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Chromosomenanomalie

Chromosomenaberration


Symptome

  • Ein wichtiges Symptom ist die periorbitale Schwellung über dem Oberlid.[eref.thieme.de]
Multiple kongenitale Anomalien
  • Eine chromosomale Ursache muss grundsätzlich bei jedem Neugeborenen mit organischen Fehlbildungen in Betracht gezogen werden, insbesondere bei Vorliegen multipler kongenitaler Anomalien und dysmorpher Stigmata.[eref.thieme.de]
Hirsutismus
  • Anamnestisch bestehen nicht selten schon ab der Pubertät eine Akne und ein zunehmender Hirsutismus Hirsutismus bei eher männlichem Muster der Körper- und Kopfbehaarung, in ausgeprägter Form als männliches Muster der linienförmigen Schambehaarung zum Nabel[eref.thieme.de]
Alopezie
  • […] faziale Anomalien, temporale Alopezie, streifenförmige Hyperpigmentierungen, akzessorische Mamillen[eref.thieme.de]
Primäre Amenorrhoe

Prognose

  • Bei euploiden Feten mit singulärer Nabelschnurarterie ohne weitere Fehlbildungen und mit unauffälligen Durchblutungsbedingungen ist im weiteren Verlauf mit einer guten Prognose zu rechnen, dennoch ist auf die mögliche Entwicklung einer Wachstumsretardierung[eref.thieme.de]

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