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Familiäre Hypobetalipoproteinämie Typ 1

Bassen-Kornzweig-Syndrom


Symptome

  • Aus dieser kann sich im weiteren Verlauf eine Leberzirrhose entwickeln. 4 Symptome Klinisch können heterozygote Patienten mit einer familiären Hypobetalipoproteinämie aufgrund der Kodominanz völlig asymptomatisch sein oder zeigen lediglich moderat reduzierte[flexikon.doccheck.com]
Polyneuropathie
  • Bei der homozygoten Form kommt es zu schwereren Verläufen mit Ataxie Polyneuropathie Fettmalabsorptionssyndrom Fettleber 5 Diagnostik Oftmals fallen die Patienten nur durch eine nicht-alkoholische Fettleber (NAFLD) und eine Erhöhung der Transaminasen[flexikon.doccheck.com]
Ataxie
  • Bei der homozygoten Form kommt es zu schwereren Verläufen mit Ataxie Polyneuropathie Fettmalabsorptionssyndrom Fettleber 5 Diagnostik Oftmals fallen die Patienten nur durch eine nicht-alkoholische Fettleber (NAFLD) und eine Erhöhung der Transaminasen[flexikon.doccheck.com]
Asymptomatisch
  • Aus dieser kann sich im weiteren Verlauf eine Leberzirrhose entwickeln. 4 Symptome Klinisch können heterozygote Patienten mit einer familiären Hypobetalipoproteinämie aufgrund der Kodominanz völlig asymptomatisch sein oder zeigen lediglich moderat reduzierte[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Bei der homozygoten Form kommt es zu schwereren Verläufen mit Ataxie Polyneuropathie Fettmalabsorptionssyndrom Fettleber 5 Diagnostik Oftmals fallen die Patienten nur durch eine nicht-alkoholische Fettleber (NAFLD) und eine Erhöhung der Transaminasen[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • ICD-10 -Code: E78.6 2 Epidemiologie Die heterozygote Form der familiären Hypobetalipoproteinämie tritt im Verhältnis von 1:1.000 bis 1:3.000 Individuen auf.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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