Symptome
Ungefähr 75 % der über 80-jährigen Träger der FMR1 -Prämutation haben Symptome von FXTAS. [de.wikipedia.org]
Symptome sind Zittern, Gangunsicherheit, Gedächtnisschwäche. Es tritt bei älteren Erwachsenen auf (speziell Männer) die ein prämutiertes Gen FMR1 haben. [fraxas.ch]
Die Symptome treten in der Regel frühestens ab dem 50. Lebensjahr auf. [frax.de]
Als weitere Symptome können Demenz, eine periphere Neuropathie, eine proximale Muskelschwäche der unteren Extremität oder eine Beteiligung des autonomen Nervensystems vorliegen. [mgz-muenchen.de]
Neurologisch
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Gangataxie
Einschlüsse in Astrozyten und Neuronen des Gehirns und Rückenmarks, einschließlich autonomer Ganglien; Ausmaß der Einschlüsse eng korreliert mit der Zahl der CGG-Repeats [ 1769] Kernsymptome: Bewegungstremor (Intentionstremor) und zerebelläre Ataxie (Gangataxie [eref.thieme.de]
Klinisch stehen eine progrediente Gangataxie und ein zerebellärer Tremor im Vordergrund, die mit kognitiven Defiziten, Polyneuropathie und autonomer Dysfunktion assoziiert sind. [springermedizin.de]
Bei älteren, v.a. männlichen Prämutationsträgern zeigt sich zu über 30% ein oft progredientes neurologisches Krankheitsbild, bestehend aus Intentionstremor, Gangataxie, Parkinsonismus, autonomer Dysfunktion und Demenz, das mittlerweile als „Fragiles-X-Tremor-Ataxie [medizinische-genetik.de]
Sehr häufig tritt die Gangataxie mit Gleichgewichtsproblemen und häufigem Fallen auf. [ataxie.de]
Prämutation des FMR 1-Gens hat keine Auswirkung auf die mentale Entwicklung des Trägers und führt daher nicht zu einer intellektuellen Beeinträchtigung oder anderen typischen Merkmalen des fra(X)-Syndroms. 80 % der Betroffenen zeigen Intensionstremor und/oder Gangataxie [ruhr-uni-bochum.de]
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Kognitive Entwicklungsverzögerung
Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Im [se-atlas.de]
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Aktionstremor
- Ein Aktionstremor beginnt, wie die Bezeichnung vermuten lässt, bei einer Muskelaktion. [apotheken-umschau.de]
Diagnostik
Gesellschaft für Humangenetik Molekulargenetische Diagnostik der Cystischen Fibrose [2009] {Verwandte Themen} Leitlinien Pränatales Screening und pränatale Diagnostik Cystische Fibrose Down Syndrom: pränatales Screening und pränatale Diagnostik Zeitschriftenartikel [gfmer.ch]
Die Diagnose wird in der Zusammenschau des klinischen Bildes, der zerebralen Bildgebung und der genetischen Diagnostik gestellt. [springermedizin.de]
Die Diagnostik in Kapitel 11.4.2 ist abschließend, d. h. unter ein und derselben Verdachtsdiagnose bzw. Indikation ist im Krankheitsfall (d. h. innerhalb von 1 Jahr) keine weitere Diagnostik möglich. [zhma.de]
Die genetische Diagnostik unklarer Fertilitätsstörungen umfasst daher eine oder mehrere der folgenden Untersuchungen: Chromosomenanalyse, gegebenenfalls molekularzytogenetische (FISH) und molekulargenetische Diagnostik. [labor-staber.de]
Darüber hinaus fordert das GenDG vor einer pränatalen und prädiktiven genetischen Diagnostik eine genetische Beratung. [uniklinik-ulm.de]
Sonstige Untersuchungsergebnisse
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Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit
Urocanase-Azidurie Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Van den Bosch-Syndrom Vaskulopathie, zerebro-retinale Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab Verlangsamte [se-atlas.de]
Sonstige Pathologie
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Intranukleäre Einschlußkörperchen
Einschlusskörperchen Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Kryptorchismus - Arachnodaktylie - Intelligenzminderung Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis Kufor-Rakeb-Syndrom [se-atlas.de]
Therapie
Für die Therapie spielt die genaue Einordnung des Krankheitsbildes eine Rolle. [apotheken-umschau.de]
[…] angeborener Herzfehler: Grenzen und Möglichkeiten [2003] Journal für Gynäkologische Endokrinologie Der Dottersack in der Frühschwangerschaft [2016] Journal für Kardiologie Fetale Kardiologie - Diagnostik, Beratung und Therapie [2016] Speculum Pränataler [gfmer.ch]
Da die Ursachen des FXTAS nicht bekannt sind, ist auch keine kausale Therapie möglich. Die einzelnen Symptome müssen jeweils nach ihrem Auftreten und der individuellen Belastung behandelt werden (symptomatische Therapie). [ataxie.de]
Alexander Nyström Splicing-Therapien für Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) - SpliceEB 01GM1310 320.928 EUR 01.04.2013 - 31.03.2016 Max-Planck-Institut für Hirnforschung Max-von-Laue-Str. 4 60438 Frankfurt am Main Dr. [gesundheitsforschung-bmbf.de]
Prognose
Ulrich Costabel Europäisches Netzwerk Pulmonale Alveolarproteinose (EuPAPNet): Molekulare Determinanten von Ursachen, Krankheitsvariabilität und Prognose 01GM1011A 128.567 EUR 01.05.2010 - 31.12.2013 Klinikum der Universität München Campus Innenstadt [gesundheitsforschung-bmbf.de]
Ätiologie
[…] axonaler Neuropathie Typ 2 Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie [se-atlas.de]
Pathophysiologie
Andreas Hermann Erweiterung der europäischen multidisziplinären Initiative für Neuroacanthozytosesyndrome (EMINA-2) Untersuchung zur molekularen Pathophysiologie der Chorea-Akanthozytose 01GM1303 277.992 EUR 01.06.2013 - 31.08.2016 Universitätsklinikum [gesundheitsforschung-bmbf.de]