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Chondroektodermale Dysplasie

Ellis-van-Creveld-Syndrom


Symptome

  • Primäres Ziel ist die Überwachung und Therapie der vital gefährdenden Symptome wie Herzfehler und Dyspnoe. Eventuelle orthopädische Eingriffe können die Knochendeformitäten korrigieren.[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Genu Valgum
  • valgum zu kurze Fibula Verkürzte Fingerglieder mit Zapfenepiphysen der Mittel- und EndphalangenHäufig Hexadaktylie, Fusion von Handwurzelknochen (Os hamatum und Os capitatum) Häufig Radiusköpfchenluxation und Patellaluxation, postaxiale Polydaktylie.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Synonym: EVC-Syndrom Englisch: Ellis-van-Creveld syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Klassifikation 4 Genetik 5 Symptome 6 Diagnostik 6.1 Pränataldiagnostik 6.2 Differentialdiagnostik 7 Therapie 8 Prognose 1 Definition Das Ellis-van-Creveld-Syndrom[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Primäres Ziel ist die Überwachung und Therapie der vital gefährdenden Symptome wie Herzfehler und Dyspnoe. Eventuelle orthopädische Eingriffe können die Knochendeformitäten korrigieren.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Die Prognose der Erkrankung ist von der Beeinträchtigung der Atmung sowie von der kardialen Problematik abhängig. Die Körperlänge im Erwachsenenalter ist nur schwer vorherzusagen.[eref.thieme.de]
  • Synonym: EVC-Syndrom Englisch: Ellis-van-Creveld syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Klassifikation 4 Genetik 5 Symptome 6 Diagnostik 6.1 Pränataldiagnostik 6.2 Differentialdiagnostik 7 Therapie 8 Prognose 1 Definition Das Ellis-van-Creveld-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose wird durch den Status der Atmung in den ersten Lebensmonaten bestimmt, durch die Einengung des Thorax und eventuelle Herzfehler. Die endgültige Körpergröße ist nur schwer vorauszusagen.[orpha.net]
  • Die Prognose wird in den ersten Lebensmonaten durch die wegen des verengten Thorax eingeschränkte Atmung bestimmt. Später sind etwaige Herzfehler der wesentliche prognostische Faktor.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • […] ist eine seltene Erbkrankheit mit Ausbildung multipler Dysmorphien durch Mutationen im EVC -Gen. 2 Epidemiologie Die Häufigkeit beschränkt sich weltweit auf etwa 150 dokumentierte Fälle.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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