Symptome
Symptome: sprachliche Kreatinmangelsyndrom und kognitive Entwicklungsstörung kognitive Entwicklungsstörung; auch autistische, autoaggressive Symptome, z.T. epileptische Anfälle, auch extrapyramidale Bewegungsstörungen. [eref.thieme.de]
Die Therapie ist somit auf die Symptome beschränkt. Wichtig ist die Zusammenarbeit verschiedener medizinischer Fachrichtungen (z.B. Psychiatrie, Pädiatrie, Neurologie etc.) um eine optimale Behandlung des Patienten zu ermöglichen. [flexikon.doccheck.com]
Man spricht von einem X-chromosomal dominanten Erbgang, wenn sich die Symptome bei einer weiblichen Trägerin manifestiert. [apomio.de]
Alle anderen Symptome treten nur bei einem Teil der Patienten auf, das heißt nicht jeder Betroffene zeigt alle Symptome. [gesundpedia.de]
Kardiovaskulär
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Mitralklappenprolaps
25 %), „hand flapping and biting“ Dysmorphien: langes Gesicht, prominente Stirn, große Ohren, prominentes Kinn Jugendliche Makroorchidie Verhaltensauffälligkeiten: scheu, Vermeidung von Augenkontakt Strabismus Überstreckbare Gelenke Weitere Symptome Mitralklappenprolaps [mgz-muenchen.de]
[…] abstehende Ohren Vergrößerte Hoden, meist postpubertär, bei ca. 80 % der Männer Krankheiten und weitere körperliche Auffälligkeiten: Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke, Plattfüße Muskelhypotonie Mitralklappenprolaps [familien-mit-fragilem-x.de]
Gleichgewichtssinn Weitere körperliche Auffälligkeiten, die mit dem Fragiles-X-Syndrom in Verbindung gebracht werden können, sind: Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke Muskelhypotonie („Muskelschlaffheit“) Mitralklappenprolaps [apomio.de]
Typische Kennzeichen des Fragilen X- Syndroms Überdehnbare Gelenke, Trichterbrust, Mitralklappenprolaps, Strabismus Epilepsie, Handwedeln, Handbeißen, gutes Gehör / Lärmempfindlichkeit, Konzentrationsprobleme, geringe Schmerzempfindlichkeit, verzögerte [neuro24.de]
Neurologisch
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Sprachstörung
Für Kinder ist eine logopädische und ergotherapeutische Behandlung sehr hilfreich, denn Sprachstörungen können durch gezieltes Training gemindert werden. Auch Aufmerksamkeitsstörungen können mit Hilfe einer Therapie reguliert werden. [patienten.paedinfoline.de]
Anzeige Wiktionary Keine direkten Treffer Wikipedia-Links Kognitive Behinderung · X-Chromosom · Mutation · Gen · FMR1 · Syndrom · Zellkultur · Leitsymptom · Intelligenz · Sprachstörung · Aufmerksamkeitsdefizit · Autismus · Krampf · Epilepsie · Symptom [openthesaurus.de]
Menschen mit Fragile-X-Syndrom leiden an kognitiven Behinderungen, etwa Lernstörungen, Sprachstörungen und Aufmerksamkeitsdefiziten. Ursache ist ein erblicher Defekt bei einem Gen auf dem X-Chromosom. [vfa.de]
Dazu kommen häufig weitere Auffälligkeiten des Verhaltens und der Gehirnfunktion, von denen einige in der folgenden Auflistung genannt werden: Lernschwäche Sprachstörungen und Störungen der Sprachentwicklung Aufmerksamkeitsdefizit Hyperaktivität Aggressivität [flexikon.doccheck.com]
Die Intelligenzminderung prägt sich dabei mit dem Alter stärker aus, häufig kommt es zu Sprachstörungen. [beobachter.ch]
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Hyperkinese
Obwohl die Hyperkinese kein typisches Merkmal bei Kindern mit Fragilem-X-Syndrom ist, wird doch deutlich, dass viele Verhaltensmechanismen, die oben genannt wurden, bei Betroffenen auftreten. [philosophie-sgl.de]
Urogenital
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Vergrößerter Hoden
Die Patienten zeigen einen auffälligen Phänotyp mit großen, abstehenden Ohren, einem schmalen Gesicht, Makrozephalie und einen vergrößerten Hoden. [eref.thieme.de]
Ein Grossteil der Männer (etwa 80 Prozent) mit Fragilem-X-Syndrom hat ausserdem vergrösserte Hoden. Eine Bindegewebsschwäche kann sich in Form einer Gelenkschlaffheit äussern. [beobachter.ch]
