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Fabry-Syndrom

Morbus Fabry

Das Fabry-Syndrom, auch Fabry-Krankheit, Morbus Fabry, Angiokeratoma corpis diffusum oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt, ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit.

Fabry-Syndrom - Symptome abklären

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Symptome

Das klinische Bild ist, abhängig von einer möglichen Restaktiviät der Alpha-Galactosidase A und dem Geschlecht, sehr variabel. Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu ersten Beschwerden, häufig schmerzhaften Parästhesien und Hypo- oder Anhidrose [1].

In Verlauf kann es durch die Ansammlung von Globotriaosylceramid in den Endothelzellen und im Parenchym verschiedener Organsysteme zu Nephropathie [2], Kardiomyopathie [3], Angiokeratomen, Augenbeteiligung (Cornea verticillata), gastrointestinalen Beschwerden und zerebrovaskulären Erkrankungen (transiente ischämische Attacken, Schlaganfall) kommen.

Hypertonie
  • Auch die Entwicklung einer Hypertonie ist möglich. Mit dem Auftreten einer progredienten Niereninsuffizienz ist zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr zu rechnen.[eref.thieme.de]
  • Der Tod erfolgt durch Nieren- oder Herzversagen oder durch zerebrale Komplikationen einer Hypertonie oder anderer Gefäßkrankheiten.[msdmanuals.com]
Herzinsuffizienz
  • Gefäßkomplikationen wie progressive Niereninsuffizienz, Herzinsuffizienz und (seltener) zerebrovaskuläre Blutungen führen zu einer eingeschränkten Lebenserwartung. Je früher die Enzymersatztherapie beginnt, desto besser ist die Prognose.[eref.thieme.de]
  • Die häufigsten Todesursachen bei Morbus Fabry sind dann: Nierenversagen Herzinsuffizienz und plötzlicher Herztod durch Herzrhythmusstörungen Schlaganfall[morbus-fabry.eu]
  • Folgen Werden die Organe in Mitleidenschaft gezogen, besteht die Gefahr von Herzinsuffizienz einem Herzinfarkt einem Schlaganfall oder Nierenversagen. Besonders betroffen von der Fabry-Krankheit ist das männliche Geschlecht.[paradisi.de]
  • Mit zunehmendem Alter werden die Symptome schwerwiegender und es können Nieren-, Herz- und Durchblutungsstörungen im Gehirn hinzukommen, die bis hin zu terminalem Nierenversagen, Herzinsuffizienz oder Hirninfarkt reichen.[pharmazeutische-zeitung.de]
Palpitation
  • Der Patient beklagt oft Palpitationen, Angina pectoris und Dyspnoe. Die kardiale Mitbeteiligung wird diagnostiziert durch Messen der α-Galactosidase-Konzentration im Serum α-Galactosidase-Konzentration im Serum , die tief ist.[eref.thieme.de]
Schlaganfall
  • In eine multizentrischen Studie wurden 5023 Patienten zwischen 18 und 55 Jahren eingeschlossen, die entsprechend der pathophysiologischen Zuordnung einen ischämischen Schlaganfall Schlaganfall (n 3396), einen h Fabry-Krankheit Schlaganfall ämorrhagischen[eref.thieme.de]
Parästhesie
  • […] bei Schmerzen, Parästhesien: Antikonvulsiva (z. B. Phenytoin, Carbamazepin, Gabapentin, Topiramat), trizyklische Antidepressiva[eref.thieme.de]
Kopfschmerz
  • Unter den Symptomen dominieren neuropathische Schmerzen (70–90%), starke Ermüdbarkeit, gastrointestinale Störungen, Störungen der Herzklappen oder Nierenfunktion, Angiokeratome, Hypohidrose, Schwindel, Tinnitus, Kopfschmerzen und Cornea verticillata.[eref.thieme.de]
