Central-Core-Myopathie

Veränderte Muskelhistologie central cores (scharf abgegrenztes Areal ohne Mitochondrien) + Muskelfasern

Cell sample of muscle tissue with central core disease (stained for contrast)

Die Diagnose der CCD folgt aus dem Nachweis der typischen klinischen Symptome und dem muskelbioptischen Befund zentral angeordneter Kerne.[orpha.net]
Expert 597 Welche Symptome hat sie denn? Das wären die Symptome/klinische Zeichen der Erkrankung: Sehr häufig: muskuläre Hypotonie Myopathie Anomalie der Muskelhistologie autosomal-dominante Vererbung Helf dir mal bei der Schieberei![rehakids.de]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Welche Symptome hat sie denn? Das wären die Symptome/klinische Zeichen der Erkrankung: Sehr häufig: muskuläre Hypotonie Myopathie Anomalie der Muskelhistologie autosomal-dominante Vererbung Helf dir mal bei der Schieberei![rehakids.de]

Als Central-Core-Myopathie (Central-Core-Krankheit, central core disease, CCD) wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1956 erstmals beschrieben wurde.[de.wikipedia.org]
Multi-Minicore Myopathie Die Multi-Minicore Myopathie ist eine rezessiv vererbte kongenitale Myopathie mit genetischer Heterogenität.[uni-ulm.de]
Die Multi Minicore Myopathie und ich habe auch keine Ahnung von der Krankheit.[rehakids.de]
Goebel HH, von Moers A (2004) Kongenitale Myopathien. In: Spuler S, von Moers A (eds) Muskelkrankheiten. Schattauer, Stuttgart, pp 160–169 9.[springermedizin.de]

Ralph Weber 2015 Buch Nervenkompressionssyndrome Die Diagnostik und Behandlung von Nervenkompressionssyndromen ist eine interdisziplinäre Aufgabe, an der Neurologen, Neuroradiologen und Operateure unterschiedlicher Fachrichtungen mitwirken.[springermedizin.de]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Die schlechteste Prognose der kongenitalen Muskelreifunsstörungen hat die geschlechtsgebundene Myotubuläre Myopathie (Jungen sind schwer betroffen, Mädchen in der Regel symptomlose Überträgerinnen).[dgm.org]
Eine frühzeitige Diagnosestellung ist vor dem Hintergrund einer möglichen Assoziation mit einer malignen Hyperthermie und der vergleichsweise günstigen Prognose von entscheidender Bedeutung. Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt.[springermedizin.de]