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Coffin-Siris-Syndrom

CSS


Symptome

  • Fallbericht: Wir berichten über ein 6jähriges Mädchen mit geistiger Retardierung und zusätzlichen Symptomen, die mit der Diagnose eines Coffin-Siris-Syndroms vereinbar sind. Schlüsselwörter Coffin-Siris-Syndrom Syndrom des 5.[link.springer.com]
  • Diagnostische Verfahren Die Diagnose wird in der Regel anhand großer und mindestens einem kleinen Symptom gestellt und durch molekulare Analyse der ursächlichen Symptome bestätigt.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Pädiaterin) Dieses sehr seltene, genetisch bedingte Syndrom ist charakterisiert durch: • Leichte bis schwere geistige Behinderung • Kleinwuchs • Fehlbildung des fünften Fingers und der Zehen • Auffällige Gesichtszüge Symptome/Formen Das charakteristische[yumpu.com]
Kleine Zähne
  • Zähne (Mikrodontie) mit Zahnschmelzhypoplasie, dysplastische Ohren Hypoplasie der Phalangen und Nägel, in späteren Jahren weniger werdend, hauptsächlich 5.[de.wikipedia.org]
Mikrodontie
  • Kopfhaar beim Säugling, Hypertrichose an Rücken, Oberarm und Oberschenkel Gesichtsauffälligkeiten bereits bei Geburt: buschige Augenbrauen, Epikanthus, enge Lidspalten, Strabismus, kurze und breite Nase, verstrichenes Philtrum, Makroglossie, kleine Zähne (Mikrodontie[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Veränderungen am Kleinfinger müssen nicht immer vorhanden sein.In der Bildgebenden Diagnostik finden sich Störungen der Migrationsstörung, Heterotopien oder eine verminderte Gyrierung.[de.wikipedia.org]
  • Aufgrund der genetischen Heterogenität kann bei klinischem Verdacht auf ein Coffin-Siris-Syndrom eine Gen-Panel-Diagnostik der erwähnten Gene sinnvoll sein.[medizinische-genetik.de]
  • Pränataldiagnostik Da die meisten Fälle durch Neumutationen verursacht sind, ist eine vorgeburtliche Diagnostik problematisch Genetische Beratung Über autosomal-dominante Vererbung wurde berichtet, jedoch sind die meisten Fälle durch Neumutationen verursacht[orpha.net]
  • […] eine genetische Beratung und Diagnostik fester Bestandteil sein.[egms.de]
  • Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen unter der 49 7071 565 44 55 oder [email protected] zur Verfügung.[cegat.de]

Therapie

  • Thomas Nicolai 2015 Buch Häufige Hautkrankheiten im Kindesalter Klinik - Diagnose - Therapie Das Buch bietet für die 30 häufigsten Hauterkrankungen bei Kindern einen Diagnose- und Behandlungsfahrplan: Für jede Erkrankung gibt es präzise Texte, zahlreiche[springermedizin.de]
  • Und ja, wenn sie – natürlich neben einem möglichst positiven Befund für Lara – noch einen Wunsch anbringen dürfte, wäre dies folgender: «Manchmal wünsche ich mir eine Stelle, die alles für uns koordiniert und uns durch den Dschungel von Abklärungen, Therapien[toppharm.ch]
  • Eine ursächliche Therapie des Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndroms durch Korrektur des Gendefekts ist zur Zeit (2017) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Sekundärprävention: Frühdiagnostik und –therapie 3.[facharzt.de.tl]

Prognose

  • Abzugrenzen sind: Nicolaides–Baraitser-Syndrom BOD-Syndrom DOOR-Syndrom Mabry-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Cornelia-de-Lange-Syndrom Die Prognose wird durch eventuelle Aspirationspneumonien und Krampfanfälle beeinträchtigt. P. Meinecke, R.[de.wikipedia.org]
  • Prognose Schwer betroffene Individuen haben durch Aspirationspneumonien und Krampfanfälle im Kindesalter eine ungünstige Prognose. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Schlussfolgerung Selbst nach langjähriger Ursachenforschung ist bei schwersten Sprachentwicklungsstörungen mit allgemeiner Entwicklungsverzögerung eine erneute humangenetische Beratung und molekulargenetische Diagnostik sinnvoll, um eine Ursache zu finden, die Prognose[egms.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Bisher wurden mehr als 100 gesicherte Fälle von CSS klinisch beschrieben. Verlässliche Prävalenzdaten sind nicht verfügbar. Wahrscheinlich wird das CSS zu selten diagnostiziert.[orpha.net]
  • ICD10 -Code: Q87.8 2 Epidemiologie Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bis heute (2017) wurden in der Literatur etwa 50 Fälle beschrieben. Sie betrifft in erster Linie Männer.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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