Symptome
[…] pathie Patienten Pediatr Orthop Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome [books.google.de]
Das Loeys- Dietz-Syndrom II wird definiert durch TGFBR-Mutationen und Symptome eines vaskulären EDS (Loeys 2006). ). [docplayer.org]
Viele Symptome der Kinky hair disease lassen sich auf die verminderte Aktivität von 5 Kupfer-abhängigen Enzymen zurückführen, darunter die Lysyloxidase und die Tyrosinase. Manifestation Überwiegend 5. Lebenswoche bis 5. Lebensmonat. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Kardiovaskulär
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Herzinsuffizienz
Neurophysiologie Mehr Diagnoseübersicht (ICD 10) Modul 1: Chronische Herzinsuffizienz Diagnoseübersicht ( 10) I11.0 Hypertensive Herzkrankheit mit (kongestiver) Herzinsuffizienz I13.0 Hypertensive Herz- und Nierenkrankheit mit (kongestiver) Herzinsuffizienz [docplayer.org]
Neurologisch
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Polyneuropathie
[…] multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie Muskeldystrophie Muskelschwäche Mutationen Myopathien Neurol Neuropathien normal operative orthopädische Osteogenesis imperfecta Osteolyse Osteoporose pathie Patienten Pediatr Orthop Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien [books.google.de]
Systemisch
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Pseudotumor
Bei Arthritis Mehr Mädchen, 14 Jahre, Kopfschmerzen, Sehstörungen Mädchen, 14 Jahre, Kopfschmerzen, Sehstörungen Vor LP Pseudotumor cerebri Nach LP Differentialdiagnose: Tumornekrose vs. [docplayer.org]
Respiratorisch
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Aspiration
Verlauf/Prognose Der Verlauf ist bestimmt durch Krampfleiden und Luftwegsinfekte (Immobilisierung, Aspiration). Tod im Säuglings- oder Kleinkindesalter, meist im 4. bis 5. Lebensjahr. Sehr selten ist das Überleben ins Erwachsenenalter beschrieben. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Haut
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Alopezie
[…] und Hypotrichosen 693 18.3.4 Syndrom der leicht ausziehbaren Haare 694 18.3.5 Traumatische Alopezien 694 18.3.6 Diffuser Haarausfall und diffuse, primär nicht-vernarbende Alopezien 695 18.3.7 Erworbene, vernarbende Alopezien 702 18.3.8 Haarschaftanomalien [medizinwelt.elsevier.de]
Muskuloskeletal
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Muskelschwäche
Labordiagnostik langen Röhrenknochen Lebensjahr Manifestation meist mesomele metaphysäre metaphysäre Chondrodysplasie Mitarb möglich molekulargenetische Morbus motorische Mukopolysaccharidose multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie Muskeldystrophie Muskelschwäche [books.google.de]
Fehlt sie, kann es zu einer Aggregation von Proteinen und durch Verlust von Motoneuronen im ZNS zur amyotrophen Lateralsklerose mit fortschreitender Muskelschwäche kommen. Ferner enthält auch die Dopamin-β-Hydroxylase vier bis sieben Kupferatome. [pharmazeutische-zeitung.de]
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Muskelatrophie
Krankheitsbilder Kyphose Labordiagnostik langen Röhrenknochen Lebensjahr Manifestation meist mesomele metaphysäre metaphysäre Chondrodysplasie Mitarb möglich molekulargenetische Morbus motorische Mukopolysaccharidose multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie [books.google.de]
Struma 209 Krümelvisus 829 Krupp 587 – Erreger 570 – spasmodischer 300 Kryptenabszess 286 Kryptorchismus 425 Kryptosporidiose 645 KSS (Kearns-Sayre-Syndrom) 740 Kugelberg-Welander-Muskelatrophie 695 Kugelzellen 432 Kuhmilch, Zusammensetzung 63 Kuhmilchallergie [yumpu.com]
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Myopathie
Röhrenknochen Lebensjahr Manifestation meist mesomele metaphysäre metaphysäre Chondrodysplasie Mitarb möglich molekulargenetische Morbus motorische Mukopolysaccharidose multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie Muskeldystrophie Muskelschwäche Mutationen Myopathien [books.google.de]
Diagnostik
Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie epiphysäre Dysplasie Erbgang erhöht Erkrankung [books.google.de]
Sarah Schwarzenböck Klinik und Poliklinik für Nuklearmedizin, Universitätsklinikum Rostock, Universität Rostock Diagnostik Mehr Knochentumoren und Weichteilsarkome Manuale Tumorzentrum München Knochentumoren und Weichteilsarkome Empfehlungen zur Diagnostik [docplayer.org]
Periorale Dermatitis 685 18.2 Schweißdrüsenerkrankungen 686 18.2.1 Erkrankungen der apokrinen Schweißdrüsen 686 18.2.2 Erkrankungen der ekkrinen Schweißdrüsen 688 18.3 Erkrankungen der Haare und Haarfollikel 691 18.3.1 Überblick: Haarzyklus 691 18.3.2 Diagnostik [medizinwelt.elsevier.de]
Diagnostik erfasst nur starken Mangel Der Kupferstatus sollte bestimmt werden, wenn ein Verdacht auf Morbus Wilson, das Menkes-Syndrom, Kupfermangel oder Kupferintoxikation vorliegt. [pharmazeutische-zeitung.de]
Therapie
Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome syndrome Tachdjian 1990a Therapie [books.google.de]
Therapie Unter Kupfersubstitution (Kupferhistidinat) sind Verbesserung der Haarstruktur und Pigmentierung beschrieben. Die Prognose kann hiermit nicht verbessert werden. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Die Therapie umfasst eine kupferarme Diät, die Ausschleusung des Spurenmetalls mithilfe der Chelatoren D-Penicillamin oder Trientine und hohe orale Zinkgaben zur kompetitiven Hemmung der Kupferresorption. [pharmazeutische-zeitung.de]
Prognose
Die Prognose kann hiermit nicht verbessert werden. Verlauf/Prognose Der Verlauf ist bestimmt durch Krampfleiden und Luftwegsinfekte (Immobilisierung, Aspiration). Tod im Säuglings- oder Kleinkindesalter, meist im 4. bis 5. Lebensjahr. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Epidemiologie
Behandlung besonders betroffen Bildgebende Diagnostik Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie [books.google.de]
Goethe-Universität, Frankfurt Untersuchungstechnik Mehr 3 Bandscheibenvorfall Kurzdefinition " Epidemiologie Inzidenz ist nicht nicht bekanntbei bis zu 1 3 aller asymptomatischen Erwachsenen ist eine Diskushernie nachweisbarin Deutschland jährlich pro [docplayer.org]
Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz: 1/298.000 Lebendgeborene. Ätiopathogenese X-chromosomal-rezessiv vererbte Mutationen des ATP7a-Gens (Cu-transporting ATPase, alpha polypeptide Gen; Genlokus Xq12-Xq13.3). [enzyklopaedie-dermatologie.de]