Bilder
Symptome
Mögliche Symptome und Untersuchungsbefunde: Großer, breiter Hirnschädel, persistierende Fontanelle, tiefe breite Nasenwurzel; schmaler Brustkorb, hängende und zusammenklappbare Schultern infolge Hypo- oder Aplasie der Claviculae (Röntgen). [eref.thieme.de]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Weitere Symptome sind: Breite flache Stirn, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, spitzes Kinn (was den Gesicht ein charakteristisches Aussehen verleiht), Brachydaktylie, spitze Finger und kurze breite Daumen. [orpha.net]
Muskuloskeletal
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Coxa vara
Bei einer Coxa vara mit einem CCD-Winkel unter 100 kann eine valgisierende Osteotomie angezeigt sein. Bei einem Hochstand der Trochanteren mit positivem Trendelenburg-Zeichen können diese weiter nach distal versetzt werden. [eref.thieme.de]
vara, dehiszente Symphyse, Schulterblattdysplasien. [de.wikipedia.org]
Wenn der CCD-Winkel im Rahmen der Coxa vara kleiner als hundert Grad ist, wird häufig eine valgisierende Osteotomie durchgeführt. [flexikon.doccheck.com]
Assoziierte Skelettanomalien sind: Kleinwuchs, Skoliose, Genu valgum, Pes planus, weite Schambein-Symphyse, dysplastische Schulterblätter und klinisch in der Regel nicht signifikante Coxa vara. [orpha.net]
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Coxa valga
Sehr häufig finden sich Deformitäten des Schenkelhalses: ein- oder beidseitige Coxa valga oder vara mit Verbreiterung und Verkürzung des Femurkopfes und -halses. Weitere Veränderungen können unter anderem auch Wirbelsäule, Hände und Füße betreffen. [eref.thieme.de]
Im Röntgenbild stechen die Coxa vara und die Coxa valga im Bereich der Schenkelhälse sowie die Veränderungen im Bereich des Beckens hervor. Aber auch im Bereich der oberen Extremität sind die Veränderungen deutlich sichtbar. [flexikon.doccheck.com]
Kiefer & Zähne
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Malokklusion
Nicht durchgebrochene Zähne erfordern chirurgische Eingriffe, die Malokklusion wird orthodontisch behandelt. Sprachtherapie kann erforderlich sein. Bei rezidivierenden Infektionen wird Antibiotika-Therapie empfohlen. [orpha.net]
Diagnostik
Dirk Prawitt Laborleitung der Arbeitsgruppe Molekulare Pädiatrie und der Molekulargenetischen Diagnostik Diagnostiklabor der molekularen Pädiatrie Die molekulargenetische Diagnostik wird für folgende Erkrankungen angeboten: Cystische Fibrose Fra(X)-Syndrom [unimedizin-mainz.de]
Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik in Risikoschwangerschaften ist möglich, wenn die ursächliche Mutation in der Familie bekannt ist. Genetische Beratung Die Kleidokraniale Dysplasie wird autosomal-dominant vererbt. [orpha.net]
An Händen und Füßen sind ebenfalls Veränderungen möglich. 5 Diagnostik Im Rahmen der klinischen Untersuchung zeigen sich die oben angeführten Befunde. [flexikon.doccheck.com]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik [dimdi.de]
Therapie
Bei rezidivierenden Infektionen wird Antibiotika-Therapie empfohlen. Im Hinblick auf die Rolle des RUNX2 -Gens bei Bildung und Erhalt des Knochens soll die Knochenmineraldichte überwacht und eine präventive Osteoporose-Therapie erwogen werden. [orpha.net]
Niethard: Die Klavikulapseudarthrose im Kindesalter: Differenzialdiagnose, Klinik, Therapie und Ergebnisse. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Bd. 139, Nr. 5, 2001 Sep-Oct, S. 447–451. doi:10.1055/s-2001-17989. PMID 11605298. [de.wikipedia.org]
Prognose
Prognose Die CCD-bedingten Fehlbildungen und Komplikationen verursachen nur selten eine signifikante Behinderung. Die Prognose ist in der Regel günstig. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. [orpha.net]
Ätiologie
Ätiologie: Autosomal-dominanter Vererbungsmodus mit hoher Mutationsrate. Defektbildung Klavikula Defektbildung der Schlüsselbeine Schlüsselbein s. Klavikula : Ein- oder doppelseitig. [eref.thieme.de]
Ätiologie Ursache der CCD sind Mutationen im RUNX2 -Gen (6p21), das an der Differenzierung von Osteoklasten und an der Knochenbildung beteiligt ist. [orpha.net]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz der CCD ist 1/1.000.000, mit einer Häufung in Bevölkerungen mit Gründereffekt. Die Krankheit wurde in vielen ethnischen Gruppen gefunden, sie tritt in beiden Geschlechtern gleich häufig auf. [orpha.net]
Unter der cleidokranialen Dysplasie versteht man eine Dysplasie der bindegewebig, in geringerem Maße auch der knorpelig präformierten Knochen des Körpers, wobei vor allem das Becken, die Schlüsselbeine und der Schädel von Veränderungen betroffen sind. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]