Symptome
Ein weiteres häufig erlebt Symptom ist Hypoglykämie, die vermutlich durch adrenomedullary Versagen verursacht werden. [de.qwe.wiki]
Die ersten Symptome treten schon nach der Geburt auf und komplizieren die Neugeborenenperiode mit niedrigem Blutdruck, Muskelhypotonie, Hypothermie und Hypoglykдmie. [orpha.net]
Prävalenz und Symptome[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Autosomal-rezessiver Erbgang Die genaue Prävalenz des Dopamin-β-Hydroxylase-Mangels ist nicht bekannt, liegt aber offensichtlich bei einem Wert kleiner als 1 : 1 Million. [de.wikipedia.org]
Kardiovaskulär
- Orthostatische Hypotonie
Die häufigste Beschwerde von Personen mit Dopamin - β-Hydroxylase - Mangel ist eine orthostatische Hypotonie. Die Symptome im Zusammenhang mit orthostatische Hypotonie sind Schwindel, Sehstörungen, oder Ohnmacht beim Stehen. [de.qwe.wiki]
So gehören die orthostatische Hypotonie und verschiedene kardiovaskuläre Störungen zu den wichtigsten Symptomen bei Dopamin-β-Hydroxylase-Mangel. [medlexi.de]
Der Begriff orthostatische Hypotonie (OH) repräsentiert primär einen meßtechnischen Befund. [aerzteblatt.de]
Lücking: Orthostatische Hypotonie: Pathophysiologie, Differentialdiagnose und Therapie. In: Dtsch Arztebl 94, 1997, S. A-3413/B-2877/C-2673 ↑ D. S. Goldstein: L-Dihydroxyphenylserine (L-DOPS): a norepinephrine prodrug. [de.wikipedia.org]
Gastro-intestinal
- Erbrechen
Die postnatale Episoden können Erbrechen, Austrocknung, umfassen Hypotension, Muskelhypotonie, Hypothermie und Hypoglykämie. [de.qwe.wiki]
Muskuloskeletal
- Muskelhypotonie
Die ersten Symptome treten schon nach der Geburt auf und komplizieren die Neugeborenenperiode mit niedrigem Blutdruck, Muskelhypotonie, Hypothermie und Hypoglykдmie. [orpha.net]
Bereits nach der Geburt treten niedrige Blutdrücke, Muskelhypotonien, Hypoglykämien und Hypothermien auf. Im Erwachsenenalter verschlechtert sich die Symptomatik zunehmend. Auffallend ist eine Ptosis der Augenlider. [flexikon.doccheck.com]
Inhaltsverzeichnis. 1 Definition; 2 Ätiologie. 2.1 Infantile Muskelhypotonie; 2.2. zym der Biosynthese von Dopamin und besonders in spezi-fischen Gehirnregionen und im Nebennierenmark expri-miert. [atnon.gjbmyn.com]
Die Muskelhypotonie zeichnet sich durch verringerte Muskelkraft aus. Da auch die Kohlehydratreserven nicht so schnell aktiviert werden können, kann sich eine gefährliche Hypoglykämie (Unterzuckerung) ausbilden. [medlexi.de]
Diagnostik
Diagnostik Zur Diagnostik der OH ist eine Stehzeit von drei Minuten ausreichend, da bei Normalpersonen die Blutdruckgegenregulation nach dem Aufstehen im Mittel nach 19 Sekunden mit einer oberen Normalgrenze von 38 Sekunden abgeschlossen ist (4). [aerzteblatt.de]
Serum
- Hypoglykämie
Bereits nach der Geburt treten niedrige Blutdrücke, Muskelhypotonien, Hypoglykämien und Hypothermien auf. Im Erwachsenenalter verschlechtert sich die Symptomatik zunehmend. Auffallend ist eine Ptosis der Augenlider. [flexikon.doccheck.com]
Die ersten Symptome treten schon nach der Geburt auf und komplizieren die Neugeborenenperiode mit niedrigem Blutdruck, Muskelhypotonie, Hypothermie und Hypoglykämie. [orpha.net]
Ein weiteres häufig erlebt Symptom ist Hypoglykämie, die vermutlich durch adrenomedullary Versagen verursacht werden. [de.qwe.wiki]
Da auch die Kohlehydratreserven nicht so schnell aktiviert werden können, kann sich eine gefährliche Hypoglykämie (Unterzuckerung) ausbilden. Wenn keine Behandlung erfolgt, verschlimmern sich die Symptome im Erwachsenenalter immer mehr. [medlexi.de]
Niedriger Blutdruck, Muskelhypotonie, Hypothermie und Hypoglykämie sind die in der Neugeborenenperiode auftretenden Komplikationen. [de.wikipedia.org]
Therapie
Noradrenalin und Adrenalin sind hingegen nicht nachweisbar. 6 Therapie Zur Therapie wird 2 - 3x täglich DOPS (Dihydroxyphenylserin) oral verabreicht. [flexikon.doccheck.com]
[…] durch eine frühzeitige Therapie der Grunderkrankung möglich. [aerzteblatt.de]
Da eine vollständige Heilung des Dopamin-β-Hydroxylase-Mangels in den meisten Fällen nicht möglich ist, ist der Betroffene auf eine lebenslange Therapie angewiesen. [medlexi.de]
Lücking: Orthostatische Hypotonie: Pathophysiologie, Differentialdiagnose und Therapie. In: Dtsch Arztebl 94, 1997, S. A-3413/B-2877/C-2673 ↑ D. S. Goldstein: L-Dihydroxyphenylserine (L-DOPS): a norepinephrine prodrug. [de.wikipedia.org]
Prognose
Zur langfristigen Prognose der Erkrankung liegen noch keine auswertbaren Daten vor. Aussicht & Prognose Bei einem Dopamin-β-Hydroxylase-Mangel kommt es nicht zu einer Selbstheilung. [medlexi.de]
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Über die Prognose der Erkrankung sind bisher nur sehr wenige Daten vorhanden. [de.wikipedia.org]
Ätiologie
Inhaltsverzeichnis. 1 Definition; 2 Ätiologie. 2.1 Infantile Muskelhypotonie; 2.2. zym der Biosynthese von Dopamin und besonders in spezi-fischen Gehirnregionen und im Nebennierenmark expri-miert. [atnon.gjbmyn.com]
Epidemiologie
Um eine Grundlage um das Verständnis der Epidemiologie zur Verbesserung, Genotyp / Phänotyp - Korrelation, Ergebnis dieser Krankheiten, deren Auswirkungen auf die Lebensqualität von Patienten und zur Bewertung von diagnostischen und therapeutischen Strategien [de.qwe.wiki]
Pathophysiologie
Lücking: Orthostatische Hypotonie: Pathophysiologie, Differentialdiagnose und Therapie. In: Dtsch Arztebl 94, 1997, S. A-3413/B-2877/C-2673 ↑ D. S. Goldstein: L-Dihydroxyphenylserine (L-DOPS): a norepinephrine prodrug. [de.wikipedia.org]