Symptome
Die FD manifestiert sich in der frühen Kindheit, aber der Schweregrad der Symptome variiert stark [1] [2]. Eltern berichten, dass ihre Kinder übermäßig speicheln, Probleme beim Schlucken haben und oft erbrechen. Häufiges Verschlucken führt zu rekurrenten Infektionen der Atemwege. Die Körpertemperatur der Betroffenen kann stark schwanken, weil sie nur begrenzt in der Lage sind, auf Temperaturreize zu reagieren, aber viele Patienten sind über lange Zeit hypothermisch. Auf der anderen Seite neigen sie zu exzessivem Schwitzen.
Die Patienten weinen, ohne dass Tränen fließen. Die eingeschränkte Sekretion von Tränenflüssigkeit und die insgesamt verminderte Schmerzempfindlichkeit erhöhen das Risiko auf Hornhautverletzungen wesentlich. Auch andere Verletzungen, hauptsächlich Läsionen der Haut und dabei vor allem Verbrennungen, treten vermehrt auf. Es wurde wiederholt berichtet, dass pädiatrische FD-Patienten solange die Luft anhalten, bis sie zyanotisch oder gar ohnmächtig werden. Dieses Verhalten wird nach der Pubertät meist nicht mehr beobachtet.
Der Muskeltonus von FD-Patienten ist vermindert. Der reduzierte Muskeltonus führt in Verbindung mit abgeschwächten Reflexen zur Ataxie. Während grundsätzlich ein reduzierter Blutdruck als FD-typisch angenommen wird, kann es zu anfallsartigem Bluthochdruck kommen. In einigen Fällen geht die FD mit skelettären Defekten einher. Störungen in der Entwicklung der Knochen macht die Betroffenen anfällig für Frakturen, die nicht immer sofort erkannt werden, weil die Schmerzwahrnehmung gestört ist und die Patienten oft Wirbelsäulenverkrümmungen und Minderwuchs zeigen. Die meisten adulten FD-Patienten leiden an einer Skoliose.
Obwohl die Mehrzahl der FD-Patienten von durchschnittlicher Intelligenz ist und eine angenehme Persönlichkeit hat, können eine Lernbehinderung, Konzentrationsstörungen und psychiatrische Auffälligkeiten das klinische Bild ergänzen. Die Betroffenen sind mitunter sehr leicht reizbar und reagieren auf physische oder emotionale Belastungen mit dysautonomen Krisen, während der es zu Hypertonie, Tachykardie, Diaphorese und Emesis kommt [3]. Der neurologische Zustand der Patienten wird zunehmend schlechter [3], es kommt zur Kleinhirnatrophie, was die Ataxie verstärkt, aber auch zur Degeneration einzelner Nerven. Im Fall des Nervus opticus provoziert das einen Verlust des Sehvermögens. Im Verlauf der Erkrankung verlieren innere Organe wie Herz, Lunge und Nieren progressiv ihre Funktionsfähigkeit.
Neurologisch
- Dysautonomie
Familiäre Dysautonomie bekannt, ist eine Erbkrankheit, die durch eine Degeneration des vegetativen Nervensystems charakterisiert ist. [flexikon.doccheck.com]
Kardiovaskulär
- Hypertonie
Auch eine pränatale Testung des Feten ist mit Hilfe einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie möglich. 6 Differentialdiagnosen Mögliche Differentialdiagnosen sind: Orthostatische Hypotonie Primäre orthostatische Hypertonie Akute Pandysautonomie [flexikon.doccheck.com]
- Orthostatische Hypotonie
Neben den im Vordergrund stehenden autonomen Funktionsstörungen liegen auch andere Symptome vor: praktisch immer fehlende Tränensekretion beim Weinen, orthostatische Hypotonie, abnorm starkes Schwitzen, Schluckstörungen, Ataxie, Dysarthrie, fehlende oder [eref.thieme.de]
Auch eine pränatale Testung des Feten ist mit Hilfe einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie möglich. 6 Differentialdiagnosen Mögliche Differentialdiagnosen sind: Orthostatische Hypotonie Primäre orthostatische Hypertonie Akute Pandysautonomie [flexikon.doccheck.com]
Systemisch
- Schmerz
Weinen in 98 % der Fälle ohne Tränen; starke Blutdruckschwankungen, Tachykardieanfälle; verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung; Krampfäquivalente im EEG. [eref.thieme.de]
Symptome können ebenfalls auftreten: Allgemeinsymptome Sprachentwicklungsverzögerung Erytheme Rote, geschwollene Hände Neurologische Symptome Muskelhypotonie ( Floppy infant ) Blaseninkontinenz Gangstörungen Sensibilitätsstörungen Gestörtes Hitze-, Kälte-, Schmerz [flexikon.doccheck.com]
- Fieber
