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Dubowitz-Syndrom

Patienten, die am Dubowitz-Syndrom (DS) leiden, zeigen bereits bei der Geburt abnorme Gesichtszüge und eine Mikrozephalie. Zudem fallen Wachstumsverzögerungen und später auch eine geistige Retardierung auf. Die Erkrankung ist extrem selten und zu ihrer Ätiologie ist nur wenig bekannt. Es wird vermutet, dass Mutationen im Erbmaterial zur Manifestation der beschriebenen Symptome führen. Eine kausale Therapie ist nicht verfügbar.


Symptome

Entwicklungsstörungen im Rahmen eines DS beeinträchtigen schon das intrauterine Wachstum, sodass in pränatalen Untersuchungen bereits ein Minderwuchs und eine Mikrozephalie festgestellt werden kann. Auch die typischen Gesichtszüge lassen sich mitunter schon im Mutterleib darstellen, fallen aber spätestens beim Neonaten auf, der in der Regel untergewichtig das Licht der Welt erblickt [1] [2]:

Die morphologischen Anomalien gehen in vielen Fällen mit funktionellen Defiziten und einer Prädisposition zu Folgeerkrankungen einher. So leiden DS-Patienten aufgrund einer abnormen Entwicklung des Gehörs gehäuft an Mittelohrentzündungen und Fehlbildungen der Augen gehen mit Sehstörungen einher. Anatomische Defekte des Mund-Rachen-Raumes bedingen nicht selten eine heisere oder auffällig hohe Stimmlage und führen zu Verzögerungen im Spracherwerb.

Die Wachstumsstörungen sind jedoch nicht auf die Körpergröße als Ganzes und den Kopf im Speziellen beschränkt und umfassen vielfältige Missbildungen der Gliedmaßen und des Achsenskeletts, des Gastrointestinaltrakts und der Genitalien sowie anderer innerer Organe und der Haut [2]:

Im Laufe der Kindheit fällt auf, dass die Aufmerksamkeitsspanne der Betroffenen verkürzt ist. In diesem Zusammenhang wird regelmäßig auch eine Hyperaktivität beschrieben [1]. Diese kann solche Ausmaße annehmen, dass die Patienten bereits als Säuglinge Schlafstörungen entwickeln. Die Intelligenz der DS-Patienten ist gering- bis mittelgradig vermindert, sie sind jedoch nicht schwer geistig behindert.

Weiterhin wurde für DS-Patienten wiederholt eine Immunschwäche beschrieben, die neben den bereits erwähnten Otitiden zu vielerlei anderen Infektionen und Entzündungen prädisponiert [4]. Anomalien in der Immunzellfunktion bedingen wohl auch das erhöhte Risiko auf die Entwicklung maligner Neoplasien des hämatopoetischen Systems, wenngleich auch eine Prädisposition für andere Tumorerkrankungen besteht [5]. Aplastische Anämie, akute lymphatische Leukämie und malignes Lymphom wurden im Zusammenhang mit dem DS beschrieben, aber ebenso Neuroblastom und Keimzelltumor [2].

Wachstumsstörung
  • Die Wachstumsstörungen sind jedoch nicht auf die Körpergröße als Ganzes und den Kopf im Speziellen beschränkt und umfassen vielfältige Missbildungen der Gliedmaßen und des Achsenskeletts, des Gastrointestinaltrakts und der Genitalien sowie anderer innerer[symptoma.com]
  • Knorpel-Haar-Hypoplasie), Immundefekt mit Wachstumsstörungen (z.B. Dubowitz-Syndrom),Immundefekt mit Hauterscheinungen (z.B. Dyskeratosis congenita),Angeborene Stoffwechseldefekte (z.B. Methylmalonazidämie),mmunglobulin-Hyperkatabolismus (z.B.[alltagsmacher.de]
Hohe Stimmlage
  • Anatomische Defekte des Mund-Rachen-Raumes bedingen nicht selten eine heisere oder auffällig hohe Stimmlage und führen zu Verzögerungen im Spracherwerb.[symptoma.com]
Gedeihstörung
  • Ösophagusatresie, renale und Radiusdysplasie] Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Beschleunigte Knochenalterung mit Gesichtsanomalie und Gedeihstörung[icdscout.de]
Breite flache Nase
  • , flache Nase Mikrognathie, Retrognathie Hoher, enger Gaumen, zuweilen Gaumenspalte und andere Missbildungen pharyngealer Strukturen Verminderte/erhöhte Anzahl an Zähnen, verzögerter Zahndurchbruch, Zahnfehlstellungen Die morphologischen Anomalien gehen[symptoma.com]
Muskelhypotonie
  • Gastrointestinaltrakts und der Genitalien sowie anderer innerer Organe und der Haut: Skoliose, fusionierte Wirbel, Missbildungen der Rippen Klinodaktylie des kleinen Fingers Plattfüße, Klumpfüße, abnorm gebeugte oder gedrehte Füße Muskelschwäche und Muskelhypotonie[symptoma.com]
  • Liebe Grüsse Saskia _________________ Saskia mit Timo 03, gesund und Leni 5/05, Muskelhypotonie, Hirnatrophie, neurodegenerative Erkrankung, Rett Syndrom und Baby Marie 05/08 Nach oben DorisM Mitglied Anmeldedatum: 01.03.2006 Beiträge: 78 Wohnort: Mannheim[rehakids.de]
  • Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang ; nach klinischer Symptomatik wird unterschieden in: Laurence-Moon-Syndrom (ohne Polydaktylie, d. h. ohne Auftreten überzähliger Finger oder Zehen, und Adipositas, dafür aber mit Paraplegie (Querschnittlähmung) und Muskelhypotonie[gesundheits-lexikon.com]

