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Duplikationssyndrom 7q11.23

Trisomie 7q11.23


Symptome

  • Die beim WBS typischen Symptome wie cardiovaskuläre Auffälligkeiten, faziale Dysmorphien und das typische heitere Wesen liegen hier nicht vor.[mgz-muenchen.de]
Hypotonie
  • […] nächste Woche und diese Warterei macht es ja nicht gerade einfacher ;- Liebe Grüße Martha _________________ Unser Sonnenschein Mucki (2013) 7q11.23 Duplication Syndrome, komb.Entwicklungsstörungen, VED, FNS, Trigonocephalus, Strabismus, Fehlsichtigkeit, Hypotonie[rehakids.de]
Strabismus
  • Befundbesprechung ist erst nächste Woche und diese Warterei macht es ja nicht gerade einfacher ;- Liebe Grüße Martha _________________ Unser Sonnenschein Mucki (2013) 7q11.23 Duplication Syndrome, komb.Entwicklungsstörungen, VED, FNS, Trigonocephalus, Strabismus[rehakids.de]

Diagnostik

  • Diagnostik - MLPA-Analyse der 7q11.23-Chromosomenregion Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage) Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer[zhma.de]

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