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Cornelia-De-Lange-Syndrom


Symptome

  • Es hat sowohl physische als auch psychische Symptome.[lang.lifeexpectancies.org]
  • Im späteren Leben benötigt unter Umständen auch das betroffene Kind psychologische Unterstützung, immer abhängig von der Ausprägung des Cornelia-de-Lange-Syndroms und seinen Symptomen.[medlexi.de]
  • Hallo, bei unserem Sohn Luca wird seit vergangenem Jahr das Cornelia de Lange Syndrom vermutet.Wir waren deswegen auch schon in Heidelberg zur Humangenetik,doch Luca war damals noch zu klein(kein Jahr alt).Verschiedene Symptome haben gepasst,verschiedene[rehakids.de]
  • Veränderungen an den Gliedmaßen sind weitere Symptome: Hände und Füße bleiben klein, die Daumen sind auffallend hoch angesetzt, oft eingeschlagen. Daumen- und Zeigefingerballen erscheinen schmächtig; ein verkürzter 5.[emmel-world.de]
Kann sich nicht ausdrücken
  • U. auch Aggressionen gegenüber anderen Menschen oder auch in Bezug auf Umweltobjekte, Stereotypien und Rastlosigkeit, welche nicht selten Ausdrücke körperlicher Schmerzen, einer Reizüberflutung oder Überforderung sind.[de.wikipedia.org]
Hörverlust
  • Ein Arzt wird die entsprechende Behandlung für Hörverlust, Krampfanfälle, Darmverschlüsse, Herzanomalien und Hörverlust bereitstellen, wenn sie vorhanden sind.[corneliadelangesyndrome.net]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NIPBL-Gens; Sensitivität ca. 60% - DNA-Sequenzanalyse des SMC1A-Gens; Sensitivität ca. 5% - DNA-Sequenzanalyse des SMC3-Gens; Sensitivität 1% - 2% - DNA-Sequenzanalyse des HDAC8-Gens; ; Sensitivität[zhma.de]
  • Wenn bei familiären Fällen die ursächliche Mutation identifiziert wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse der foetalen DNA möglich, auch wenn die Eltern die Mutationen nicht zu tragen scheinen, denn es kann ein elterliches Keimzellmosaiks[orpha.net]
  • Wenn bei familiдren Fдllen die ursдchliche Mutation identifiziert wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse der foetalen DNA mцglich, auch wenn die Eltern die Mutationen nicht zu tragen scheinen, denn es kann ein elterliches Keimzellmosaiks[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
  • Kulturwissenschaftler) gefördert durch die _______________________________________________________________ SkillsLab - Wissen 2 Das SkillsLab bietet angehenden Sonder- und HeilpädagogInnen Einblicke in die Diagnostik und Förderung von Kindern mit Beeinträchtigungen[hf.uni-koeln.de]

Therapie

  • Das rezeptive Sprachverständnis ist besser als das aktive Ausdrucksvermögen. 5 Therapie Eine kausale Therapie ist nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom nach: Cornelia de Lange, holländische Kinderärztin, 1933 erstmals beschrieben [Inhaltsverzeichnis] 5.Therapie [ 1.[enzyklo.de]
  • Ein Patient mit Kommunikation und Sprachbeauftragte kann Therapie erhalten, um ihnen zu helfen, durch verschiedene Mittel wie Zeichensprache zu kommunizieren.[corneliadelangesyndrome.net]
  • Die Betroffenen müssen umgehend einer Bronchoskopie und einer Antibiotika-Therapie zugeführt werden, wenn die Röntgenaufnahme den Verdacht auf eine aspirationsbedingte Pneumonie erhärtet hat.[medlexi.de]

Prognose

  • Aussicht & Prognose Eine allgemeine Prognose kann beim Cornelia-de-Lange-Syndrom nicht gegeben werden. Diese ist sehr stark von der genauen Ausprägung des Syndroms abhängig.[medlexi.de]
  • Außerdem gibt es ohne Diagnose auch keine Prognose über den weiteren Verlauf der Erkrankung, und auch das Risiko einer Erkrankung bei weiteren Schwangerschaften lässt sich nicht vorhersagen.[spektrum.de]

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