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CINCA-Syndrom

Das chronisch-infantile neuro-kutaneo-artikuläre (CINCA) Syndrom ist gekennzeichnet durch neonatales Exanthem, Arthritis und Beteiligung des zentralen Nervensystems aufgrund chronischer Entzündung. Genetische Mutationen, die eine Überstimulation von proinflammatorischen Zytokinen verursachen, sind der Auslöser und müssen zur Diagnosestellung identifiziert werden.

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Symptome

Das klinische Erscheinungsbild umfasst eine Vielzahl von Symptomen, aber die Trias von Defekten der Haut, der Gelenke und des zentralen Nervensystems ist das zentrale Kennzeichen dieser Erkrankung. Oftmals ist bereits bei der Geburt ein urtikaria-artiger nicht-juckender Hautausschlag vorhanden [1]. Kopfschmerzen, Übelkeit, veränderte psychische Verfassung, intellektuelle Einschränkungen, Krampfanfälle, Episoden von Hemiplegie und Zustände ähnlich einer chronischen Meningitis gehören zu den das ZNS betreffenden Manifestationen dieser Erkrankung [1] [2]. Gelenkbeteiligung äußert sich häufig als wiederkehrende Schwellungen. Darüber hinaus kommt es zu (schwerer) Arthralgie und Veränderungen in der Epiphyse und Metaphyse [2] [3]. Die Symptome und die Gelenkschmerzen treten symmetrisch auf und Gelenkergüsse werden häufig beobachtet [1]. Zu den weiteren Symptomen zählen Schäden am Sehnerv, die zu Erblindung führen können, fortschreitende Schwerhörigkeit, chronische anteriore Uveitis und Fieberschübe [1] [2].