  • Augen Angiokeratome, Hypohidrose und dadurch erhöhte Temperatursensitivität Haut Proteinurie, Nierenschwäche, unbehandelt kommt es häufig zum Nierenversage Nieren Herzrhythmusstörungen, linksventrikuläre Hypertrophie Herz ZNS Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen[medizinische-genetik.de]
  • Veranstalter: Shire Deutschland GmbH Organspezifische Fehldiagnosen bei Morbus Fabry (nach Rolfs) - Bewegungsapparat: rheumatische Syndrome, Fibromyalgie, Wachstumsschmerzen, Lupus erythematodes - Nervensystem: Polyneuropathie, Myositis, unspezifische Kopfschmerzen[aerzteblatt.de]
Brennendes Gefühl
  • Wenn bestimmte Symptome wie Augen- und Hautveränderungen, brennendes Gefühl in Händen und Füßen, veränderte Schweißbildung, Eiweiß im Urin und ein schlechteres Hörvermögen auf Morbus Fabry hindeuten, kann ein Enzymtest Aufschluss geben.[zdf.de]
  • Gefühl) in Händen (Akroparästhesie) oder Füßen sowie Schwerhörigkeit und Proteinurie (Eiweiß im Harn); Hypertonie (Bluthochdruck) und Niereninsuffizienz (Nierenschwäche) Purpura hyperglobulinaemica (Morbus Waldenström) ‒ Hauteinblutungen, die im Rahmen[gesundheits-lexikon.com]
  • Gefühl in Händen oder Füßen), Störungen der Wärmeregulation des Körpers (verminderte oder erhöhte Schweißbildung) sowie Schwerhörigkeit und Proteinurie (Eiweiß im Harn).[medlexi.de]
Periphere Neuropathie
  • Die Diagnose wird bei Männern aufgrund der typischen Hautveränderungen (Angiokeratome) über dem Unterkörper und anhand des typischen Erscheinungsbildes einer peripheren Neuropathie (die einen dauernden brennenden Schmerz verursacht), kornealer Linsentrübung[msdmanuals.com]
  • Das Nebenwirkungsprofil von Miglustat ist mit Durchfall und peripherer Neuropathie für Morbus Fabry ungünstig und könnte die Symptome der Erkrankung weiter verstärken.[de.wikipedia.org]
  • Schmerzen und periphere Neuropathie Die Schmerzen, die sich bei 80–90% der Patienten finden, treten meist zwischen 3 und 17 Jahren, gelegentlich jedoch erst mit 50 Jahren auf [15].[morbus-fabry-ig.de]
Dyspnoe
  • Der Patient beklagt oft Palpitationen, Angina pectoris und Dyspnoe. Die kardiale Mitbeteiligung wird diagnostiziert durch Messen der α-Galactosidase-Konzentration im Serum α-Galactosidase-Konzentration im Serum , die tief ist.[eref.thieme.de]
  • Anhidrose oder Hypohidrose (mit der Folge von Wдrme- und Belastungsintoleranz), Angiokeratom, Hornhautverдnderungen,Tinnitus, chronische Mьdigkeit, kardiale und zerebro-vaskulдre Stцrungen (linksventrikulдre Hypertrophie, Arrhythmie, Stenokardien), Dyspnoe[orpha.net]
  • […] nach einer Mahlzeit eingenommen werden, da dies die Resorption beeinflussen würde. 8 Nebenwirkungen Häufig auftretende Nebenwirkungen sind: [2] : Depression Kopfschmerzen, Parästhesie, Hypästhesie Benommenheit, Schwindelgefühl, Müdigkeit Herzklopfen Dyspnoe[flexikon.doccheck.com]
Husten
  • Diarrhoe, Blähungen, Übelkeit, Erbrechen Ohren progressiver Hörverlust, Taubheit, Tinitus, Schwindel Nervenschmerzen, brennende Schmerzen in Armen und Beinen (Akroparästhesien) Nerven verminderte Knochendichte, Osteopenie, Osteoporose Skelett chronischer Husten[medizinische-genetik.de]
  • Taubheitsgefühl oder Schmerzen in den Fingern und Zehen, verändertes Geschmacksempfinden beim Essen, tränende Augen, verminderter Reflex der äusseren Augenhaut (Hornhaut/Cornea), Ohrklingeln, Zittern, längeres Schlafen •Herzklopfen, erhöhter Blutdruck •Husten[compendium.ch]
