Fragiles-X-Syndrom (FXS): Symptome, Diagnose und Behandlung

Manifestationsalter und Symptome: im Säuglings- bzw. Kleinkindesalter Entwicklungsstillstand und Rückschritte, Spastik und dyskinetische Symptome, Augenrucker, progrediente Mikrozephalie, Nekrosezeichen im Zehbereich; rapider Verlauf.[eref.thieme.de]

25 %), „hand flapping and biting“ Dysmorphien: langes Gesicht, prominente Stirn, große Ohren, prominentes Kinn Jugendliche Makroorchidie Verhaltensauffälligkeiten: scheu, Vermeidung von Augenkontakt Strabismus Überstreckbare Gelenke Weitere Symptome Mitralklappenprolaps[mgz-muenchen.de]
[…] abstehende Ohren Vergrößerte Hoden, meist postpubertär, bei ca. 80 % der Männer Krankheiten und weitere körperliche Auffälligkeiten: Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke, Plattfüße Muskelhypotonie Mitralklappenprolaps[familien-mit-fragilem-x.de]
Gleichgewichtssinn Weitere körperliche Auffälligkeiten, die mit dem Fragiles-X-Syndrom in Verbindung gebracht werden können, sind: Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke Muskelhypotonie („Muskelschlaffheit“) Mitralklappenprolaps[apomio.de]

Anzeige Wiktionary Keine direkten Treffer Wikipedia-Links Kognitive Behinderung · X-Chromosom · Mutation · Gen · FMR1 · Syndrom · Zellkultur · Leitsymptom · Intelligenz · Sprachstörung · Aufmerksamkeitsdefizit · Autismus · Krampf · Epilepsie · Symptom[openthesaurus.de]
Menschen mit Fragile-X-Syndrom leiden an kognitiven Behinderungen, etwa Lernstörungen, Sprachstörungen und Aufmerksamkeitsdefiziten. Ursache ist ein erblicher Defekt bei einem Gen auf dem X-Chromosom.[vfa.de]
Für Kinder ist eine logopädische und ergotherapeutische Behandlung sehr hilfreich, denn Sprachstörungen können durch gezieltes Training gemindert werden. Auch Aufmerksamkeitsstörungen können mit Hilfe einer Therapie reguliert werden.[patienten.paedinfoline.de]
Sprachstörungen, Hyperaktivität, Konzentrationsschwäche, autistische Verhaltenszüge, Verhaltensauffälligkeiten: Handwedeln, Handbeißen, überreaktion in Stresssituationen, Kommunikationsprobleme, Körperliche Auffälligkeiten: langes Gesicht, große abstehende[gesund.co.at]
Die Intelligenzminderung prägt sich dabei mit dem Alter stärker aus, häufig kommt es zu Sprachstörungen.[beobachter.ch]

Obwohl die Hyperkinese kein typisches Merkmal bei Kindern mit Fragilem-X-Syndrom ist, wird doch deutlich, dass viele Verhaltensmechanismen, die oben genannt wurden, bei Betroffenen auftreten.[philosophie-sgl.de]

Die Patienten zeigen einen auffälligen Phänotyp mit großen, abstehenden Ohren, einem schmalen Gesicht, Makrozephalie und einen vergrößerten Hoden.[eref.thieme.de]
Ein Grossteil der Männer (etwa 80 Prozent) mit Fragilem-X-Syndrom hat ausserdem vergrösserte Hoden. Eine Bindegewebsschwäche kann sich in Form einer Gelenkschlaffheit äussern.[beobachter.ch]
Hoden sowie eine Bindegewebsschwäche, die sich durch Gelenkschlaffheit äußert.[patienten.paedinfoline.de]
Äusserliche Merkmale des Fragilen-X-Syndrom sind ein längliches Gesicht, abstehende Ohren, einen stark ausgebildeten Kiefer, vergrösserte Hoden und überstreckbare Gelenke.[insieme.ch]
Hoden, meist postpubertär, bei ca. 80 % der Männer Krankheiten und weitere körperliche Auffälligkeiten: Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke, Plattfüße Muskelhypotonie Mitralklappenprolaps, oft erst[familien-mit-fragilem-x.de]

Da die Möglichkeit eines molekularegenetischen Nachweises und eine hohe Genhäufigkeit gegeben ist, sollte bei jeder unklaren Form einer geistigen Behinderung, ein Syndrom des fragilen X-Chromosoms ausgeschlossen werden. 6 Therapie Eine kausale Therapie[flexikon.doccheck.com]

Prognose Es ist zu erwarten, dass diese neuen Therapien die Prognose verbessern. Gegenwдrtig weisen die meisten Knaben und etwa 30 % der Mдdchen mit FXS im Erwachsenenalter ein signifikantes intellektuelles Defizit auf.[orpha.net]
Impulskontrollstörungen , spontane Stimmungsschwankungen, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung Muskuläre Hypotonie Kleinwuchs Hypoplasie des Genitals Gesichtsdysmorphie Behandlung Diät Substitution von Wachstumshormon Prognose Kann eine extreme[amboss.com]
Prognose Verhältnismäßig häufig verschlechtert sich die Krankheit in der Pubertät. Der weitere Verlauf ist in der Regel relativ stabil.[deximed.de]

Marker-X-Syndrom Englisch: fragile X syndrome 1 Definition Das Syndrom des fragilen X-Chromosoms ist eines der häufigsten genetischen Syndrome und Ursache schwerster geistiger Behinderung, die durch eine erhöhte Fragilität des X-Chromosoms ausgelöst wird. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]

Geschlechtsverteilung

Altersverteilung

Fragiles-X-Syndrom