Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4


Symptome

  • Die Diagnose beruht auf den klinischen Symptomen, nicht-invasiven bildgebenden Verfahren und dem Nachweis einer pathogenen Mutation im COL3A1 -Gen.[orpha.net]
  • , Eingeweidebrüche) Darüber hinaus können, je nach EDS-Typ, weitere Symptome auftreten.[gesundheit.de]
  • Die Symptome verschlechterten sich, bis sich Karina Sturm 2010 aufgrund schwerer neurologischer Ausfälle kaum noch auf den Beinen halten konnte.[focus.de]
  • […] sind Sekundäre Hypertonie, wenn Nierenarterien betroffen sind Transitorische ischämische Attacke oder Schlaganfall-Symptome, wenn Halsschlagadern betroffen sind Aneurysma-Symptome wenn intrakranielle Arterien betroffen sind Selten mesenteriale ischämische[msdmanuals.com]
  • COL5A2 (120190) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: Stufendiagnostik: PCR und Sequenzierung der 66 Exons des COL5A1-Gens PCR und Sequenzierung der 54 Exons des COL5A2-Gens Deletions- und Duplikationsanalyse des COL5A1-Gens mittels MLPA Indikation, Symptome[medizin-zentrum-dortmund.de]
Mitralklappenprolaps
  • MASS-Syndrom Die Bezeichnung MASS-Syndrom (OMIM 60438) ist ein Akronym für Mitralklappenprolaps, Aortendilatation, Skelett- und Haut-(„skin“)Beteiligung.[aerzteblatt.de]
  • Nachdem ich in meiner Arbeit umgekippt war, wurde festgestellt, dass ich eine Aortenklappeninsuffizienz und einem Mitralklappenprolaps hatte. Diese machten mir durch die Herzrhythmusstörungen zunehmend zu schaffen.[holy-shit-i-am-sick.de]
  • Symptomatiken nach Bereichen (unvollständig): [17] [18] Kardiologie Aortenaneurysma ; Gefäßerweiterungen; vergrößertes Herzkranzgefäß; Mitralklappenprolaps; Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom POTS Rheumatologie/Orthopädie Hypermobilität (Beighton[biologie-seite.de]
Ekchymose
  • Luxationen und Fehlstellungen sind häufig. 5.3 Gefäße Die leichte Zerreißbarkeit von Gefäßen manifestiert sich an kleineren Gefäßen durch Ekchymosen und an größeren Gefäßen durch ausgeprägte Blutungen, die vor allem durch Schwangerschaft und Geburt sowie[flexikon.doccheck.com]
  • Das Ausmaß der Blutung kann klein ( Ekchymose ), groß ( Sugillation ) oder punktförmig ( Petechien ) sein.[lecturio.de]
  • Typ IV: Arterielle Form; dünne, fragile Form; dünne, durchscheinende Haut, "Akrogerie", ausgeprägte Hämatomneigung, geringe bis fehlende Hyperelastizität; Ekchymosen. Typ V: Entspricht Typ I.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Kleinwuchs
  • […] bei Geburt zahlreiche Frakturen und erleiden danach zahlreiche Brόche kombiniert mit extremem Kleinwuchs und progredienten Deformitδten.[laborvolkmann.de]
Durchscheinende Haut
  • LDS Typ II weist Überschneidungen mit dem Gefäßtyp des EDS auf, welches durch dünne, durchscheinende Haut, ausgeprägte Hämatomneigung, Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke sowie ein Risiko der Ruptur innerer Organe und Gefäße gekennzeichnet ist.[loeys-dietz.de]
  • Merkmale des EDS IV sind faziale Symptome (Akrogerie, bei den meisten Patienten), durchscheinende Haut am Stamm und den unteren Rückenpartien (mit auffällig sichtbaren Gefäßen der Unterhaut), leichte Entstehung blauer Flecken und schwere Komplikationen[orpha.net]
  • Haut, Neigung zu Blutergüssen, Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke, innere Organe und Gefäße können auch betroffen sein) Kyphoskoliotischer Typ: Typ VI (mittel bis starke Überdehnbarkeit der Haut, schlechte Wundheilung, extrem überbewegliche Gelenke[gesundheit.de]
