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Embryonales Rhabdomyosarkom

ERMS

Das Rhabdomyosarkom (RMS) ist eine maligne Neoplasie, die von der Skelettmuskulatur ausgeht. Es werden drei Subtypen unterschieden, wobei diese Differenzierung von prognostischer Relevanz ist: embryonales Rhabdomyosarkom (ERMS) mit guter Prognose, alveoläres Rhabdomyosarkom (ARMS) und undifferenziertes, pleomorphes Rhabdomyosarkom mit wesentlich schlechterer Prognose. Die meisten aller RMS entsprechen dem Subtyp ERMS.


Symptome

Das RMS ist das häufigste Sarkom der Weichgewebe bei Kindern und Jugendlichen, tritt aber nur sehr selten als kongenitale Erkrankung bzw. bei erwachsenen Patienten auf [1] [2]. Etwa drei Viertel aller Fälle werden histopathologisch dem Subtyp ERMS zugeordnet [3], wobei die einzelnen Subtypen teilweise Präferenzen für bestimmte Körperregionen zeigen. Im Allgemeinen entwickeln sich RMS besonders oft im Bereich von Kopf und Hals, im Urogenitaltrakt und an den Extremitäten. Tumoren der Extremitäten sind meist vom Typ ARMS, nicht vom Typ ERMS.

Die Patienten werden entweder mit sicht- oder palpierbaren Umfangsvermehrungen vorstellig oder klagen über Symptome, die auf lokale Masseneffekte zurückzuführen sind [1] [2] [3] [4] [5] [6]. ERMS des Kopfes können mit Paresen der Hirnnerven, Proptosis, Seh- und Hörverlust, Otalgie, einer Obstruktion der oberen Atemwege und/oder Deformitäten des Schädels einhergehen. Eine Kompression des Ösophagus führt zur Dysphagie, während abdominale Tumore die Funktion des Verdauungstraktes und der harnableitenden Organe beeinträchtigen können. Zuweilen kommt es zu Einblutungen in die Harnwege und folglich zur Hämaturie. Unabhängig von der Lokalisation des ERMS können Schmerzen auftreten, die auch in umgebende Gewebe ausstrahlen.

Hörverlust
  • ERMS des Kopfes können mit Paresen der Hirnnerven, Proptosis, Seh- und Hörverlust, Otalgie, einer Obstruktion der oberen Atemwege und/oder Deformitäten des Schädels einhergehen.[symptoma.de]

Diagnostik

Eine detaillierte familiäre Anamnese kann wichtige Hinweise auf eine Prädisposition zur Entwicklung von RMS liefern, da diese Tumore im Zusammenhang mit dem Li-Fraumeni-Syndrom, einer Neurofibromatose, dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Costello-Syndrom und Noonan-Syndrom gehäuft auftreten [1] [4] gehäuft auftreten.

Die bildgebende Diagnostik findet Anwendung, um den Tumor zu lokalisieren und seine Abgrenzung gegen benachbarte Strukturen einzuschätzen. Sonographie, Röntgen, Computertomographie und/oder Magnetresonanztomographie kommen je nach betroffener Körperregion zum Einsatz. Die beiden letztgenannten Verfahren eignen sich besonders, um die Resektabilität der Neoplasie zu beurteilen.

RMS neigen zur Metastasierung in die regionalen Lymphknoten und unter Umständen auch in Lunge, Knochen und Knochenmark. Demzufolge sind die regionalen Lymphknoten eingehend zu untersuchen und möglicherweise zu bioptieren. Eine Computertomographie des Thorax sowie eine szintigraphische Untersuchung des Skeletts ist zu realisieren, wobei zweifelhafte Befunde in einer Positronen-Emissions-Tomographie abgeklärt werden können. Eine Beteiligung des Knochenmarks ist nach Untersuchung einer Biopsieprobe auszuschließen oder zu bestätigen.

Um die Diagnose RMS zu bestätigen und den Subtyp zu definieren, ist eine Biopsie erforderlich. Je nach Zugänglichkeit kann eine offene Biopsie durchgeführt oder eine Gewebeprobe unter Ultraschallkontrolle entnommen werden. Auch die Resektion und Aufarbeitung eines Lymphknoten, in dem sich eine Metastase entwickelt hat, ist möglich [3] [4] [5]. Im Fall eines ERMS dominieren meist kleine runde Zellen das mikroskopische Bild, während sich die Variante Sarcoma botryoides durch spindelförmige Zellen charakterisiert. Die ovalen Nuklei liegen ekzentrisch und sind bei einer niedrigen Kern-Plasma-Relation von eosinophilem Zytoplasma umgeben. Die Zelldichte ist verhältnismäßig gering. Die Tumorzellen sind nicht ausdifferenziert und daher nicht zweifelsfrei als Skelettmuskelzellen zu erkennen, weshalb immunhistochemische Analysen anzuschließen sind. Positive Resultate für Vimentin, Desmin, Myogenin und MyoD1, Aktin, Myosin, Myoglobin und Kreatinkinase sind typisch für ein ERMS und zeigen den Grad der Zelldifferenzierung an [3].

Quellen

Artikel

  1. Dehner LP, Jarzembowski JA, Hill DA. Embryonal rhabdomyosarcoma of the uterine cervix: a report of 14 cases and a discussion of its unusual clinicopathological associations. Mod Pathol. 2012;25(4):602-614.
  2. Ka S, Gnangnon F, Dieng MM, et al. Embryonal rhabdomyosarcoma of the perineum in an adult: a case report. J Med Case Rep. 2016;10:353.
  3. Naniwadekar RG, Vekariya MA, Kulkarni SR, Pednekar AS, Gupta V. Embryonal Rhabdomyosarcoma (RMS) of Retroperitoneum in Young Child. J Clin Diagn Res. 2015;9(3):PJ03-PJ04.
  4. Ng WKY. Embryonal Rhabdomyosarcoma in a Young Boy. Mcgill J Med. 2007;10(1):16-19.
  5. Kelly B, Lundon D, Rowaiye B, Daly P, Walsh K. Embryonal rhabdomyosarcoma of the testis. Can Urol Assoc J. 2011;5(1):E7-E10.
  6. Mousavi A, Akhavan S. Sarcoma botryoides (embryonal rhabdomyosarcoma) of the uterine cervix in sisters. J Gynecol Oncol. 2010;21(4):273-275.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:36