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Erworbenes Kinky-Hair-Syndrom

Pili multigemini


Symptome
  • Viele Symptome der Kinky hair disease lassen sich auf die verminderte Aktivität von 5 Kupfer-abhängigen Enzymen zurückführen, darunter die Lysyloxidase und die Tyrosinase. Manifestation Überwiegend 5. Lebenswoche bis 5. Lebensmonat.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Alopezie
  • […] und Hypotrichosen 693 18.3.4 Syndrom der leicht ausziehbaren Haare 694 18.3.5 Traumatische Alopezien 694 18.3.6 Diffuser Haarausfall und diffuse, primär nicht-vernarbende Alopezien 695 18.3.7 Erworbene, vernarbende Alopezien 702 18.3.8 Haarschaftanomalien[medizinwelt.elsevier.de]

Diagnostik
  • Periorale Dermatitis 685 18.2 Schweißdrüsenerkrankungen 686 18.2.1 Erkrankungen der apokrinen Schweißdrüsen 686 18.2.2 Erkrankungen der ekkrinen Schweißdrüsen 688 18.3 Erkrankungen der Haare und Haarfollikel 691 18.3.1 Überblick: Haarzyklus 691 18.3.2 Diagnostik[medizinwelt.elsevier.de]

Therapie
  • Therapie Unter Kupfersubstitution (Kupferhistidinat) sind Verbesserung der Haarstruktur und Pigmentierung beschrieben. Die Prognose kann hiermit nicht verbessert werden.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Prognose
  • Die Prognose kann hiermit nicht verbessert werden. Verlauf/Prognose Der Verlauf ist bestimmt durch Krampfleiden und Luftwegsinfekte (Immobilisierung, Aspiration). Tod im Säuglings- oder Kleinkindesalter, meist im 4. bis 5. Lebensjahr.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie
  • Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz: 1/298.000 Lebendgeborene. Ätiopathogenese X-chromosomal-rezessiv vererbte Mutationen des ATP7a-Gens (Cu-transporting ATPase, alpha polypeptide Gen; Genlokus Xq12-Xq13.3).[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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