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Fünf X-Syndrom


Symptome

  • Viele Symptome sind auf Schädigungen des Gehirns zurückzuführen.[deximed.de]
  • Karyotyp 47, XXX ( Triplo-X-Syndrom ), meist ohne wesentliche kognitive Beeinträchtigung Karyotyp 48, XXXX (Tetra-X-Syndrom, 4-X-Syndrom), Symptome wie beim 5-X-Syndrom Karyotyp 49, XXXXX (Penta-X-Syndrom, 5-X-Syndrom), Erstbeschreibung von Kesaree und[de.wikipedia.org]
  • Die Befruchtung letzterer Zelle mit einer Keimzelle, die ein weiteres X-Chromosom enthält, führt schlussendlich zum Triple-X-Syndrom. 4 Symptome Rund 60 – 70 % der Fälle verlaufen beinahe symptomlos.[flexikon.doccheck.com]
  • Symptome Frauen mit Triple-X-Syndrom sind in zwei Drittel der Fälle ohne physische Auffälligkeiten. Sie sind eher großwüchsig.[de.wikipedia.org]
  • Allerdings wird der Großteil dieser Mädchen und Frauen niemals mit der 3X-Chromosomenkonstitution in Verbindung gebracht bzw. sogar als 3X Trägerin diagnostiziert, da in den meisten Fällen keine konkreten Symptome erkennbar sind, die darauf hinweisen[klinefelter.at]
Phenylketonurie
  • Merkmalsträger möglich Monosomie mosom Mukoviszidose multifaktorielle Vererbung Muskeldystrophie Muskeldystrophie Typ Duchenne Mutation Mutationsrate Nachkommen Neugeborenen Neumutation Non-Disjunktion normalen Patienten Penetranz Personen phänotypisch Phenylketonurie[books.google.de]

Diagnostik

  • […] mosom Mukoviszidose multifaktorielle Vererbung Muskeldystrophie Muskeldystrophie Typ Duchenne Mutation Mutationsrate Nachkommen Neugeborenen Neumutation Non-Disjunktion normalen Patienten Penetranz Personen phänotypisch Phenylketonurie polygen pränatale Diagnostik[books.google.de]
  • Diagnostik Der Verdacht auf Fragiles-X-Syndrom kommt in der Regel auf, wenn mehrere der oben beschriebenen Symptome bei einem Kind festgestellt werden. Die endgültige Diagnose wird mithilfe eines Gentests gestellt.[deximed.de]
  • Es gab keine integrierten Schulklassen und alle Kinder, die ein Schuljahr wiederholten, wurden unmittelbar an eines der schulpsychologischen Institute ( IME ) verwiesen, bei denen Diagnostik tabu war.[eurordis.org]

Therapie

  • Weiter Anzeichen sind: Störungen der Feinmotorik Lernbehinderung häufige Psychosen 5 Therapie Symptomatische Behandlung.[flexikon.doccheck.com]
  • Ich wurde fünf Jahre lang therapiert, auch mein Mann hatte eine Therapie, und auch beide Kinder wurden zum Psychiater geschickt.[eurordis.org]

Prognose

  • Prognose Verhältnismäßig häufig verschlechtert sich die Krankheit in der Pubertät. Der weitere Verlauf ist in der Regel relativ stabil.[deximed.de]

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