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Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4


Symptome

  • Die Diagnose beruht auf den klinischen Symptomen, nicht-invasiven bildgebenden Verfahren und dem Nachweis einer pathogenen Mutation im COL3A1 -Gen.[orpha.net]
  • Aufgrund meines Jobs kannte ich den Oberarzt des hiesigen Krankenhaus, dem ich meine Symptome und Erkenntnisse erklärte, die ich bislang aus dem Internet gewann.[holy-shit-i-am-sick.de]
  • Wir sind total geschockt, denn meine Tochter ist völlig gesund, zeigt bis auf überdehnbare Fingergelenke nicht ein Symptom. Sie hat keine Beschwerden, weder Muskelschmerzen, noch sonstiges![rehakids.de]
  • Symptome, Genetik, Diagnostik und Therapie) DocCheck Shop Dokumente Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.[flexikon.doccheck.com]
Mitralklappenprolaps
  • Nachdem ich in meiner Arbeit umgekippt war, wurde festgestellt, dass ich eine Aortenklappeninsuffizienz und einem Mitralklappenprolaps hatte. Diese machten mir durch die Herzrhythmusstörungen zunehmend zu schaffen.[holy-shit-i-am-sick.de]
Ekchymose
  • Luxationen und Fehlstellungen sind häufig. 5.3 Gefäße Die leichte Zerreißbarkeit von Gefäßen manifestiert sich an kleineren Gefäßen durch Ekchymosen und an größeren Gefäßen durch ausgeprägte Blutungen, die vor allem durch Schwangerschaft und Geburt sowie[flexikon.doccheck.com]
Verzögerte Wundheilung
  • Weiterhin kommt es zu einer verzögerten Wundheilung, wobei Wundränder auseinander klaffen und atrophische, minderwertige Narben entstehen.[flexikon.doccheck.com]
Akrogerie
  • Merkmale des EDS IV sind faziale Symptome (Akrogerie, bei den meisten Patienten), durchscheinende Haut am Stamm und den unteren Rückenpartien (mit auffällig sichtbaren Gefäßen der Unterhaut), leichte Entstehung blauer Flecken und schwere Komplikationen[orpha.net]
Durchscheinende Haut
  • Merkmale des EDS IV sind faziale Symptome (Akrogerie, bei den meisten Patienten), durchscheinende Haut am Stamm und den unteren Rückenpartien (mit auffällig sichtbaren Gefäßen der Unterhaut), leichte Entstehung blauer Flecken und schwere Komplikationen[orpha.net]

Diagnostik

  • Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können.[books.google.de]
  • Friedhelm Beyersdorf Diese Einrichtung bietet folgendes an Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie 48.00667342592611 7.8392924677063025[se-atlas.de]
  • Wenn in einer Familie die ursächliche Mutation bekannt ist, kann ggf. eine vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt werden. Chorionzottenbiopsie und Amniozentese bedeuten für Schwangere mit EDS IV aber ein erhöhtes Risiko.[orpha.net]
  • Symptome, Genetik, Diagnostik und Therapie) DocCheck Shop Dokumente Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.[flexikon.doccheck.com]
  • Die größte Diagnostik war jetzt im Januar stationär in der Neuorpädiatrie der MHH, dort hat man uns Lübeck empfohlen.[rehakids.de]

Therapie

  • Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können.[books.google.de]
  • Friedhelm Beyersdorf Diese Einrichtung bietet folgendes an Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie 48.00667342592611 7.8392924677063025[se-atlas.de]
  • Eine spezifische Therapie gibt es nicht. Die medizinische Betreuung besteht deshalb in symptomatischer Behandlung und prophylaktischen Maßnahmen.[orpha.net]
  • Es ist weder eine kausale noch eine symptomatische Therapie möglich.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Operationen sollten nur in Notfällen durchgeführt werden, vor Schwangerschaften, die das Blutungsrisiko erhöhen können, sollte eine ausführliche Beratung erfolgen. 8 Prognose Es handelt sich um eine chronische Erkrankung, die progredient verläuft.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • Bearbeiten Synonym: EDS Englisch : Ehlers-Danlos syndrome 1 Definition Unter dem Ehler-Danlos-Syndrom, kurz EDS, versteht man eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch eine Störung der Kollagensynthese bedingt sind. 2 Epidemiologie Beim Ehlers-Danlos-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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