  • Taubheit) und Gleichgewicht, Atembeschwerden und Husten sowie Knochendichteveränderungen mit einem erhöhten Risiko für spontane Knochenbrüche. Morbus Fabry beeinträchtigt die Lebensqualität sehr stark.[meine-gesundheit.de]
Schmerz
  • Gegen die oft unerträglichen Schmerzen Schmerzen Morbus Fabry in Beinen und Armen haben sich neben nichtsteroidalen Antirheumatika, Diphenylhydantoin, Carbamazepin oder Gabapentin bewährt.[eref.thieme.de]
Fieber
  • Die Anamnese muss explizit immer auch Fragen nach Schmerzen, unklarem Fieber in der Kindheit, Hörstörungen, Schwindel und gastrointestinalen Symptomen beinhalten. Ein Schmerzfragebogen ist hilfreich.[eref.thieme.de]
Brennender Schmerz
  • Frühzeichen der Erkrankung sind bereits im Kindesalter auftretende brennende Schmerzen Schmerz, brennender an Händen und Füßen.[eref.thieme.de]
  • Charakteristisch sind starke brennende Schmerzen in den Extremitäten. Die Krankheit ist an das X-Chromosom gekoppelt. Copyright 1999 Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg[spektrum.de]
  • Die Diagnose wird bei Männern aufgrund der typischen Hautveränderungen (Angiokeratome) über dem Unterkörper und anhand des typischen Erscheinungsbildes einer peripheren Neuropathie (die einen dauernden brennenden Schmerz verursacht), kornealer Linsentrübung[msdmanuals.com]
Schmerz in Händen und Füßen
  • Brennenden Polyneuropathie schmerzhafte Schmerzen an Händen und Füßen wie auch Akroparästhesien sind das 1. Krankheitssymptom und treten bereits im Vorschulalter auf. Schmerzkrisen Schmerzkrise treten vor allem bei Fieber und Belastung auf.[eref.thieme.de]
  • […] in Händen und Füßen, die nach einigen Tagen wieder abklingen, dauerhafte Missempfindungen (Parästhesien) bzw. unangenehme Gefühle an Händen und Füßen; Störung der Regulation der Schweißbildung, wodurch die Betroffenen meist vermindert schwitzen.[morbus-fabry.eu]
  • Bei der klassischen Verlaufsform von Morbus Fabry treten erste Symptome bereits in der Kindheit auf: Die Betroffenen haben anfallsartige, oft brennende Schmerzen in Händen und Füßen, die nach einigen Tagen wieder abklingen.[aerztezeitung.de]
Kälteunverträglichkeit
  • Foto: Genzyme/Fabrazyme Die Krankheit ist selten, aber Menschen, die sie haben, trifft sie doppelt: nicht nur mit Symptomen wie brennenden oder beißenden Schmerzen in Händen und Füßen, Hornhaut- und Linsentrübungen, Müdigkeit und Wärme- oder Kälteunverträglichkeit[aerztezeitung.de]
  • Brennen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Pelzigkeit) Wärme- oder Kälteunverträglichkeit Starke Schmerzen (sog.[lebensmittelallergie.info]
  • Das Leiden beginnt normalerweise in der Kindheit oder im Jugendalter mit wiederkehrenden schmerzhaften Krisen, Angiokeratomen und kornealer Dystrophie, mit Schmerzen, Fieber, verminderter Schweißbildung, Müdigkeit sowie Wärme- und Kälteunverträglichkeit[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • […] auftretende Schmerzen werden als Fabry-Krisen bezeichnet (Germain DP 2010; He L 2008) Häufige Symptome der Frühphase des Morbus Fabry sind: Polyneuropathie bei Kindern: intermittierende neuropathische, brennende Schmerzen in Händen und Füßen Wärme- oder Kälteunverträglichkeit[lysosolutions.de]
Angiokeratom
  • Angiokeratome werden als charakteristisch angesehen, obwohl sie auch bei anderen lysosomalen Speichererkrankungen wie der Fukosidose und der β-Mannosidose (Kap. Angiokeratome) auftreten können.[eref.thieme.de]
Anhidrose
