Symptome
Allerdings kann dies mit allen Symptomen des Kurzdarmsyndroms wie vermehrte und riechende Stühle einhergehen. Dies ist im Vorfeld eingehend mit den Patienten und ihren Angehörigen zu erörtern. [eref.thieme.de]
Entsprechend des X-chromosomalen Erbgangs finden sich die typischen Symptome im männlichen Geschlecht, es sind jedoch auch milder betroffene weibliche Merkmalsträger beschrieben. [silo.tips]
31 0.05 R1199 VOMISSEMENTS + NAUSEES 12 0.02 R1499 FLATULENCE ET TROUBLES APPARENTES (BALLONNEMENT, ÉRUCTATION...) 13 0.02 R1599 INCONTINENCE FECALE 1 0.00 R1799 ICTERE SANS PRECISION (SAUF NÉO-NATAL) 1 0.00 R1969 MAUVAISE HALEINE 1 0.00 R1989 AUTRES SYMPTOMES [irdes.fr]
Neurologisch
- Fieberkrämpfe
Charakterisiert ist das Dravet-Syndrom durch einen frühen Beginn, meist mit Fieberkrämpfen noch vor dem 6. [silo.tips]
Systemisch
- Fieber
Die typische initiale klinische Präsentation besteht aus einem fokalen tonischen oder generalisiert tonisch-klonischen Status epilepticus und geht mit Fieber einher. [eref.thieme.de]
Gastro-intestinal
- Erbrechen
Besonders bei häufigem Erbrechen sollte auf eine höhere Zufuhr (2- bis 3-Faches der Referenzwerte) an wasserlöslichen Vitaminen geachtet werden. [eref.thieme.de]
Augen
- Nachtblindheit
Schwangerschaft Vitamin A als β-Carotin-Supplement (entsprechend 20mg) Nach BPD: 10000 IE Vitamin A/Tag, 300μg Vitamin K/Tag, 400 IE Vitamin E/Tag; falls nicht durch MVM, dann zusätzlich ohne Beteiligung der Cornea 10000–25000 IE bis Besserung der Symptome (Nachtblindheit [eref.thieme.de]
Diagnostik
Begleitend treten anfallsbedingte hirnorganische Entwicklungsstörungen mit psychomotorischer Retardierung und Aataxie hinzu. 4 Diagnostik Wegweisend für die Diagnostik des Dravet-Syndroms ist das Symptombild. [flexikon.doccheck.com]
Weitere Studien müssen zeigen, bei welchen Patienten eine genetische Diagnostik sinnvoll ist. [silo.tips]
Therapie
Differentialdiagnostisch sind infantile Epilepsie-Syndrome anderer Genese ( West-Syndrom, Lennox-Gastaut-Syndrom ) auszuschließen. 5 Therapie Die Behandlung des Dravet-Syndroms ist in Folge hoher Pharmakoresistenz gegenüber Antikonvulsiva schwierig. [flexikon.doccheck.com]