Diagnostik

In Ermangelung präziser Kenntnisse zur (genetischen?) Ursache des DS kann nicht auf kausale Defekte untersucht werden. Auch diagnostische Kriterien, die klinisch zu erheben wären, wurden bis heute nicht definiert. Deshalb beruht die Diagnose des DS zum gegenwärtigen Zeitpunkt auf der Assoziation der vielfältigen Symptome zu einem bereits beschriebenen Syndrom [6].

Es ist wichtig, die DS-Patienten regelmäßigen Verlaufskontrollen zu unterziehen, um korrigierend eingreifen zu können, wenn der kongenitale Defekt mit spezifischen Entwicklungsphasen interferiert. In diesem Sinne wird beispielsweise empfohlen, das Seh- und Hörvermögen Betroffener wiederholt zu evaluieren, die Zahngesundheit im Blick zu behalten und orthopädische Hilfen immer wieder an die momentanen Bedürfnisse des Patienten anzupassen.

Therapie

  • Eine kausale Therapie ist nicht verfügbar. Entwicklungsstörungen im Rahmen eines DS beeinträchtigen schon das intrauterine Wachstum, sodass in pränatalen Untersuchungen bereits ein Minderwuchs und eine Mikrozephalie festgestellt werden kann.[symptoma.com]
  • Therapie Umfassende allergologische Abklärung, regelmäßige körperliche Untersuchungen und Laborkontrollen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Augenabstand, fehlender Nasensattel, Ohrenschiefstand, Ptosis spärliche Behaarung Hyperaktivität Diagnose Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: je nach Symptomen Differentialdiagnose Alkoholembryopathie Komplikationen Immunschwäche, maligne Tumore Therapie[medizin-kompakt.de]

Prognose

  • Aussicht & Prognose In der Regel kann das Dubowitz-Syndrom nicht ursächlich behandelt werden, da es sich dabei um eine genetische Erkrankung handelt.[medlexi.de]
  • Im europäischen Vergleich nimmt Deutschland bei der Aufklärungsrate von PID daher nur den vorletzten Platz ein, wobei eine frühzeitige Diagnose eine wichtige Grundvoraussetzung wäre, um Prognose und Lebensqualität der Patienten entscheidend zu verbessern[medizinische-genetik.de]
  • Fehlbildungs-Syndrom; beschrieben sind schwere Ausprägungen mit vielen körperlichen Fehlbildungen (Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Typ II) und letalem (tödlich) Verlauf vor oder bald nach der Geburt oder auch milde Formen mit nur wenigen Merkmalen und guter Prognose[gesundheits-lexikon.com]

Epidemiologie

  • Bearbeiten 1 Definition Bei dem Dubowitz-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, bei der neben einer mentalen und körperlichen Retardierung und diversen kongenitalen Anomalien ein Immundefekt besteht [1]. 2 Epidemiologie Zur Zeit sind weltweit etwa[flexikon.doccheck.com]
  • Zur Illustration der Entwicklung geistiger Behinderung dient die Epidemiologie des Fragilen-X-Syndroms.[socialnet.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Hochreutener H, Schinzel A, Baerlocher K. [Dubowitz syndrome: a dysmorphism syndrome with developmental delay, transitory short stature, hyperactive behavior and atopic dermatitis]. Monatsschr Kinderheilkd. 1990; 138(10):689-691.
  2. Huber RS, Houlihan D, Filter K. Dubowitz syndrome: a review and implications for cognitive, behavioral, and psychological features. J Clin Med Res. 2011; 3(4):147-155.
  3. Möhrenschläger M, Beham A, Albrecht J, Abeck D, Ring J. [Dubowitz syndrome and atopic eczema. Case report of monozygotic twins]. Hautarzt. 2000; 51(2):95-100.
  4. Lougaris V, Baronio M, Vitali M, et al. Profound T-cell defects in Dubowitz syndrome. Pediatr Allergy Immunol. 2014; 25(5):511-513.
  5. Kapoor S. Dubowitz syndrome and the increased risk of developing malignancies. Pediatr Allergy Immunol. 2015; 26(8):820-821.
  6. Pascual JC, Betlloch I, Banuls J, Vergara G. What syndrome is this? Dubowitz syndrome. Pediatr Dermatol. 2005; 22(5):480-481.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:45