Symptome
Systemisch
- Lymphödem
Dys-/Odynophagie Aagenaes-Syndrom Aagenaes-Syndrom (neonatales Cholestase-Lymphödem-Syndrom, AR), s. [eref.thieme.de]
Gastro-intestinal
- Steatorrhoe
Harnstoffzyklusstörung, AR) chromosomale Erkrankungen wie Trisomie 21, 13, 18, Turner-Syndrom mitochondriale Hepatopathien, s. o. benigne rekurrierende intrahepatische Cholestase (Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom, Mutationen im ATP8B1-Gen, häufig AR, Juckreiz und Steatorrhoe [eref.thieme.de]
Leber, Galle & Pankreas
- Ikterus
Häufig ist eine klare Abgrenzung zwischen hepatischem und posthepatischem Ikterus nicht möglich, da die Störungen kombiniert auftreten. [eref.thieme.de]
- Hepatomegalie
Fasciola hepatica führt zuerst zu einer parenchymatösen Leberentzündung, erhöhten Transaminasen, Hepatomegalie und Eosinophilie. [eref.thieme.de]
Haut
- Pruritus
Folge eines gestörten Galleabflusses Klinik: Ikterus, helle (acholische) Stühle, bierbrauner Urin, Pruritus Labor: Anstieg der cholestaseanzeigenden Enzyme: AP, γGT, Bilirubin [eref.thieme.de]