[…] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber [dimdi.de]
Haut
- Hyperhidrose
Sprachentwicklungsverzögerung Erytheme Rote, geschwollene Hände Neurologische Symptome Muskelhypotonie ( Floppy infant ) Blaseninkontinenz Gangstörungen Sensibilitätsstörungen Gestörtes Hitze-, Kälte-, Schmerz- und Geschmacksempfinden gesteigerte Schweiß- ( Hyperhidrose [flexikon.doccheck.com]
- Diaphorese
Die Betroffenen sind mitunter sehr leicht reizbar und reagieren auf physische oder emotionale Belastungen mit dysautonomen Krisen, während der es zu Hypertonie, Tachykardie, Diaphorese und Emesis kommt. [symptoma.com]
Augen
- Tränensekretion
Neben den im Vordergrund stehenden autonomen Funktionsstörungen liegen auch andere Symptome vor: praktisch immer fehlende Tränensekretion beim Weinen, orthostatische Hypotonie, abnorm starkes Schwitzen, Schluckstörungen, Ataxie, Dysarthrie, fehlende oder [eref.thieme.de]
R. eine familiäre, autosomal-rezessiv erbliche autonome Dysfunktion des vegetativen Nervensystems mit bereits im Kleinkindalter herabgesetzter bis fehlender Tränensekretion, Erythemen, gesteigerter Speichel- u. [gesundheit.de]
Muskuloskeletal
- Muskelhypotonie
Folgende Symptome können ebenfalls auftreten: Allgemeinsymptome Sprachentwicklungsverzögerung Erytheme Rote, geschwollene Hände Neurologische Symptome Muskelhypotonie ( Floppy infant ) Blaseninkontinenz Gangstörungen Sensibilitätsstörungen Gestörtes Hitze [flexikon.doccheck.com]
Kiefer & Zähne
- Hypersalivation
[…] geschwollene Hände Neurologische Symptome Muskelhypotonie ( Floppy infant ) Blaseninkontinenz Gangstörungen Sensibilitätsstörungen Gestörtes Hitze-, Kälte-, Schmerz- und Geschmacksempfinden gesteigerte Schweiß- ( Hyperhidrose ) und Speichelbildung ( Hypersalivation [flexikon.doccheck.com]
Diagnostik
Unter Beachtung folgender Kriterien genügt das klinische Bild zur Diagnosestellung:
- Abstammung von aschkenasischen Juden
- Glatte, glänzende Zunge, der die Papillae fungiformes fehlen
- Verminderte Produktion von Tränenflüssigkeit mit Hilfe des Schirmer-Tränen-Tests nachgewiesen
- Abgeschwächte Reflexe oder Reflexe nicht auslösbar; bei 95% der Betroffenen kann der Patellarsehnenreflex nicht ausgelöst werden
- Intradermale Histaminapplikation führt nicht oder nur verzögert zur Bildung einer Quaddel
Genetische Analysen auf Mutationen des IKBKAP-Gens können die Diagnose bestätigen [4] [5]. Dazu ist nur eine Blutprobe erforderlich.
Nach Diagnose der FD sollte eine gründliche Untersuchung bezüglich des Zustandes neuronalen Gewebes erfolgen. Die Atrophie bestimmter Hirnregionen lässt sich im Rahmen einer Magnetresonanztomographie zeigen, während anhand von Intelligenztests Aussagen zu einer eventuellen geistigen Retardierung getroffen werden können. Das Risiko einer Aspirationspneumonie bzw. die Folgen vorangegangener Lungenentzündung können nach Schluckstudien, spirometrischen Tests und Blutgasanalysen beurteilt werden.
Therapie
Zur Zeit (2017) ist keine ursächliche Therapie für das Riley-Day-Syndrom bekannt. [flexikon.doccheck.com]
Prognose
Herzrhythmusstörungen können durch die Implantation eines Herzschrittmachers therapiert werden. 8 Prognose Die Prognose des Riley-Day-Syndroms ist schlecht. 50% der betroffenen Personen sterben vor dem 30. Lebensjahr. [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie
ICD10 -Code: G90.1 2 Epidemiologie Das Riley-Day-Syndrom wird fast nur bei osteuropäischen (ashkenasischen) Juden beobachtet. Etwa eine von 30 Personen in dieser Bevölkerungsgruppe ist ein Konduktor. [flexikon.doccheck.com]
Quellen
- Axelrod FB. Familial dysautonomia. Muscle Nerve. 2004; 29(3):352-363.
- Axelrod FB. A world without pain or tears. Clin Auton Res. 2006; 16(2):90-97.
- Shohat M, Weisz Hubshman M. Familial Dysautonomia. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle.
- Anderson SL, Coli R, Daly IW, et al. Familial dysautonomia is caused by mutations of the IKAP gene. Am J Hum Genet. 2001; 68(3):753-758.
- Slaugenhaupt SA, Blumenfeld A, Gill SP, et al. Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am J Hum Genet. 2001; 68(3):598-605.