  • Akroparästhesien) vor allem bei Fieber, Überempfindlichkeit auf Wärme und Kälte, episodische Schmerzkrisen (Fabry-Krisen), Anhidrose/Hypohidrose, Angiokeratome (Prädilektionsstellen: periumbilikal, gluteal, Skrotum, Handinnenflächen); unklare Fieberschübe[eref.thieme.de]
  • Typisch sind ein Funktionsverlust der Schweißdrüsen ( Anhidrose ), wiederkehrende Fieberschübe, allgemeine Abgeschlagenheit und anhaltend erhöhte Entzündungsparameter im Serum . Verdauungsstörungen (Blähungen, Diarrhoe) können dazukommen.[deacademic.com]
  • Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu ersten Beschwerden, häufig schmerzhaften Parästhesien und Hypo- oder Anhidrose.[symptoma.com]
  • Weitere Symptome sind Anhidrose oder Hypohidrose (mit der Folge von Wдrme- und Belastungsintoleranz), Angiokeratom, Hornhautverдnderungen,Tinnitus, chronische Mьdigkeit, kardiale und zerebro-vaskulдre Stцrungen (linksventrikulдre Hypertrophie, Arrhythmie[orpha.net]
Ausschlag
  • Bei Uhlig gab am Ende den Ausschlag, dass ihn seine Schwester in der Klink besuchte: "Stell dir vor", erzählte sie, "unsere Cousins müssen jetzt beide an die Dialyse." Als die Ärzte das hörten, seien sie aufgewacht, sagt Uhlig.[spiegel.de]
  • Symptome bemerken: •Anzeichen einer Infektion •Kurzatmigkeit •Veränderter Herzschlag (wenn Sie zum Beispiel feststellen, dass es schneller schlägt) •Schmerzen oder Empfindlichkeit im Brustraum, an den Muskeln oder Gelenken •Benommenheit •Juckreiz oder Ausschlag[compendium.ch]
  • Der Ausschlag breitete sich im Laufe der Jahre an der Rückseite der Oberschenkel bis zum Stamm hin aus. Mit zwölf traten die Knötchen dann auch an der linken Kniekehle auf.[de.wikipedia.org]
Hautläsion
  • Hautläsionen (Angiokeratoma corporis diffusum Angiokeratoma corporis diffusum ) mit papulösem Exanthem am Stamm, Skrotum, umbilikal und im Bereich der Mundschleimhaut, die meistens in der Pubertät auftreten und das histologische Bild eines Angiokeratoms[eref.thieme.de]
  • Erstmanifestationen sind meist periodische Schmerzkrisen in den Extremitäten, daneben vaskuläre Hautläsionen,Hypohidrose und Hornhauttrübungen.[morbus-fabry-ig.de]
  • […] veröffentlichte im Dezember 1898 im Archiv für Dermatologie und Syphilis den Artikel Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae).Fabry nannte in seinem Artikel die durch die Angiokeratome verursachten Hautläsionen[de.wikipedia.org]
Gesichtsrötung
  • Die häufigsten Symptome sind Schüttelfrost, Kopfschmerzen, Übelkeit, Fieber, Gesichtsrötung und Müdigkeit. Diese Reaktionen können erstmals 2-4 Monate nach Beginn der Behandlung auftreten und nehmen dann im Laufe der Zeit ab.[compendium.ch]
Bauchschmerz
  • Auch unspezifische gastrointestinale Symptome wie Bauchschmerzen und Durchfall können vorkommen.[eref.thieme.de]
  • Ebenfalls kann sich Morbus Fabry in Form von Durchfall, Bauchschmerzen oder auch Übelkeit bemerkbar machen. Der Krankheitsverlauf wird von der Therapie abhängig gemacht.[gesundpedia.de]
Erbrechen
  • Nierenversage Nieren Herzrhythmusstörungen, linksventrikuläre Hypertrophie Herz ZNS Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen, Schlaganfall, verminderte kognitive Leistungsfähigkeit Gastrointestinaltrakt abdominale Schmerzen, Diarrhoe, Blähungen, Übelkeit, Erbrechen[medizinische-genetik.de]
  • Schmerzen an Händen und Füßen in der Kindheit, vermindertes Schwitzen, rötlich-violette Hautveränderungen, v.a. im Badehosenbereich, an Händen und/oder Innenseiten der Lippen, Magen-Darm-Traktsymptomatik wie wiederkehrende Schmerzen, Durchfall oder Erbrechen[gesundheitsnews.at]