Kopfschmerz
  • Typische Symptome sind Fieber, urtikarielle (brennessel-artige) Hautausschläge, Beteiligung des Zentralnervensystems mit einer nicht-infektiösen Hirnhautentzündung („aseptische Meningitis“), Kopfschmerzen, Zeichen des Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz[rheuma-online.at]
  • Drei Hauptsymptome: Makulo-papulöse Urtikaria, Gelenksymptome, zentralnervöse Beteiligung in Form von Kopfschmerzen (chronische Meningitis) und Fieber.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Kopfschmerzen, Übelkeit, veränderte psychische Verfassung, intellektuelle Einschränkungen, Krampfanfälle, Episoden von Hemiplegie und Zustände ähnlich einer chronischen Meningitis gehören zu den das ZNS betreffenden Manifestationen dieser Erkrankung.[symptoma.de]
  • Oligoarthritis der großen Gelenke mit epiphysealen und patellaren Hyperostosen und Trommelschlägelfinger chronische aseptische Meningitis mit Kopfschmerzen, Erbrechen, Krampfanfällen, spastischer Diplegie und mentaler Retardierung Konjunktivitis, Keratitis[flexikon.doccheck.com]
Krampfanfall
  • Kopfschmerzen, Übelkeit, veränderte psychische Verfassung, intellektuelle Einschränkungen, Krampfanfälle, Episoden von Hemiplegie und Zustände ähnlich einer chronischen Meningitis gehören zu den das ZNS betreffenden Manifestationen dieser Erkrankung.[symptoma.de]
  • Oligoarthritis der großen Gelenke mit epiphysealen und patellaren Hyperostosen und Trommelschlägelfinger chronische aseptische Meningitis mit Kopfschmerzen, Erbrechen, Krampfanfällen, spastischer Diplegie und mentaler Retardierung Konjunktivitis, Keratitis[flexikon.doccheck.com]
Sattelnase
  • […] einem autosomal-dominanten wurde auch ein autosomal-rezessiver Erbgang beschrieben. 4 Klinik Das CINCA-Syndrom manifestiert sich bereits bei der Geburt: Die Kinder sind kleinwüchsig, besitzen einen relativ großen Kopf mit prominenter Stirn und eine Sattelnase[flexikon.doccheck.com]
Fieber
  • Dieser Schub dauert ca. 24 Stunden und stellt sich grippeartig mit Fieber, Schüttelfrost und Kopfschmerzen dar.[flexikon.doccheck.com]
  • Typische Symptome sind Fieber, urtikarielle (brennessel-artige) Hautausschläge, Beteiligung des Zentralnervensystems mit einer nicht-infektiösen Hirnhautentzündung („aseptische Meningitis“), Kopfschmerzen, Zeichen des Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz[rheuma-online.at]
  • Drei Hauptsymptome: Makulo-papulöse Urtikaria, Gelenksymptome, zentralnervöse Beteiligung in Form von Kopfschmerzen (chronische Meningitis) und Fieber.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Anämie
  • Die Laborwerte zeigen leicht erhöhte inflammatorische Parameter, wie C-reaktives Protein und Erythrozytensedimenationrate, sowie Anämie und Leukozytose. Im Röntgen sind Osteophyten zu sehen, besonders der Patella.[symptoma.de]
  • Weiterhin liegt häufig eine Thrombozytose und eine Anämie vor. Bei passender Klinik sichert eine molekulargenetische Untersuchung die Verdachtsdiagnose. 6 Differenzialdiagnosen andere hereditäre Fiebersyndrome (z.B.[flexikon.doccheck.com]
Lymphadenopathie
  • […] ohne sichtbare Lungenbeteiligung, Hilusvergrößerung in der Regel beidseits Stadium 2: bihiläre Lymphadenopathie mit Lungenbeteiligung, die Lunge zeigt eine retikulonoduläre Zeichnung Stadium 3: Lungenbefall ohne sichtbare Lymphadenopathie Stadium 4:[asklepios.com]
  • Weitere Begleitsymptome sind: Häufige Fieberschübe unterschiedlicher Dauer und variabler Intensität Lymphadenopathie Hepatosplenomegalie Arthralgien bzw.[flexikon.doccheck.com]
Schüttelfrost
  • Dieser Schub dauert ca. 24 Stunden und stellt sich grippeartig mit Fieber, Schüttelfrost und Kopfschmerzen dar.[flexikon.doccheck.com]
