Symptome
Schwerere Formen des Delleman-Syndroms können außerdem folgende Symptome beinhalten: Periorbitale, faziale oder thorakale Hautanhängsel Anophthalmus Agenesie des Corpus callosum Dandy-Walker-Fehlbildung Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte endokrine Störungen [flexikon.doccheck.com]
Symptome sind (i) Orbita-Zysten oder periorbitale Hautanhängsel, manchmal mit Anophthalmie oder Mikrophthalmie, (ii) große Hirnfehlbildungen und (iii) fokale dermale Hypo- oder Aplasie. [orpha.net]
Neurologisch
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Nystagmus
Aktuell wird die Hypothese einer spontanen Mutation in der fünften oder sechsten Schwangerschaftswoche diskutiert. 4 Symptome Bei einem Delleman-Syndrom treten Zysten der Orbita oder eine Mikrophthalmie auf, die mit Kolobomen des Augenlids und einem Nystagmus [flexikon.doccheck.com]
Systemisch
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Epilepsie
Die meisten Patienten weisen eine psychomotorische und intellektuelle Retardierung auf und haben eine symptomatische Epilepsie. Umschriebene Hautareale des Gesichts können ebenfalls Defekte aufweisen. [flexikon.doccheck.com]
Augen
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Ptosis
Delleman-Syndroms können außerdem folgende Symptome beinhalten: Periorbitale, faziale oder thorakale Hautanhängsel Anophthalmus Agenesie des Corpus callosum Dandy-Walker-Fehlbildung Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte endokrine Störungen ( Panhypopituitarismus ) Ptosis [flexikon.doccheck.com]
Diagnostik
Symptome beinhalten: Periorbitale, faziale oder thorakale Hautanhängsel Anophthalmus Agenesie des Corpus callosum Dandy-Walker-Fehlbildung Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte endokrine Störungen ( Panhypopituitarismus ) Ptosis Fehlbildung der Schädelkalotte 5 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]
Trotzdem können im Rahmen der Diagnostik weitere Untersuchungsverfahren erforderlich werden, so vor allem zur Ursachenbestimmung. Die meisten Fehlbildungssyndrome lassen sich aufgrund der charakteristischen Symptomkomplexe gut diagnostizieren. [medlexi.de]
Therapie
Deformationen des Mesencephalon oder Corpus callosum charakterisieren dabei das Delleman-Syndrom. 7 Therapie Eine ursächliche Therapie des Dellman-Syndroms ist wie bei anderen Gendefekten nicht verfügbar. [flexikon.doccheck.com]
Therapie Eine Therapie ist nicht bekannt, die Überlebensrate wird als gering angegeben. Literatur OMIM-Eintrag V. Arora, U. R. Kim, H. M. Khazei: Delleman Oorthuys syndrome: 'Oculocerebrocutaneous syndrome'. In: Indian journal of ophthalmology. [deeprad.de]
Prognose
Weiterhin erfolgt eine Einordnung zu anderen in der Literatur beschriebenen Fällen und eine Diskussion möglicher Differenzialdiagnosen und der Prognose der Erkrankung. [thieme-connect.com]
Hier finden Sie Ihre Medikamente Aussicht & Prognose Eine Prognose soll einen Patienten darüber informieren, womit er in der Zukunft rechnen muss. Statistische Erhebungen bilden dafür die Grundlage. [medlexi.de]
Ursachen des Okulotserebrokutannogo-Syndroms Pathogenese Symptome des perkutanen Syndroms Komplikationen Diagnose Behandlung des Okulotserebrokutanny-Syndroms Prognose und Prävention Oculocerebrokutan-Syndrom Oculocerebrokutan-Syndrom (Delleman-Syndrom [russischer-arzt.info]
Epidemiologie
ICD10 -Code: Q87.8 2 Epidemiologie Das Delleman-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Prävalenz beträgt circa 1:1.000.000. Bis heute wurden etwa 40 Fälle in der Literatur beschrieben. [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie Die Häufigkeit wird mit unter eins zu einer Million angegeben. Die Erkrankung tritt doppelt so häufig bei Buben als bei Mädchen auf. [deeprad.de]
Prävention
Ursachen des Okulotserebrokutannogo-Syndroms Pathogenese Symptome des perkutanen Syndroms Komplikationen Diagnose Behandlung des Okulotserebrokutanny-Syndroms Prognose und Prävention Oculocerebrokutan-Syndrom Oculocerebrokutan-Syndrom (Delleman-Syndrom [russischer-arzt.info]