Edit concept Question Editor Create issue ticket

Chondroektodermale Dysplasie

Ellis-van-Creveld-Syndrom


Symptome

  • Primäres Ziel ist die Überwachung und Therapie der vital gefährdenden Symptome wie Herzfehler und Dyspnoe. Eventuelle orthopädische Eingriffe können die Knochendeformitäten korrigieren.[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Pallister-Hall-Syndrom
  • In der Differentialdiagnose sind das Jeune-Syndrom, das McKusick-Kaufman-Syndrom, das Weyers-Syndrom, das Pallister-Hall-Syndrom und vor allem das Verma-Naumoff-Syndrom abzugrenzen, ferner die Kranioektodermale Dysplasie.[de.wikipedia.org]
Genu Valgum
  • valgum zu kurze Fibula Verkürzte Fingerglieder mit Zapfenepiphysen der Mittel- und EndphalangenHäufig Hexadaktylie, Fusion von Handwurzelknochen (Os hamatum und Os capitatum) Häufig Radiusköpfchenluxation und Patellaluxation, postaxiale Polydaktylie.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Synonym: EVC-Syndrom Englisch: Ellis-van-Creveld syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Klassifikation 4 Genetik 5 Symptome 6 Diagnostik 6.1 Pränataldiagnostik 6.2 Differentialdiagnostik 7 Therapie 8 Prognose 1 Definition Das Ellis-van-Creveld-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Primäres Ziel ist die Überwachung und Therapie der vital gefährdenden Symptome wie Herzfehler und Dyspnoe. Eventuelle orthopädische Eingriffe können die Knochendeformitäten korrigieren.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Keine kausale Therapie möglich; Notwendigkeit einer multidisziplinäreb Betreuung.[neocyst.de]

Prognose

  • Synonym: EVC-Syndrom Englisch: Ellis-van-Creveld syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Klassifikation 4 Genetik 5 Symptome 6 Diagnostik 6.1 Pränataldiagnostik 6.2 Differentialdiagnostik 7 Therapie 8 Prognose 1 Definition Das Ellis-van-Creveld-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose wird durch den Status der Atmung in den ersten Lebensmonaten bestimmt, durch die Einengung des Thorax und eventuelle Herzfehler. Die endgültige Körpergröße ist nur schwer vorauszusagen.[orpha.net]
  • Verlauf, Prognose Sehr variabler Krankheitsverlauf. Neonatale, respiratorische Anpassungsstörung bei engem Thorax. Therapie Keine kausale Therapie möglich; Notwendigkeit einer multidisziplinäreb Betreuung.[neocyst.de]
  • Die Prognose wird in den ersten Lebensmonaten durch die wegen des verengten Thorax eingeschränkte Atmung bestimmt. Später sind etwaige Herzfehler der wesentliche prognostische Faktor.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • […] ist eine seltene Erbkrankheit mit Ausbildung multipler Dysmorphien durch Mutationen im EVC -Gen. 2 Epidemiologie Die Häufigkeit beschränkt sich weltweit auf etwa 150 dokumentierte Fälle.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!