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Familiäre partielle Lipodystrophie

Dunnigan-Syndrom


Symptome

  • Variable Symptome Die familiäre partielle Lipodystrophie zeigt ein ausgesprochenen variables Krankheitsbild.[aerzteblatt.de]
  • Hauptsächliches klinisches Symptom ist ein Verlust des Unterhautfettgewebes, der sich beim Typ I (Köbberling-Syndrom) auf die untere Körperhälfte beschränkt.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Analyse unserer Daten zeigen auch ähnliche Symptome. Genetische Grundlagen FPL1locus- LMNA FPLD LMNA Gen auf Chromosom 1q21-22 wurde zunächst lokalisiert und identifiziert durch unser Labor.[het-werner-syndroom.com]
Hirsutismus
  • Acanthosis nigricans und Hepatomegalie ist prominent, und bei weiblichen Patienten, Hirsutismus (vermehrte Körperbehaarung), Menstruationsstörungen und polyzystischen Ovarien (vergrößerte Ovarien) werden nur selten beobachtet.[het-werner-syndroom.com]
  • Bei jungen Frauen kommt es nach der Pubertät zur Entwicklung eines Hirsutismus und zu unregelmäßiger Menstruation verursacht durch polyzystische Ovarien.[orpha.net]
  • Synonym(e) familial partial lipodystrophy Erstbeschreiber Dunnigan, 1974; Köbberling, 1975 Definition Angeborene oder erworbene, umschriebene Fettgewebsatrophie mit Begleitsymptomen wie Acanthosis nigricans, Hirsutismus, akromegalem Aspekt.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Bei den Betroffenen, typischerweise junge Frauen nach der Pubertät, kommt es zu einem Hirsutismus, die Frauen wirken aufgrund des fehlenden subkutanen Fettgewebes und der damit hervorstehenden Muskulatur und der Blutgefäße muskulös.[de.wikipedia.org]
  • Besonders betroffen sind junge Frauen, bei denen sich oftmals auch Hirsutismus entwickelt. Mögliche Folgeerscheinungen können Diabetes mellitus und eine akute Entzündungen der Bauchspeicheldrüse sein.[paradisi.de]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des LMNA-Gens - DNA-Sequenzanalyse des LIPE-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation[zhma.de]
  • Sollte man Symptome einer Lipodystrophie bei sich selbst oder jemand anderem feststellen, hilft der erste Gang zum behandelnden Hausarzt oder zum Endokrinologen, welcher sich mit dem Hormonstoffwechsel befasst und eine erste Diagnostik erstellen kann.[seltenekrankheiten.de]
  • Eine genetische Diagnostik ermöglicht die Klärung, inwieweit die Lipodystrophie LMNA-assoziiert ist. Diese genetischen Kenntnisse werden sicherlich zukünftig auch die Nomenklatur der Lipodystrophien prägen.[aerzteblatt.de]
  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) Die Emery-Dreifuss Muskeldystrophie ist gekennzeichnet durch langsam fortschreitende Muskelschwäche mit Kontrakturen und kardialer Beteiligung.[genetik-dresden.de]
Hypertriglyzeridämie
  • Organic, Diabetes und Hypertriglyzeridämie sind in Gefahr der akuten Pankreatitis in den meisten Fällen.[het-werner-syndroom.com]
  • Bei den meisten Patienten wurde über Diabetes berichtet, und über Hypertriglyzeridämie mit dem Risiko einer akuten Pankreatitis.[orpha.net]
  • Laborbefunde sind eine z.T. sehr schwere Hypertriglyzeridämie, die eine Pankreatitis verursachen kann, und als Folge der Insulinresistenz erhöhte Insulin-Blutspiegel. Im Verlaufe der Erkrankung tritt oft ein Diabetes auf.[orpha.net]
  • Klinik Neben dem sichtbar fehlenden Unterhautfettgewebe führt der Mangel an Fettgewebe zu verschiedenen oft schweren metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Hypertriglyzeridämie und Fettleber.[uni-ulm.de]

Therapie

  • […] zum Beispiel Metformin, Fibraten und Statinen noch keine spezifische Therapie der Lipodystrophie.[seltenekrankheiten.de]
  • Die frühzeitige Einleitung einer medikamentösen Therapie ist sinnvoll.[aerzteblatt.de]
  • Klinik 3 Quelle 1 Definition Als Lipodystrophie bezeichnet man die irreversible Veränderung des subkutanen Fettgewebes in Form einer meist partiellen Lipatrophie und/oder Liphypertrophie 2 Formen 2.1 Insulininduzierte Lipodystrophie Im Rahmen der Insulin-Therapie[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Keine kausale Therapie bekannt. Ggf. plastisch-chirurgische Maßnahmen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Lipodystrophiesyndrom unter antiretroviraler Therapie Die Lipodystrophie ist ein Stoffwechselsyndrom, das bei HIV - Infizierten unter antiretroviraler Therapie auftreten kann.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Das kardiovaskuläre Risiko ist wahrscheinlich erh& 246;ht, aber die langfristige Prognose dieser Erkrankungen ist unbekannt, vor allem, wenn das Management beginnt.[het-werner-syndroom.com]
  • Das Risiko kardiovaskulärer Komplikationen ist wahrscheinlich erhöht, die Langzeit-Prognose ist aber nicht bekannt, vor allem nicht für die Fälle mit früher Erkennung und Behandlung.[orpha.net]
  • Achillessehnen, sowie der Nackenmuskulatur langsam fortschreitende Muskelschwäche und Muskelatrophie kardiale Beteiligung: zunächst Reizleitungs- und Rhythmusstörungen, im späteren Verlauf Entstehung einer Kardiomyopathie, erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod Prognose[genetik-dresden.de]
  • Dabei ermöglicht eine präzise Diagnose Vorhersagen zu Verlauf und Prognose der Erkrankung, hat Einfluss auf die Berufswahl des Patienten, dient der Prävention von Komplikationen (respiratorische Insuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie), ist[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Erkrankungsrisiko und Prognose richten sich nach dem Genotyp (PiZZ, PiMZ, PiSZ) α-1Antitrypsin-Konzentration (Normalwert: 0,9-2,0 g/l). Absoluter Rauchverzicht und Infektprophylaxe (Schutzimpfungen) sind die wichtigsten Maßnahmen.[uni-ulm.de]

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