  • .; chronische Glieder- und Gelenkschmerzen, Familienhistorie (Autosomal-dominanter Erbgang) [8] Vaskulärer Typ Arterielle Form - EDS Typ IV COL3A1 [9] dünne, durchscheinende Haut; ausgeprägte Hämatomneigung; Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke; Beteiligung[biologie-seite.de]
  • Haut, Rupturen der Arterien, des Darms und des Uterus, ausgeprägte Hämatomneigung; Ursache: Kollagen-III-Bildungsstörung Typ V: entspricht Typ I Typ VI: Kyphoskoliotischer Typ ; Erbgang: autosomal-rezessiv ; Hauptsymptome: verminderte Spannung der Muskulatur[dr-gumpert.de]
Dünne Haut
  • Leitmerkmale: Überdehnbarkeit von Haut und Gelenken Typen Arthrochalasie Typ (VII A/B) : Überdehnbarkeit der Haut, dünne Haut; ausgeprägte Beweglichkeit der Gelenke, Hüftluxationen Dermatosparaxis Typ (VII C) : Haut schlaff, Überbeweglichkeit der Gelenke[medizin-kompakt.de]
  • […] starke Überdehnbarkeit der Haut, schlechte Wundheilung, extrem überbewegliche Gelenke, die Augen sowie innere Organe können ebenfalls betroffen sein) Arthrochalasischer Typ: Typ VII A/B (geringe bis mittlere Überdehnbarkeit der Haut, elastische und dünne[gesundheit.de]
  • Hämatombildung, Beteiligung innerer Organe und Gefäße Kyphoskliotischer Typ : Augenbeteiligung, mittel bis stark abnorme Wundheilung, Überbeweglichkeit der Gelenke Arthrochalasie Typ : Dünne Haut, Hüftluxation, ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke[lecturio.de]
  • Typ VII: Arthrochalasis-Typ; Lockerung der Gelenke mit multiplen Gelenkdislokationen, Hyperelastizität gering, dünne Haut. Typ VIII: Periodontaler Typ; schwere Periodontitis und mäßige Hautbrüchigkeit.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Haut, Hüftluxation, ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke Dermatosparaxis Typ Dermatosparaxis - EDS Typ VIIC COL1 pNPI Mutation Haut sehr schlaff, deutliche Überbeweglichkeit der Gelenke, Beteiligung der inneren Organe Andere, exotische Formen X-linked[biologie-seite.de]
Verzögerte Wundheilung
  • Weiterhin kommt es zu einer verzögerten Wundheilung, wobei Wundränder auseinander klaffen und atrophische, minderwertige Narben entstehen.[flexikon.doccheck.com]
  • Insgesamt ist mit folgenden Symptomen zu rechnen: Überbeweglichkeit der Gelenke Überdehnbarkeit der Haut leichtes Zerreißen von Blutgefäßen erhöhte Blutungsneigung verzögerter Wundheilung und Narbenbildung Diagnose und Behandlung bei Ehlers-Danlos-Syndrom[gesundheits-fakten.de]
  • Wunden zeigen eine verzögerte Wundheilung, sodass Nähte 3- bis 4-mal länger bis zur Verheilung benötigen. Aus den Nähten entwickeln sich oftmals atrophe bzw. hypertrophe, minderwertige Narben .[dr-gumpert.de]
  • Wundheilung; Hämatomneigung; häufige Verletzungen; verzögerte motorische Entwicklung; schnelle Ermüdung; Muskel hypertonie Zahnmedizin hoher Gaumen ; Zahnfehlstellungen; Zahnfleischrückgang; Kiefergelenkschmerzen; hypermobile Zunge; Blutungen im Mund[biologie-seite.de]
Akrogerie
  • Merkmale des EDS IV sind faziale Symptome (Akrogerie, bei den meisten Patienten), durchscheinende Haut am Stamm und den unteren Rückenpartien (mit auffällig sichtbaren Gefäßen der Unterhaut), leichte Entstehung blauer Flecken und schwere Komplikationen[orpha.net]
  • Typ IV: Arterielle Form; dünne, fragile Form; dünne, durchscheinende Haut, "Akrogerie", ausgeprägte Hämatomneigung, geringe bis fehlende Hyperelastizität; Ekchymosen. Typ V: Entspricht Typ I.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Diagnostik

  • Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können.[books.google.de]
  • Friedhelm Beyersdorf Diese Einrichtung bietet folgendes an Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie 48.00667342592611 7.8392924677063025[se-atlas.de]
  • Marfan Syndrom, z.B. aufgrund der Ghenter Kriterien Familienuntersuchung Pränatale Diagnostik: Möglich; Probe bitte vorher ankündigen Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser[amedes-genetics.de]
  • Wenn in einer Familie die ursächliche Mutation bekannt ist, kann ggf. eine vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt werden. Chorionzottenbiopsie und Amniozentese bedeuten für Schwangere mit EDS IV aber ein erhöhtes Risiko.[orpha.net]

Therapie

  • Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können.[books.google.de]
  • Friedhelm Beyersdorf Diese Einrichtung bietet folgendes an Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie 48.00667342592611 7.8392924677063025[se-atlas.de]
  • Typ 1 Therapie: DDAVP, Faktor 8/ vWF-Konzentrat, Östrogenbehandlung bei der Frau Typ 2 Therapie: Faktor 8-Konzentrat Typ 3 Therapie: Faktor 8/ vWF-Konzentrat DDAVP ist ein synthetisch hergestellter Eiweißstoff und strukturell verwandt mit dem körpereigenen[lecturio.de]
  • Eine spezifische Therapie gibt es nicht. Die medizinische Betreuung besteht deshalb in symptomatischer Behandlung und prophylaktischen Maßnahmen.[orpha.net]
  • Es ist weder eine kausale noch eine symptomatische Therapie möglich.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Durch die Abgrenzung gegenüber ähnlichen Syndromen mit anderem Gendefekt ist im Einzelfall auch eine bessere Einschätzung der Prognose möglich.[amedes-genetics.de]
  • Folgende Kasuistik unterstreicht die zum Teil ausgeprägte Klinik mit deutlicher Einschränkung der Prognose. Kasuistik: Zur stationären Aufnahme kam ein 32-jähriger Patient mit starker Dyspnoe bei bilateraler Pneumonie.[thieme-connect.com]
  • […] treten bei Patienten mit Null-Allelen vaskuläre Komplikationen später auf und die Lebenserwartung ist im Vergleich zu Patienten mit anderen Mutationen erhöht, während Patienten mit Glycin-Substitutionen und Exon-Skipping-Mutationen die ungünstigste Prognose[medizinische-genetik.de]
  • Operationen sollten nur in Notfällen durchgeführt werden, vor Schwangerschaften, die das Blutungsrisiko erhöhen können, sollte eine ausführliche Beratung erfolgen. 8 Prognose Es handelt sich um eine chronische Erkrankung, die progredient verläuft.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose für die Betroffenen von diesem Syndrom kann sehr unterschiedlich zwischen den Betroffenen und je nachdem, welche "Typ" diagnostiziert wird.[ehlers-danlossyndrome.org]

Epidemiologie

  • Bearbeiten Synonym: EDS Englisch : Ehlers-Danlos syndrome 1 Definition Unter dem Ehler-Danlos-Syndrom, kurz EDS, versteht man eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch eine Störung der Kollagensynthese bedingt sind. 2 Epidemiologie Beim Ehlers-Danlos-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
  • Epidemiologie des Ehlers-Danlos-Syndrom Betroffen sind in Deutschland etwa 1 : 10.000 Menschen in der gesamten Bevölkerung. Die Krankheit gilt damit als eher selten.[lecturio.de]
  • Typ nn: Ehlers-Danlos-Syndrom mit Tenascin-X-Defizienz [Q79.6] Vorkommen/Epidemiologie Prävalenz etwa 1:400.000. Keine ethnische Dominanzen; m:f 1:1. Manifestation Meist in der Kindheit.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!