  • Zu den weiteren möglichen Symptomen zählen Bauchschmerzen nach dem Essen Übelkeit Erbrechen Durchfall Behandelt man die Krankheit nicht, werden auch Organe wie Herz Gehirn und Nieren in Mitleidenschaft gezogen.[paradisi.de]
Diarrhoe
  • Die Symptome beginnen im Kindesalter mit anfallartigem Brennen der Hände und Füße, Hypohidrose und gastrointestinalen Störungen (Bauchschmerzen, Diarrhö, Übelkeit).[eref.thieme.de]
  • Verdauungsstörungen (Blähungen, Diarrhoe) können dazukommen. Die Augen zeigen fast immer eine Trübung der Hornhaut . Als Hauterscheinungen sind Angiokeratome beschrieben.[deacademic.com]
  • […] unbehandelt kommt es häufig zum Nierenversage Nieren Herzrhythmusstörungen, linksventrikuläre Hypertrophie Herz ZNS Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen, Schlaganfall, verminderte kognitive Leistungsfähigkeit Gastrointestinaltrakt abdominale Schmerzen, Diarrhoe[medizinische-genetik.de]
  • Mögliche gastrointestinale Symptome bei Morbus Fabry sind Abdominalschmerzen, intermittierende Diarrhö, Obstipation, Übelkeit und Erbrechen. Wegen des Beschwerdebildes werde hier häufig an ein Reizdarmsyndrom gedacht.[lebensmittelallergie.info]
Appetitverlust
  • Nicht selten kommt es dadurch zu Appetitverlust und Gewichtsabnahme. Spätsymptome von Morbus Fabry Im weiteren Verlauf von Morbus Fabry beeinflussen die Gefäßablagerungen mehr und mehr Organe.[meine-gesundheit.de]
Konstipation
  • Die Patienten können ferner über ein wechselhaftes Bild aus Diarrhö und Konstipation berichten, das unter Umständen ein Reizdarmsyndrom imitiert ( e14 ).[aerzteblatt.de]
Hornhauttrübung
  • Hornhauttrübung , Kardiomyo- und Nephropathien.[eref.thieme.de]
  • Als Folge der Akkumulation von Ceramidtrihexosid treten Hautschädigungen (purpurrote Flecken und Knötchen), Hornhauttrübung, Linsentrübung, Retinaödem sowie cardiovaskuläre, neurologische und gastrointestinale Störungen auf.[spektrum.de]
Gefäßanomalie der Bindehaut
  • Viele dieser Veränderungen, wie Gefäßanomalien der Bindehaut und insbesondere Hornhauttrübungen (Cornea verticillata) beeinträchtigen nicht oder nur geringfügig die Sehschärfe, sind aber bei bis zu 95% der männlichen und 88% der weiblichen Patienten bereits[ukm.de]
  • Auch werden beim Augenarzt Gefäßanomalien der Bindehaut festgestellt Eine typische Hautveränderung, die durch zahllose purpurrote Punkte gekennzeichnet ist (Fachbegriff: Angiokeratome), zählt zu den sichtbaren Merkmalen des Morbus Fabry.[lysosolutions.de]
Vortexkeratopathie
  • Hornhauttrübung (Vortexkeratopathie): Das wichtigste Frühsymptom bei klassischem Morbus Fabry ist eine Hornhauttrübung, die bei fast allen klassischen Fabry-Patienten an beiden Augen zu finden ist.[meine-gesundheit.de]
  • In den meisten Fällen erfolgt die korrekte Diagnosestellung eher zufällig bei einem Augenarzt über die Cornea verticillata (Vortexkeratopathie) oder beim Hautarzt über die Angiokeratome.[de.wikipedia.org]
  • Da diese Ablagerungen ein ähnliches Muster wie die Speichen in einem Rad haben, werden sie auch als sogenannte Cornea verticillata oder Vortexkeratopathie bezeichnet. Diese Veränderung beeinträchtigt nicht die Sehkraft.[lysosolutions.de]
Tinnitus
  • […] neurologische Komplikationen: Tinnitus, Schwerhörigkeit, Schwindel, TIA, Schlaganfall[eref.thieme.de]