Äusserliche Merkmale des Fragilen-X-Syndrom sind ein längliches Gesicht, abstehende Ohren, einen stark ausgebildeten Kiefer, vergrösserte Hoden und überstreckbare Gelenke. [insieme.ch]
Hoden sowie eine Bindegewebsschwäche, die sich durch Gelenkschlaffheit äußert. [patienten.paedinfoline.de]
Hoden, meist postpubertär, bei ca. 80 % der Männer Krankheiten und weitere körperliche Auffälligkeiten: Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke, Plattfüße Muskelhypotonie Mitralklappenprolaps, oft erst [familien-mit-fragilem-x.de]
Diagnostik
Die wichtigsten Leitsymptome des fragilen X-Chromosoms Syndrom sind: große Ohren langes Kinn eine Vergrößerung der Hoden bei Jungen Hyperaktivität mittlere bis schwere geistige Retardierung bei einem durchschnittlichen Intelligenzquotienten von 50 5 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]
Bei der Präimplantationsdiagnostik kann man unterscheiden eine Diagnostik an Polkörpern (PKD), eine Untersuchung embryonaler Zellen, die sog. [osthessen-news.de]
Therapie
Da die Möglichkeit eines molekularegenetischen Nachweises und eine hohe Genhäufigkeit gegeben ist, sollte bei jeder unklaren Form einer geistigen Behinderung, ein Syndrom des fragilen X-Chromosoms ausgeschlossen werden. 6 Therapie Eine kausale Therapie [flexikon.doccheck.com]
"Bei der Entwicklung von Therapien für psychische Erkrankungen, kommt dies häufig vor", sagte sie. Quelle: Basque Research [cordis.europa.eu]
Prognose
Prognose Es ist zu erwarten, dass diese neuen Therapien die Prognose verbessern. Gegenwдrtig weisen die meisten Knaben und etwa 30 % der Mдdchen mit FXS im Erwachsenenalter ein signifikantes intellektuelles Defizit auf. [orpha.net]
Prognose Verhältnismäßig häufig verschlechtert sich die Krankheit in der Pubertät. Der weitere Verlauf ist in der Regel relativ stabil. [deximed.de]
Impulskontrollstörungen, spontane Stimmungsschwankungen, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung Muskuläre Hypotonie Kleinwuchs Hypoplasie des Genitals Gesichtsdysmorphie Behandlung Diät Substitution von Wachstumshormon Prognose Kann eine extreme [amboss.com]
Ätiologie
Bei 7% der betroffenen Kinder ist das fragile X-Chromosom Ursache für schwerste geistige Behinderung, in 4% der Fälle die Ursache für einen leichten Intelligenzdefekt. 3 Ätiologie Durch eine vielfache Replikation von CCG-Sequenzen im FMR1-Gen kommt es [flexikon.doccheck.com]
Ätiologie Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2) Klinik Variabler Phänotyp Die typischen Symptome lassen sich unter dem Akronym CATCH-22-Syndrom zusammenfassen: C ardiac Anomalies Herzfehler A nomalous Face Gesichtsdysmorphie T hymusaplasie/Hypoplasie [amboss.com]
Pathogenese/Ätiologie: wahrscheinlich Störung der Migration der Neuralleistenzellen, meist De-novo-Mikrodeletion 22q11.2; bei dieser Deletion auch Shprintzen-Syndrom ( velokardiofaziales Syndrom). [eref.thieme.de]
Epidemiologie
Marker-X-Syndrom Englisch: fragile X syndrome 1 Definition Das Syndrom des fragilen X-Chromosoms ist eines der häufigsten genetischen Syndrome und Ursache schwerster geistiger Behinderung, die durch eine erhöhte Fragilität des X-Chromosoms ausgelöst wird. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]
Prävention
Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet 2014 Buch Perikonzeptionelle Frauenheilkunde Fertilitätserhalt, Prävention und Management von Schwangerschaftsrisiken Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung und [springermedizin.de]
Prävention Weil das Fragile-X-Syndrom genetische Auslöser hat, gibt es keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen. Zeigt sich das Syndrom bei einer Frau, die den Wunsch nach Kindern verspürt, empfiehlt sich eine genetische Beratung. [paradisi.de]