhydrat[flexikon.doccheck.com]

Zusammenfassung

Eine Galaktosämie beruht auf einem partiellen oder vollständigen Mangel an Enzymen des Galaktosestoffwechsels. Die Vererbung erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang. Die Gesamtprävalenz aller Formen ist nicht bekannt.

Defekte in drei verschiedenen Enzymen verursachen Galaktosämie:

  • Galaktokinase
  • Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
  • UDP-Galaktose-4-Epimerase

Die Therapie besteht in lebenslanger laktosefreier und galaktosearmer Diät.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:04