  • Hierbei kommt es 1 - 2 Stunden nach einer Kälteexposition zu rezidivierenden Fieberschüben häufig mit Urtikaria, Arthralgien (Gelenkschmerzen), Myalgien, Schüttelfrost, Konjunktivitis, dem Anschwellen der Extremitäten und Exanthemen.[labor-lademannbogen.de]
Behinderung
  • In schweren Fällen kann eine geistige Behinderung bestehen.[orpha.net]
  • Die schweren Entzündungen ziehen außerdem Muskeln und Gelenke in Mitleidenschaft, die in Deformierungen, Behinderungen und Schmerzen und schließlich in Immobilität gipfeln. Außerdem kann sich der Herzbeutel entzünden (Perikarditis).[ptaforum.pharmazeutische-zeitung.de]
  • Hypertrophe Arthropathie bedingte Veränderungen können schwere Behinderungen verursachen. Bei stark betroffenen Patienten kann ein vorzeitiger Tod eintreten.[printo.it]
  • Chronisches infantiles neurokutaneo- artikuläres Syndrom Fieber Haut Erhabener, juckender Ausschlag bald nach der Geburt einsetzend Nervensystem Veränderungen des Nervensystems unterschiedlichen Schweregrades, die Alltagsaktivitäten beinträchtigen und Behinderungen[rheuma-online.at]
Hepatosplenomegalie
  • Weitere Begleitsymptome sind: Häufige Fieberschübe unterschiedlicher Dauer und variabler Intensität Lymphadenopathie Hepatosplenomegalie Arthralgien bzw.[flexikon.doccheck.com]
Erbrechen
  • Typische Symptome sind Fieber, urtikarielle (brennessel-artige) Hautausschläge, Beteiligung des Zentralnervensystems mit einer nicht-infektiösen Hirnhautentzündung („aseptische Meningitis“), Kopfschmerzen, Zeichen des Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz und Erbrechen[rheuma-online.at]
  • Oligoarthritis der großen Gelenke mit epiphysealen und patellaren Hyperostosen und Trommelschlägelfinger chronische aseptische Meningitis mit Kopfschmerzen, Erbrechen, Krampfanfällen, spastischer Diplegie und mentaler Retardierung Konjunktivitis, Keratitis[flexikon.doccheck.com]
Exanthem
  • Das makulo-papuläre Exanthem der Haut ist sehr oft schon bei der Geburt vorhanden, variiert aber im Verlauf. Korrekter ist das Exanthem als urtikaria-ähnlich zu beschreiben, mit perivaskulären, granulozyten-haltigen Infiltraten.[orpha.net]
  • Erkrankungen - vaskulare Tumoren und Malformationen - Akne und akneiforme Erkrankungen - Erkrankungen der ekkrinen und apokrinen SchweiSSdrusen - bakterielle Infektionen der Haut - virale Infektionen der Haut - Dermatomykosen - Epizoonosen und Parasitosen - Exanthem-Erkrankungen[books.google.de]
  • Das chronisch-infantile neuro-kutaneo-artikuläre (CINCA) Syndrom ist gekennzeichnet durch neonatales Exanthem, Arthritis und Beteiligung des zentralen Nervensystems aufgrund chronischer Entzündung.[symptoma.de]
Ausschlag
  • Der Ausschlag ist bei jedem der drei Syndrome gleich: Es handelt sich um einen wandernden, makulo-papulären Ausschlag, der wie Nesselausschlag aussieht und in der Regel nicht juckt.[printo.it]
  • Gelenkschmerzen (Arthralgie) MWS: Muckle-Wells-Syndrom Fieber Wiederkehrendes Auftreten von erhabenem, juckendem Ausschlag Gelenkschmerzen (Arthralgie) Unwohlsein Hörverlust im Laufe der Jahre Amyloidose (Ablagerung von abnorm veränderten Proteinen in[rheuma-online.at]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
Sehstörung
  • -entzündung Kopfschmerzen Schleichender Hörverlust Symptomverschlechterung durch Kälte, Stress; häufig kontinuierliche Symptome Täglicher Hautausschlag Fieber Abgeschlagenheit, Müdigkeit Gelenkentzündung und Muskelschmerzen Augenrötung, -entzündung, Sehstörung[allergie-centrum-charite.de]
Hörverlust
  • Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz und Erbrechen, kognitiver Beeinträchtigung (geistige Retardierung, Lernschwierigkeiten), Sehnervbeteiligung mit Visusbeeinträchtigung (zunehmende Sehschwäche, Gesichtsfeldausfall), Innenohrentzündung mit zunehmendem Hörverlust[rheuma-online.at]
  • […] kodierenden Bereiche Indikation, Symptome: Chronisches Syndrom des Kleinkindalters (Chronic Infantile Neurological, Cutaneous and Articular Syndrome / Neonatal Onset Multisystem(ic) Inflammatory disease) mit Beteiligung des Nervensystems (sensineuronaler Hörverlust[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Postnatal entwickelt sich häufig eine chronisch fortschreitende aseptische Meningitis, sensorineuraler Hörverlust und eine Optikusatrophie. Therapie der Wahl bei CAPS ist die gezielte IL-1 Blockade.[medizinische-genetik.de]
  • Gelenk- und Muskelschmerzen Augenrötung, -entzündung Auslöser für Symptome meist Kälte Wiederkehrender oder täglicher Hautausschlag Fieberschübe Abgeschlagenheit, Müdigkeit Gelenk- und Muskelschmerzen Augenrötung, -entzündung Kopfschmerzen Schleichender Hörverlust[allergie-centrum-charite.de]
Arthritis
  • Krankheitsbeispiele : Juvenile idiopathische Arthritis Hier erfahren Sie mehr • Systemische juvenile idiopathische Arthritis (Morbus Still) • Juvenile idiopathische Polyarthritis • Juvenile idiopathische Oligoarthritis • Enthesisits-assoziierte, juvenile[kinderrheuma-bensheim.de]
  • Chronic Infantile Neurological, Cutaneous and Articular Syndrome / Neonatal Onset Multisystem(ic) Inflammatory disease) mit Beteiligung des Nervensystems (sensineuronaler Hörverlust), der Haut (persistierende Urtikaria) und der Gelenke (deformierende Arthritis[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Das chronisch-infantile neuro-kutaneo-artikuläre (CINCA) Syndrom ist gekennzeichnet durch neonatales Exanthem, Arthritis und Beteiligung des zentralen Nervensystems aufgrund chronischer Entzündung.[symptoma.de]
  • Eine andere autoinflammatorische Krankheit ohne identifizierten genetischen Hintergrund ist die Systemische Juvenile Idiopathische Arthritis (Still-Syndrom).[charite-ppi.de]
Arthralgie
  • Darüber hinaus kommt es zu (schwerer) Arthralgie und Veränderungen in der Epiphyse und Metaphyse. Die Symptome und die Gelenkschmerzen treten symmetrisch auf und Gelenkergüsse werden häufig beobachtet.[symptoma.de]
  • Weitere Begleitsymptome sind: Häufige Fieberschübe unterschiedlicher Dauer und variabler Intensität Lymphadenopathie Hepatosplenomegalie Arthralgien bzw.[flexikon.doccheck.com]
Myalgie
  • Zusätzlich treten auch Athralgien, Myalgien und urtikarielle Exantheme auf. 5.2 Muckle-Wells-Syndrom (MWS) Bei dieser Form erkranken die Patienten meist schon im Kindesalter.[flexikon.doccheck.com]
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]
  • Hierbei kommt es 1 - 2 Stunden nach einer Kälteexposition zu rezidivierenden Fieberschüben häufig mit Urtikaria, Arthralgien (Gelenkschmerzen), Myalgien, Schüttelfrost, Konjunktivitis, dem Anschwellen der Extremitäten und Exanthemen.[labor-lademannbogen.de]
Gelenkschwellung
  • Typisch sind Fieberschübe, neurologische Auffälligkeiten, Exanthem und ausgeprägte Gelenkschwellungen. Beim FCAS werden diese Fieberschübe typischerweise durch eine Kälteexposition ausgelöst und dauern meist bis zu 24 Stunden an.[klinikum-stuttgart.de]
  • Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch wiederkehrende Anfälle von Fieber, Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen und Gelenkschwellung.[gkjr.de]
Niereninsuffizienz
  • Weiterhin kann es zu einer Blindheit oder zu einer Niereninsuffizienz kommen, wenn das CINCA-Syndrom nicht behandelt werden. Die Behandlung selbst führt nicht zu weiteren Komplikationen und kann die Beschwerden lindern.[medlexi.de]