  • Weitere Symptome sind Anhidrose oder Hypohidrose (mit der Folge von Wдrme- und Belastungsintoleranz), Angiokeratom, Hornhautverдnderungen,Tinnitus, chronische Mьdigkeit, kardiale und zerebro-vaskulдre Stцrungen (linksventrikulдre Hypertrophie, Arrhythmie[orpha.net]
Hörverlust
  • Häufig findet sich schon früh ein sensoneuraler Hörverlust, vor allem den Hochtonbereich betreffend, mit lästigem Tinnitus und Schwindelepisoden.[eref.thieme.de]
  • Die Erkrankung führt ebenfalls zu Nephropathien, zur Kardiomyopathie, sensorineuraler Hörverlust und zu Trübungen der Hornhaut.[flexikon.doccheck.com]
  • Herzrhythmusstörungen, linksventrikuläre Hypertrophie Herz ZNS Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen, Schlaganfall, verminderte kognitive Leistungsfähigkeit Gastrointestinaltrakt abdominale Schmerzen, Diarrhoe, Blähungen, Übelkeit, Erbrechen Ohren progressiver Hörverlust[medizinische-genetik.de]
Hörstörung
  • Die Anamnese muss explizit immer auch Fragen nach Schmerzen, unklarem Fieber in der Kindheit, Hörstörungen, Schwindel und gastrointestinalen Symptomen beinhalten. Ein Schmerzfragebogen ist hilfreich.[eref.thieme.de]
  • Vorsorge: siehe auch AWMF-Leitlinien-Register Nr. 030/134 Organe mit lebensbegrenzenden oder die Lebensqualität des Betroffenen einschränkenden Manifestationen wie Nephropathie, kardiale und zerebrovaskuläre Erkrankungen, Hörstörungen, small-fiber-Polyneuropathie[dna-diagnostik.hamburg]
Akroparästhesie
  • Zu den typischen neurologischen Frühsymptomen zählt die schmerzhafte periphere Small-Fiber-Neuropathie Neuropathie periphere schmerzhafte Small-Fiber-Neuropathie mit Akroparästhesien Akroparästhesie .[eref.thieme.de]
  • Frühe Symptome im Kindesalter sind vor allem die Akroparästhesie der Finger und Zehen, Hypo- oder Anhidrosis und Hitzeintoleranz. Bei männlichen Betroffenen im frühen Erwachsenenalter tritt oft eine Niereninsuffizienz auf.[praxis-depesche.de]
Niereninsuffizienz
  • Bei Niereninsuffizienz Niereninsuffizienz muss eine Nierentransplantation in Erwägung gezogen werden. Im transplantierten Organ kommt es nicht zu einer Zeramidtrihexosidablagerung, da hier die α-Galaktosidase-Aktivität normal ist.[eref.thieme.de]
Nierenversagen
  • Komplikationen der fortgeschrittenen Krankheit sind Hornhauttrübung durch Einlagerungen (Cornea verticillata), Herzklappeninsuffizienzen, Herzrhythmusstörungen sowie ein chronisches Nierenversagen.[eref.thieme.de]
  • Auch ACE-Hemmer gegen das Nierenversagen finden Anwendung.[stoffwechselkrankheiten.net]
  • Zum Teil fьhren solche Ablagerungen zum Tod durch Herzinfarkt oder Nierenversagen. Diese Erbkrankheit wird ьber das X-Chromosom vererbt und kann hдufig erst nach Jahren erkannt werden.[genetische-erkrankungen.de]
  • Die häufigsten Todesursachen bei Morbus Fabry sind dann: Nierenversagen Herzinsuffizienz und plötzlicher Herztod durch Herzrhythmusstörungen Schlaganfall[morbus-fabry.eu]
Hämaturie
  • Frühzeichen sind eine milde Proteinurie und Hämaturie. Auch die Entwicklung einer Hypertonie ist möglich. Mit dem Auftreten einer progredienten Niereninsuffizienz ist zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr zu rechnen.[eref.thieme.de]
  • Nieren Ebenfalls im späteren Verlauf von Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) treten Symptome auf, die die Nieren betreffen: Die Beteiligung der Nieren beginnt mit Blut im Urin (Hämaturie) sowie mit Eiweiss im Urin (Proteinurie).[beobachter.ch]

