Thrombosen Thrombose in der Eigen- und Familienanamnese sind häufig der Anlass, an eine Thrombophilie zu denken. Ohne klinischen Befund ist jedoch eine erweiterte Diagnostik besonders unter Einschluss der genetischen Diagnostik nicht indiziert. [eref.thieme.de]

DDAVP sollte bei Kindern unter 3 Jahren sowie bei Patienten mit Epilepsie nicht oder nur unter verschärften Sicherheitsmaßnahmen (Bilanzierung, Elektrolytkontrollen) verabreicht werden. [eref.thieme.de]

Zielgröße zum Erreichen einer ausreichenden Gerinnung auch bei Blutungen und operativen Eingriffen ist ein Faktor-XIII-Spiegel von 30%. [eref.thieme.de]

Bei Kindern und Jugendlichen ist besonders zu beachten, dass eine angeborene Gerinnungsstörung unter Umständen bisher klinisch asymptomatisch verlief und im Rahmen eines chirurgischen Eingriffs oder einer Notfallsituation erstmalig klinisch apparent wird [eref.thieme.de]

Weitere seltene hereditäre Erkrankungen können von einer mitterschweren bis schweren Thrombopenie begleitet sein, z.B. das TAR-Syndrom (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), der Morbus Gaucher, das Wiskott-Aldrich-Syndrom und die Fanconi-Anämie im [eref.thieme.de]

Weitere seltene hereditäre Erkrankungen können von einer mitterschweren bis schweren Thrombopenie begleitet sein, z.B. das TAR-Syndrom (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), der Morbus Gaucher, das Wiskott-Aldrich-Syndrom und die Fanconi-Anämie im [eref.thieme.de]

Protein-S-Mangel 2/1000 10-fach keine Prophylaxe UFH low dose oder NMH prophylaktisch Antithrombin-Mangel Antithrombin-Mangel 0,2/1000 10–20-fach UFH low dose oder NMH prophylaktisch UFH low dose oder NMH prophylaktisch APC-Resistenz Faktor-V-Leiden-Mutation [eref.thieme.de]

Leitsymptome sind z.B. lang anhaltende Epistaxis, Schleimhautblutungen, Hypermenorrhö und vermehrte Hämatombildung. Berichte derartiger Symptome finden sich in betroffenen Familien häufig in der erweiterten Familienanamnese. [eref.thieme.de]

Bei der schweren Form können auch Spontanblutungen Spontanblutung auftreten. Die heterozygot Betroffenen bluten in der Regel nicht. Die Halbwertszeit beträgt 2–6 Stunden. [eref.thieme.de]

Bei GFP-Unverträglichkeitsreaktionen oder bei anhaltender Blutung ist der Einsatz von rekombinantem aktiviertem Faktor VII (rFVIIa) sinnvoll (Initialdosis 15–30µg/kg KG, Wiederholung alle 2–3 Stunden bis zur Blutstillung). [eref.thieme.de]

Der vererbte Faktor-VIII-Mangel Faktor-VIII-Mangel kommt Hämophilie A mit einer Häufigkeit von ca. 1:5000 unter männlichen Neugeborenen vor. Die Hämophilie A wird X-chromosomal vererbt. [eref.thieme.de]