Diagnostik

Eine gründliche Anamnese ist Voraussetzung für die Diagnosestellung. Werden bei der körperlichen Untersuchung im frühen Kindesalter die typischen Symptome festgestellt, liegt der Verdacht auf CINCA-Syndrom nahe [4]. Die Laborwerte zeigen leicht erhöhte inflammatorische Parameter, wie C-reaktives Protein und Erythrozytensedimenationrate, sowie Anämie und Leukozytose [1].

Im Röntgen sind Osteophyten zu sehen, besonders der Patella. Des Weiteren können Schwerhörigkeit und Optikusatrophie auftreten. Um die Diagnose zu bestätigen, ist ein Gentest für die NLRP3 Mutation notwendig. Standardmäßige Gentests stellen jedoch nur in 50% der Fälle diese Mutation fest. Der Grund hierfür liegt vor allem darin, dass bei einer großen Anzahl von Patienten das CINCA-Syndrom durch somatischen NLRP3 Mosaizismus verursacht wird, was die Diagnose erschwert [5]. Tatsächlich beträgt die Rate der Patienten, die sich als mutations-negativ präsentieren, 10-69%. Exom-Sequenzierung erlaubt eine exaktere Feststellung und wird zunehmend angewendet [5].

Lymphopenie
  • Labor: BSG: 50/110, CRP 65 mg/l, neutrophile Leukozytose, Lymphopenie, Erythrozyturie, diskrete Serum-Amyloid-A-Erhöhung. Unauffällig sind ANA, ENA, C3,C4, RF. c-ANCA. p-ANCA.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Therapie

  • Namhafte Autoren vermitteln ihr Expertenwissen über Pathophysiologie, Diagnostik, Differentialdiagnostik und Therapie. Ein Buch, das auf die praktischen Bedürfnisse der in Praxis oder Klinik tätigen Ophthalmologen ausgerichtet ist.[books.google.de]
  • Infektionen ) 7 Therapie Neben symptomatischer Gabe von NSAR zur Schmerzlinderung können bei schweren Verläufen Anakinra und Canakinumab verabreicht werden.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Ihre Lebensqualität ist oft reduziert, und die funktionelle Prognose wird durch Sehnenverkürzungen als Folge der Arthropathien bestimmt. Einige Patienten sind leichter betroffen und haben eine bessere Lebensqualität.[orpha.net]
  • Auch der Tumornekrosefaktor -α-Antagonist Etanercept kann in Einzelfällen die Anzahl der Fiebertage senken. [3] Prognose Obwohl das Hyper-IgD-Syndrom nur schwierig zu behandeln ist, hat es insgesamt eine gute Prognose.[biologie-seite.de]
  • Wie sieht die langfristige Entwicklung der Erkrankung aus (Prognose)? Kinder mit CINCA können Wachstumsveränderungen während der Dauer der Erkrankung haben.[forum.rheuma-online.de]
  • Patienten: Neu erkrankte Patienten mit allen Unterformen der idiopathischen Arthritis In Kooperation mit der Epidemiologischen Arbeitsgruppe des Deutschen Rheumaforschungszentrums (DRFZ) wurde eine Studie (ICON) initiiert, die den Krankheitsverlauf und die Prognose[charite-ppi.de]

Epidemiologie

  • Englisch : Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular (CINCA), Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID) 1 Definition Das CINCA-Syndrom ist ein hereditäres Fiebersyndrom und wird zu autoinflammatorischen Syndromen gezählt. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Namhafte Autoren vermitteln ihr Expertenwissen über Pathophysiologie, Diagnostik, Differentialdiagnostik und Therapie. Ein Buch, das auf die praktischen Bedürfnisse der in Praxis oder Klinik tätigen Ophthalmologen ausgerichtet ist.[books.google.de]
  • Das primäre Ziel unseres Konsortiums ist dieweitere Aufklärung der Pathophysiologie der autoinflammatorischenSyndrome. Gefördert durch das: Bundesministerium für Bildung und Forschung Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie[campus.uni-muenster.de]
  • Das primäre Ziel dieses Konsortiums ist die weitere Aufklärung der Pathophysiologie der autoinflammatorischen Syndrome. Ansprechpartner: PD Dr. med. T. Kallinich[charite-ppi.de]

Quellen

Artikel

  1. Prieur AM. A recently recognized chronic inflammatory disease of early onset characterized by the triad of rash, central nervous system involvement and arthropathy. Clin Exp Rheumatol 2001;19:103-106.
  2. Goldbach-Mansky R. Current Status of Understanding the Pathogenesis and Management of Patients With NOMID/CINCA. Curr Rheumatol Rep. 2011;13(2):123-131.
  3. Feldmann J, Prieur A-M, Quartier P, et al. Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndrome Is Caused by Mutations in CIAS1, a Gene Highly Expressed in Polymorphonuclear Cells and Chondrocytes. Am J Hum Genet. 2002;71(1):198-203.
  4. Paccaud Y, Berthet G, Von Scheven-Gête A, et al. Neonatal treatment of CINCA syndrome. Pediatr Rheumatol Online J. 2014;12:52.
  5. Saito M, Fujisawa A, Nishikomori R, et al. Somatic mosaicism of CIAS1 in a patient with chronic infantile neurologic,cutaneous, articular syndrome. Arthritis Rheum 2005;52:3579-3585.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:48