Diagnostik

Durch Mutationen im Alpha-Galaktosidase A-Gen (GLA) kommt es zu einer fehlenden oder deutlich verringerten Aktivität von Alpha-Galaktosidase A (α-GalA). Infolgedessen akkumulieren die Glykosphingolipid-Substrate Globotriaosylceramid (Gb3) und Globotriaosylsphingosin (LysoGb3) in Plasma-, Urin- und Gewebelysosomen. Bei männlichen Patienten wird eine Blutprobe auf die Aktivitätsspiegel der Alpha-Galaktosidase A untersucht. Bei Frauen kann die Diagnose erschwert sein, da 40-50% der GLA-Mutation-bestätigten Heterozygoten, normale oder nur leicht verringerte Leukozyten-α-GalA-Aktivität aufweisen, daher muss die Diagnose mittels Genotypisierung erfolgen. Vor kurzem wurde LysoGb3 als ein neuer Biomarker, der insbesondere auch für das therapeutische Monitoring geschätzt wird, eingeführt.

Häufig wird das Fabry-Syndrom erst Jahre nach dem Beginn der Symptomatik erkannt, doch wäre eine frühe Diagnose wichtig, um Organschäden und Kompliaktionen durch adäquate Therapie vorzubeugen.

Alpha-Galactosidase A-Mangel
  • Andere Namen der Morbus Fabry Die Morbus Fabry ist unter verschiedenen anderen Namen bekannt, nämlich: Anderson-Fabry-Krankheit ; Diffuses Angiocharatom ; Alpha-Galactosidase A-Mangel Ursachen Ein Muss: Der menschliche Chromosomensatz enthält zwei Geschlechtschromosomen[fitmedios.info]
Myokardfibrose
  • Myokardischämien (Durchblutungsstörungen des Herzmuskels) sind die Folge einer schlechten Koronardurchblutung.Im Alter entwickeln sich progredient Myokardfibrosen, die sowohl reversibel interstitiell als auch irreversibel narbig (replacement fibrosis)[de.wikipedia.org]
Mikroalbuminurie
  • Proteinurie früh im Krankheitsverlauf - Der erste Hinweis auf eine Nierenbeteiligung ist häufig eine Mikroalbuminurie oder Proteinurie. In der Folge kommt es zu einem progredienten Verlust der glomerulären Filtrationsleistung (GFR).[lysosolutions.de]
  • Zunächst ist eine Mikroalbuminurie, das ist die Ausscheidung geringer Mengen des Proteins Albumin über den Urin, zu beobachten, die sich zu einer Proteinurie (die Ausscheidung größerer Mengen an Eiweiß über den Urin) weiterentwickelt.[de.wikipedia.org]

Therapie

Die Therapie erfolgt durch Enzymersatz (ERT) mit Alpha-Galactosidase A [4] [5] [6]. Auswirkungen von Organmanifestationen werden symptomatisch behandelt. Der Iminozucker 1-Deoxygalactonojirimycin (Migalastat), ein pharmakologisches Chaperon, ist ein Analogon der terminalen Galactose von Globotriaosylceramid und ein reversibler Inhibitor der Alpha-Galaktosidase A, der die Aktivität mutierter Varianten der Alpha-Galaktosidase A erhöhen kann. Zudem wird die Wirkung der ERT verstärkt.

Prognose

Die Prognose des Fabry-Syndroms ist unter adäquater Therapie gut. Renale, kardiovaskuläre oder zerebrovaskuläre Komplikationen können die Lebenserwartung begrenzen.

Ätiologie

Das Fabry-Syndrom entsteht durch einen X-chromosomal-rezessiv vererbten Defekt der Alpha-Galaktosidase A, verursacht durch eine Mutation des für dieses Enzym kodierenden GLA-Gens (Xq21.3-q22). Dies führt zur intrazellulären Speicherung von Globotriaosylceramid (GL-3). Zudem kommte es auch zu einer Anreicherung von Globotriaosylsphingosin (LysoGb3).

Epidemiologie

Das Fabry-Syndrom ist eine seltene Krankheit. Die Prävalenz unter Lebendgeburten wird auf etwa 1:40.000 geschätzt. Rezente Neugeborenenscreenings lassen jedoch deutlich höhere Inzidenzraten vermuten.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Die GLA-Gen kodiert für das lysosomale Enzym Alpha-Galactosidase A, das für den Abbau von Glykosphingolipiden, darunter Globotriaosylceramid (GL-3) verantwortlich ist.

Mutationen im GLA-Gen führen zu einem Mangel oder zu einer abnormalen Funktion dieses Enzyms. Dadurch sammelt sich Globotriaosylceramid in den Zellen des Körpers, vor allem in den Blutgefäßen, Nieren, Herz und im Nervensystem, was eine Vielzahl von Symptomen bewirkt.

Prävention

Eine Prävention des Fabry-Syndroms ist nicht möglich.

Zusammenfassung

Die Erkrankung beruht auf einem X-chromosomal-rezessiv vererbten Defekt der Alpha-Galaktosidase A, der zu intrazellulärer Speicherung von Globotriaosylceramid (GL-3) führt. Abhängig von den betroffenen Organen können sehr unterschiedliche Symptome auftreten. Das Fabry-Syndrom wurde 1898 sowohl von dem Deutschen Johannes Fabry, als auch von dem Engländer William Anderson erstmals beschrieben. Die Prognose der Patienten, die eine Behandlung erhalten, ist sehr gut.

Patientenhinweise

Das Fabry-Syndrom, auch Morbus Fabry, Fabry-Krankheit oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt, ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Die Krankheit wird durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an einem bestimmten Enzym ausgelöst, wodurch bestimmte Stoffe im Körper nicht abgebaut werden können und sich ablagern.

Typisch Beschwerden der Erkrankung sind:

Im Verlauf des Fabry-Syndroms kann es zu einer Schädigung der Nieren, des Herzens und des Gehirns kommen. Zur Behandlung wird das fehlende Enzym in Form einer regelmäßigen Infusion zugeführt.

Quellen

Artikel

  1. Hoffmann B, Beck M, Sunder-Plassmann G, Borsini W, Ricci R, Mehta A. Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy--a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey. . Clin J Pain. 2007;23(6):535-542.
  2. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, Sunder-Plassmann G, Beck M, Mehta A, Elliott PM. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007 28(10):1228-1235.
  3. Ortiz A, Oliveira JP, Waldek S, Warnock DG, Cianciaruso B, Wanner C; Fabry Registry. Nephropathy in males and females with Fabry disease: cross-sectional description of patients before treatment with enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2008;23(5):1600-1607.
  4. Ioannou YA, Zeidner KM, Gordon RE, Desnick RJ. Fabry Disease: Preclinical Studies Demonstrate the Effectiveness of α-Galactosidase A Replacement in Enzyme-Deficient Mice. The American Journal of Human Genetics. 2001;68(1):14-25.
  5. Lee K, Jin X, Zhang K, Copertino L, Andrews L, et al. A biochemical and pharmacological comparison of enzyme replacement therapies for the glycolipid storage disorder Fabry disease. Glycobiology. 2003 Apr;13(4):305-13.

  6. Wilcox WR, Banikazemi M, Guffon N, Waldek S, Lee P, et al. Long-term safety and efficacy of enzyme replacement therapy for Fabry disease. Am J Hum Genet. 2004 Jul;75(1):65-74.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-08-30 12:02